Эта страница была переведена автоматически, точность перевода не гарантируется. Пожалуйста, обратитесь к английской версии для исходного текста.

Ультразвуковое обнаружение ранних изменений лицевых мышц при FSHD: результаты по толщине и эхо-интенсивности (FACIAL-FSHD)

29 декабря 2025 г. обновлено: Havvanur Albayrak, Koç University

Ультразвуковое выявление ранних изменений лицевых мышц при FSHD: результаты по толщине и эхо-интенсивности - поперечное сравнение со здоровыми взрослыми

Фациоскапулогумаральная мышечная дистрофия (ФСГД) характеризуется ранним и значительным вовлечением лицевых мышц; однако объективные данные визуализации, сфокусированные на лицевых мышцах, ограничены. Ультразвуковое исследование лица может служить чувствительным биомаркером визуализации и критерием оценки, фиксируя региональные структурные изменения лицевых мышц, связанные с прогрессированием заболевания у пациентов с ФСГД.

Цель данного исследования — сравнить толщину лицевых мышц и эхоплотность между пациентами с ФСГД и здоровыми контрольными субъектами с использованием ультразвука, а также изучить взаимосвязь между ультразвуковыми данными и клиническими параметрами.

В исследование будут включены 20 пациентов с генетически подтверждённым диагнозом ФСГД1 и 19 здоровых контрольных субъектов, сопоставимых по возрасту и полу. С помощью опорно-двигательного ультразвука двусторонняя оценка выбранных лицевых мышц (круговая мышца глаза, круговая мышца рта, большая скуловая мышца и щёчная мышца) будет проведена двумя разными исследователями, при этом будут зарегистрированы толщина мышц и их эхоплотность. Надёжность между оценщиками будет оценена с использованием коэффициентов внутриклассовой корреляции. Групповые сравнения и корреляционные анализы будут проведены с клиническими баллами, продолжительностью симптомов и размером повтора D4Z4.

Результаты позволят оценить, может ли ультразвук надёжно выявлять структурные изменения при ФСГД, которые не могут быть зафиксированы традиционными клиническими оценками, и, если они окажутся значимыми, предложат, что ультразвук может служить чувствительным биомаркером визуализации для раннего и регион-специфичного вовлечения лицевых мышц при ФСГД.

Обзор исследования

Статус

Завершенный

Условия

Подробное описание

Фациоскапулогомеральная мышечная дистрофия (ФСМД) — это наследственное нервно-мышечное расстройство, характеризующееся прогрессирующей мышечной слабостью, с ранним и значительным вовлечением лицевых мышц. Несмотря на их диагностическую и функциональную важность, лицевые мышцы часто недостаточно представлены в визуализационных оценках вовлеченности заболевания. Это наблюдательное перекрестное исследование было разработано для сравнения структурных изменений в избранных лицевых мышцах у лиц с генетически подтвержденной ФСМД со здоровыми контрольными группами с использованием опорно-двигательного ультразвука. Исследование сосредоточено на количественной оценке толщины мышц и качественной оценке эхоплотности мышц как показателей атрофии и жировой инфильтрации. Двусторонние ультразвуковые исследования будут проведены на лицевых мышцах, включая круговую мышцу глаза, круговую мышцу рта, большую скуловую мышцу и щечную мышцу, которые играют роль в мимике и оральной функции. Результаты визуализации будут оценены в связи с клиническими особенностями, чтобы исследовать, может ли ультразвук лицевых мышц предоставить регион-специфическую информацию, не улавливаемую глобальными оценками тяжести заболевания. Это исследование направлено на характеристику вовлечения лицевых мышц с использованием неинвазивного и доступного метода визуализации, способствовать пониманию ранних и субклинических изменений лицевых мышц при ФСМД и поддержать потенциальную роль ультразвука как визуализационного биомаркера при нервно-мышечных расстройствах.

Тип исследования

Наблюдательный

Регистрация (Действительный)

39

Контакты и местонахождение

В этом разделе приведены контактные данные лиц, проводящих исследование, и информация о том, где проводится это исследование.

Места учебы

Критерии участия

Исследователи ищут людей, которые соответствуют определенному описанию, называемому критериям приемлемости. Некоторыми примерами этих критериев являются общее состояние здоровья человека или предшествующее лечение.

Критерии приемлемости

Возраст, подходящий для обучения

  • Взрослый

Принимает здоровых добровольцев

Да

Метод выборки

Невероятностная выборка

Исследуемая популяция

Исследуемая популяция состояла из взрослых с генетически подтвержденной лице-лопаточно-плечевой мышечной дистрофией типа 1 и здоровых добровольцев, сопоставимых по возрасту и полу. Участники были набраны из третичного центра нервно-мышечных заболеваний и прошли однократное двустороннее ультразвуковое исследование лицевых мышц.

