Détection par ultrasons des changements précoces des muscles faciaux dans la FSHD : Résultats sur l'épaisseur et l'intensité de l'écho (FACIAL-FSHD)
Détection par Ultrasons des Changements Précoces des Muscles Faciaux dans la FSHD : Résultats sur l'Épaisseur et l'Intensité Échographique - Une Comparaison Transversale avec des Adultes en Bonne Santé
La dystrophie musculaire facio-scapulo-humérale (FSHD) se caractérise par une atteinte précoce et significative des muscles faciaux ; cependant, les données d'imagerie objectives se concentrant sur les muscles faciaux sont limitées. L'échographie faciale peut servir de biomarqueur d'imagerie sensible et de mesure des résultats en capturant les changements structurels régionaux des muscles faciaux associés à la progression de la maladie chez les patients atteints de FSHD.
L'objectif de cette étude est de comparer l'épaisseur et la densité d'écho des muscles faciaux entre les patients atteints de FSHD et les témoins sains à l'aide de l'échographie, et d'examiner les relations entre les résultats échographiques et les paramètres cliniques.
Cette étude inclura 20 patients avec un diagnostic génétiquement confirmé de FSHD1 et 19 témoins sains appariés selon l'âge et le sexe. En utilisant l'échographie musculo-squelettique, une évaluation bilatérale des muscles faciaux sélectionnés (orbiculaire de l'œil, orbiculaire de la bouche, grand zygomatique et buccinateur) sera réalisée par deux chercheurs différents, et l'épaisseur musculaire et la densité d'écho musculaire seront enregistrées. La fiabilité inter-évaluateurs sera évaluée à l'aide des coefficients de corrélation intraclasse. Des comparaisons de groupe et des analyses de corrélation seront effectuées avec les scores cliniques, la durée des symptômes et la taille des répétitions D4Z4.
Les résultats évalueront si l'échographie peut détecter de manière fiable les changements structurels dans la FSHD qui ne peuvent pas être capturés par les évaluations cliniques traditionnelles, et, si significatifs, suggéreront que l'échographie peut servir de biomarqueur d'imagerie sensible pour l'atteinte faciale précoce et spécifique à la région dans la FSHD.
Aperçu de l'étude
Statut
Description détaillée
Type d'étude
Inscription (Réel)
Contacts et emplacements
Lieux d'étude
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Istanbul
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Istanbul, Istanbul, Turquie (Türkiye), 34010
- Koc University Hospital
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Critères de participation
Critère d'éligibilité
Âges éligibles pour étudier
- Adulte
Accepte les volontaires sains
Méthode d'échantillonnage
Population étudiée
La description
Critères d'inclusion :
- Adultes âgés de 18 à 55 ans
- Dystrophie musculaire facio-scapulo-humérale de type 1 (FSHD1) confirmée génétiquement (groupe patient)
- Volontaires sains appariés selon l'âge et le sexe sans maladie neuromusculaire (groupe témoin)
- Capacité à fournir un consentement éclairé écrit
Critères d'exclusion :
- Présence d'autres troubles neurologiques ou neuromusculaires
- Antécédents de paralysie faciale ou de traumatisme facial
- Injection de toxine botulique dans les muscles faciaux au cours des 6 derniers mois
- Incapacité à coopérer avec l'évaluation par échographie
Plan d'étude
Comment l'étude est-elle conçue ?
Détails de conception
Cohortes et interventions
Groupe / Cohorte |
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patients atteints de FSHD
Personnes atteintes de dystrophie musculaire facio-scapulo-humérale de type 1 confirmée génétiquement ayant subi une évaluation échographique bilatérale des muscles faciaux.
Aucune intervention n'a été appliquée.
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Témoins sains
Volontaires sains appariés pour l'âge et le sexe sans maladie neuromusculaire.
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Que mesure l'étude ?
Principaux critères de jugement
Mesure des résultats |
Description de la mesure |
Délai |
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Épaisseur des muscles faciaux mesurée par échographie
Délai: Baseline
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Épaisseur bilatérale (en millimètres) des muscles orbiculaire des paupières, orbiculaire des lèvres (couches superficielle et profonde), grand zygomatique et buccinateur mesurée par échographie musculosquelettique en mode B aux points de référence anatomiques standardisés.
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Baseline
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Écho-intensité des muscles faciaux
Délai: Ligne de base
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Échogénicité musculaire des mêmes muscles faciaux évaluée bilatéralement à l'aide de l'Échelle de Heckmatt modifiée (grades 1-4) pour évaluer les changements structurels et l'infiltration graisseuse sur les images échographiques en mode B.
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Ligne de base
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Mesures de résultats secondaires
Mesure des résultats |
Description de la mesure |
Délai |
|---|---|---|
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Fiabilité inter-évaluateurs des mesures échographiques des muscles faciaux
Délai: Ligne de base
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Accord entre évaluateurs indépendants évalué à l'aide de coefficients de corrélation intraclasse pour les mesures d'épaisseur musculaire faciale et d'intensité d'écho.
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Ligne de base
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Collaborateurs et enquêteurs
Parrainer
Les enquêteurs
- Chercheur principal: Havvanur Albayrak, Koç University School of Medicine
Dates d'enregistrement des études
Dates principales de l'étude
Début de l'étude (Réel)
Achèvement primaire (Réel)
Achèvement de l'étude (Réel)
Dates d'inscription aux études
Première soumission
Première soumission répondant aux critères de contrôle qualité
Première publication (Réel)
Mises à jour des dossiers d'étude
Dernière mise à jour publiée (Réel)
Dernière mise à jour soumise répondant aux critères de contrôle qualité
Dernière vérification
Plus d'information
Termes liés à cette étude
Mots clés
Termes MeSH pertinents supplémentaires
Autres numéros d'identification d'étude
- 2023.278.IRB1.092 (Autre identifiant: Koç University Institutional Review Board)
Plan pour les données individuelles des participants (IPD)
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Description du régime IPD
Informations sur les médicaments et les dispositifs, documents d'étude
Étudie un produit pharmaceutique réglementé par la FDA américaine
Étudie un produit d'appareil réglementé par la FDA américaine
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