FSHD早期面部肌肉变化的超声检测：厚度与回声强度发现 (FACIAL-FSHD)
2025年12月29日 更新者：Havvanur Albayrak、Koç University
FSHD早期面部肌肉变化的超声检测：厚度与回声强度发现——与健康成人的横断面比较
面肩肱型肌营养不良症（FSHD）的特征是面部肌肉早期且显著的受累；然而，专注于面部肌肉的客观影像学数据有限。面部超声可以通过捕捉与FSHD患者疾病进展相关的面部肌肉区域结构变化，作为敏感的影像学生物标志物和结果测量指标。
本研究的目的是使用超声比较FSHD患者与健康对照组的面部肌肉厚度和回声密度，并检查超声结果与临床参数之间的关系。
本研究将包括20名经基因确诊的FSHD1患者和19名年龄和性别匹配的健康对照。使用肌肉骨骼超声，由两名不同的研究人员对选定的面部肌肉（眼轮匝肌、口轮匝肌、颧大肌和颊肌）进行双侧评估，并记录肌肉厚度和肌肉回声密度。评估者间可靠性将使用组内相关系数进行评估。将进行组间比较和相关性分析，涉及临床评分、症状持续时间和D4Z4重复序列大小。
结果将评估超声是否能可靠地检测FSHD中传统临床评估无法捕捉的结构变化，如果显著，将表明超声可以作为FSHD早期和区域特异性面部肌肉受累的敏感影像学生物标志物。
研究概览
地位
完全的
详细说明
面肩肱型肌营养不良症（FSHD）是一种遗传性神经肌肉疾病，以进行性肌无力为特征，早期即显著累及面部肌肉。
尽管面部肌肉在诊断和功能上具有重要意义，但在基于影像学的疾病累及评估中往往代表性不足。
这项观察性横断面研究旨在通过肌肉骨骼超声，比较经基因确诊的FSHD患者与健康对照者特定面部肌肉的结构变化。
研究重点在于定量评估肌肉厚度，以及定性评估肌肉回声密度，以此作为萎缩和脂肪浸润的指标。
将对双侧面部肌肉进行超声检查，包括眼轮匝肌、口轮匝肌、颧大肌和颊肌，这些肌肉在面部表情和口腔功能中发挥作用。
影像学结果将与临床特征相关联进行评估，以探究面部肌肉超声是否能提供整体疾病严重程度评分未能捕捉的区域特异性信息。
本研究旨在利用一种无创且易于获取的影像学方法，描述面部肌肉受累的特征，增进对FSHD早期及亚临床面部肌肉变化的理解，并支持超声作为神经肌肉疾病影像学生物标志物的潜在作用。
研究类型
观察性的
注册 (实际的)
39
联系人和位置
本节提供了进行研究的人员的详细联系信息，以及有关进行该研究的地点的信息。
学习地点
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Istanbul
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Istanbul、Istanbul、土耳其（türkiye）、34010
- Koc University Hospital
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参与标准
研究人员寻找符合特定描述的人，称为资格标准。这些标准的一些例子是一个人的一般健康状况或先前的治疗。
资格标准
适合学习的年龄
- 成人
接受健康志愿者
是的
取样方法
非概率样本
研究人群
研究人群包括经基因确诊的1型面肩肱型肌营养不良症成年患者，以及年龄和性别匹配的健康志愿者。
参与者从一家三级神经肌肉疾病中心招募，并接受了单次双侧面部肌肉超声评估。
描述
纳入标准：
- 18-55岁成人
- 基因确诊的1型面肩肱型肌营养不良症（FSHD1）（患者组）
- 年龄和性别匹配、无神经肌肉疾病的健康志愿者（对照组）
- 能够提供书面知情同意
排除标准：
- 存在其他神经或神经肌肉疾病
- 面瘫或面部创伤史
- 过去6个月内面部肌肉注射过肉毒毒素
- 无法配合超声评估
学习计划
本节提供研究计划的详细信息，包括研究的设计方式和研究的衡量标准。
研究是如何设计的？
设计细节
队列和干预
团体/队列 |
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面肩肱型肌营养不良症患者
接受双侧面部肌肉超声评估的经基因确诊的1型面肩肱型肌营养不良症患者。
未进行任何干预。
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健康对照组
年龄和性别匹配、无神经肌肉疾病的健康志愿者。
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研究衡量的是什么？
主要结果指标
结果测量 |
措施说明 |
大体时间 |
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通过超声波测量的面部肌肉厚度
大体时间：基线
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使用B型肌肉骨骼超声在标准化解剖参考点上测量的双侧眼轮匝肌、口轮匝肌（浅层和深层）、颧大肌和颊肌的厚度（以毫米为单位）。
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基线
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面部肌肉回声强度
大体时间：基线
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使用改良赫克马特量表（1-4级）对双侧相同面部肌肉的肌肉回声性进行评估，以通过B型超声图像评估结构变化和脂肪浸润。
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基线
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次要结果测量
结果测量 |
措施说明 |
大体时间 |
|---|---|---|
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面部肌肉超声测量的评分者间可靠性
大体时间：基线
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独立评估者之间使用组内相关系数评估面部肌肉厚度和回声强度测量值的一致性。
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基线
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合作者和调查者
在这里您可以找到参与这项研究的人员和组织。
调查人员
- 首席研究员：Havvanur Albayrak、Koç University School of Medicine
研究记录日期
这些日期跟踪向 ClinicalTrials.gov 提交研究记录和摘要结果的进度。研究记录和报告的结果由国家医学图书馆 (NLM) 审查，以确保它们在发布到公共网站之前符合特定的质量控制标准。
研究主要日期
学习开始 (实际的)
2023年9月1日
初级完成 (实际的)
2023年12月20日
研究完成 (实际的)
2024年2月15日
研究注册日期
首次提交
2025年12月17日
首先提交符合 QC 标准的
2025年12月29日
首次发布 (实际的)
2026年1月9日
研究记录更新
最后更新发布 (实际的)
2026年1月9日
上次提交的符合 QC 标准的更新
2025年12月29日
最后验证
2025年12月1日
更多信息
与本研究相关的术语
其他研究编号
- 2023.278.IRB1.092 (其他标识符：Koç University Institutional Review Board)
计划个人参与者数据 (IPD)
计划共享个人参与者数据 (IPD)？
不
IPD 计划说明
由于样本量较小、研究人群属于罕见疾病，以及存在参与者身份被重新识别的潜在风险，个人参与者数据将不会共享。
此外，未获得针对公共数据共享的具体知情同意。
药物和器械信息、研究文件
研究美国 FDA 监管的药品
不
研究美国 FDA 监管的设备产品
不
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