Описание

Критерии включения:

  • Взрослые в возрасте 18-55 лет
  • Генетически подтвержденная фациоскапуло-плечевая мышечная дистрофия 1 типа (FSHD1) (группа пациентов)
  • Соответствующие по возрасту и полу здоровые добровольцы без нервно-мышечных заболеваний (контрольная группа)
  • Способность предоставить письменное информированное согласие

Критерии исключения:

  • Наличие других неврологических или нервно-мышечных расстройств
  • Анамнез паралича лицевого нерва или травмы лица
  • Инъекции ботулинического токсина в мимические мышцы в течение последних 6 месяцев
  • Невозможность сотрудничества при ультразвуковом исследовании

Учебный план

В этом разделе представлена ​​подробная информация о плане исследования, в том числе о том, как планируется исследование и что оно измеряет.

Как устроено исследование?

Детали дизайна

Когорты и вмешательства

Группа / когорта
пациенты с FSHD
Лица с генетически подтверждённой фациоскапулохумеральной мышечной дистрофией 1-го типа, которые прошли двустороннее ультразвуковое исследование лицевых мышц. Вмешательство не применялось.
Здоровые добровольцы
Здоровые добровольцы, соответствующие по возрасту и полу, без нервно-мышечных заболеваний.

Что измеряет исследование?

Первичные показатели результатов

Мера результата
Мера Описание
Временное ограничение
Толщина лицевых мышц, измеренная с помощью ультразвука
Временное ограничение: Исходный уровень
Двусторонняя толщина (в миллиметрах) круговой мышцы глаза, круговой мышцы рта (поверхностного и глубокого слоев), большой скуловой мышцы и щечной мышцы, измеренная с помощью B-режимного опорно-двигательного ультразвукового исследования в стандартизированных анатомических референтных точках.
Исходный уровень
Эхогенность лицевых мышц
Временное ограничение: Исходный уровень
Эхогенность мышц тех же лицевых мышц, оцененная билатерально с использованием модифицированной шкалы Хекматта (степени 1-4) для оценки структурных изменений и жировой инфильтрации на B-режимных ультразвуковых изображениях.
Исходный уровень

Вторичные показатели результатов

Мера результата
Мера Описание
Временное ограничение
Межэкспертная надежность ультразвуковых измерений мимических мышц
Временное ограничение: Исходный уровень
Согласованность между независимыми оценщиками оценивалась с использованием коэффициентов внутриклассовой корреляции для измерений толщины лицевых мышц и эхогенности.
Исходный уровень

Соавторы и исследователи

Здесь вы найдете людей и организации, участвующие в этом исследовании.

Спонсор

Koç University

Следователи

  • Главный следователь: Havvanur Albayrak, Koç University School of Medicine

Даты записи исследования

Эти даты отслеживают ход отправки отчетов об исследованиях и сводных результатов на сайт ClinicalTrials.gov. Записи исследований и сообщаемые результаты проверяются Национальной медицинской библиотекой (NLM), чтобы убедиться, что они соответствуют определенным стандартам контроля качества, прежде чем публиковать их на общедоступном веб-сайте.

Изучение основных дат

Начало исследования (Действительный)

1 сентября 2023 г.

Первичное завершение (Действительный)

20 декабря 2023 г.

Завершение исследования (Действительный)

15 февраля 2024 г.

Даты регистрации исследования

Первый отправленный

17 декабря 2025 г.

Впервые представлено, что соответствует критериям контроля качества

29 декабря 2025 г.

Первый опубликованный (Действительный)

9 января 2026 г.

Обновления учебных записей

Последнее опубликованное обновление (Действительный)

9 января 2026 г.

Последнее отправленное обновление, отвечающее критериям контроля качества

29 декабря 2025 г.

Последняя проверка

1 декабря 2025 г.

Дополнительная информация

Термины, связанные с этим исследованием

Ключевые слова

Дополнительные соответствующие термины MeSH

Другие идентификационные номера исследования

  • 2023.278.IRB1.092 (Другой идентификатор: Koç University Institutional Review Board)

Планирование данных отдельных участников (IPD)

Планируете делиться данными об отдельных участниках (IPD)?

НЕТ

Описание плана IPD

Индивидуальные данные участников не будут предоставлены из-за небольшого размера выборки, редкого характера заболевания исследуемой популяции и потенциального риска повторной идентификации участников. Кроме того, конкретное информированное согласие на публичное распространение данных получено не было.

Информация о лекарствах и устройствах, исследовательские документы

Изучает лекарственный продукт, регулируемый FDA США.

Нет

Изучает продукт устройства, регулируемый Управлением по санитарному надзору за качеством пищевых продуктов и медикаментов США.

Нет

Эта информация была получена непосредственно с веб-сайта clinicaltrials.gov без каких-либо изменений. Если у вас есть запросы на изменение, удаление или обновление сведений об исследовании, обращайтесь по адресу register@clinicaltrials.gov. Как только изменение будет реализовано на clinicaltrials.gov, оно будет автоматически обновлено и на нашем веб-сайте. .

Подписаться