Denne side blev automatisk oversat, og nøjagtigheden af ​​oversættelsen er ikke garanteret. Der henvises til engelsk version for en kildetekst.

Ultralydsdetektion af tidlige ændringer i ansigtsmuskler ved FSHD: Resultater vedrørende tykkelse og ekkointensitet (FACIAL-FSHD)

29. december 2025 opdateret af: Havvanur Albayrak, Koç University

Ultralydsdetektion af tidlige ændringer i ansigtsmuskler ved FSHD: Resultater for tykkelse og ekointensitet - En tværsnitssammenligning med raske voksne

Facioscapulohumeral muskulær dystrofi (FSHD) er karakteriseret ved tidlig og betydelig involvering af ansigtsmusklerne; objektive billeddataler med fokus på ansigtsmuskler er dog begrænsede. Ansigtsultralyd kan tjene som en følsom billedbiomarkør og resultatmål ved at fange regionale strukturelle ændringer i ansigtsmuskler forbundet med sygdomsforløb hos FSHD-patienter.

Formålet med denne undersøgelse er at sammenligne ansigtsmuskeltykkelse og ekhotæthed mellem FSHD-patienter og raske kontroller ved hjælp af ultralyd og at undersøge sammenhængene mellem ultralydsresultater og kliniske parametre.

Denne undersøgelse vil omfatte 20 patienter med genetisk bekræftet FSHD1-diagnose og 19 alders- og kønsmatchede raske kontroller. Ved hjælp af muskuloskeletal ultralyd vil bilateral evaluering af udvalgte ansigtsmuskler (Orbicularis oculi, orbicularis oris, zygomaticus major og buccinator) blive udført af to forskellige forskere, og muskeltykkelse og muskelekhotæthed vil blive registreret. Interbedømmers pålidelighed vil blive vurderet ved hjælp af intraklasse korrelationskoefficienter. Gruppesammenligninger og korrelationsanalyser vil blive udført med kliniske scoringer, symptomatisk varighed og D4Z4 gentagelsesstørrelse.

Resultaterne vil evaluere, om ultralyd pålideligt kan detektere strukturelle ændringer i FSHD, som ikke kan fanges af traditionelle kliniske vurderinger, og hvis signifikante, vil antyde, at ultralyd kan tjene som en følsom billedbiomarkør for tidlig og regionsspecifik ansigtsmuskelinvolvering i FSHD.

Studieoversigt

Status

Afsluttet

Betingelser

Detaljeret beskrivelse

Facioscapulohumeral muskulær dystrofi (FSHD) er en arvelig neuromuskulær lidelse karakteriseret ved progressiv muskelsvaghed, der viser tidlig og betydelig involvering af ansigtsmuskler. På trods af deres diagnostiske og funktionelle betydning er ansigtsmuskler ofte underrepræsenteret i billedbaserede vurderinger af sygdomsinvolvering. Denne observationsbaserede, tværsnitsundersøgelse blev designet til at sammenligne strukturelle ændringer i udvalgte ansigtsmuskler hos personer med genetisk bekræftet FSHD med raske kontroller ved hjælp af muskuloskeletal ultralyd. Undersøgelsen fokuserer på den kvantitative vurdering af muskeltykkelse og den kvalitative vurdering af muskulekkotæthed som indikatorer for atrofi og fedtinfiltration. Bilaterale ultralydsundersøgelser vil blive udført på ansigtsmuskler, inklusive orbicularis oculi, orbicularis oris, zygomaticus major og buccinator muskler, som spiller en rolle i ansigtsudtryk og oral funktion. Billedfund vil blive evalueret i forhold til kliniske træk for at undersøge, om ansigtsmuskelultralyd kan give regionsspecifik information, der ikke fanges af globale sygdomsalvorlighedsscorer. Denne undersøgelse sigter mod at karakterisere ansigtsmuskelinvolvering ved hjælp af en ikke-invasiv og tilgængelig billedmetode, bidrage til forståelsen af tidlige og subkliniske ansigtsmuskelændringer i FSHD og støtte den potentielle rolle af ultralyd som en billedbiomarkør i neuromuskulære lidelser.

Undersøgelsestype

Observationel

Tilmelding (Faktiske)

39

Kontakter og lokationer

Dette afsnit indeholder kontaktoplysninger for dem, der udfører undersøgelsen, og oplysninger om, hvor denne undersøgelse udføres.

Studiesteder

  • Tyrkiet (Türkiye)
    • Istanbul
      • Istanbul, Istanbul, Tyrkiet (Türkiye), 34010
        • Koc University Hospital

Deltagelseskriterier

Forskere leder efter personer, der passer til en bestemt beskrivelse, kaldet berettigelseskriterier. Nogle eksempler på disse kriterier er en persons generelle helbredstilstand eller tidligere behandlinger.

Berettigelseskriterier

Aldre berettiget til at studere

  • Voksen

Tager imod sunde frivillige

Ja

Prøveudtagningsmetode

Ikke-sandsynlighedsprøve

Studiebefolkning

Studiepopulationen bestod af voksne med genetisk bekræftet facioscapulohumeral muskulær dystrofi type 1 og alders- og kønsmatchede raske frivillige. Deltagerne blev rekrutteret fra et tertiært neuromuskulært sygdomscenter og gennemgik en enkeltstående bilateral ansigtsmuskelultralydsundersøgelse.

Beskrivelse

Inklusionskriterier:

  • Voksne i alderen 18-55 år
  • Genetisk bekræftet facioscapulohumeral muskel dystrofi type 1 (FSHD1) (patientgruppe)
  • Alders- og kønsmatchede raske frivillige uden neuromuskulær sygdom (kontrollgruppe)
  • Evne til at give skriftlig informeret samtykke

Eksklusionskriterier:

  • Tilstedeværelse af andre neurologiske eller neuromuskulære lidelser
  • Historie med ansigtsparese eller ansigtstraume
  • Botulinumtoxin-indsprøjtning i ansigtsmuskler inden for de sidste 6 måneder
  • Manglende evne til at samarbejde om ultralydsundersøgelse

Studieplan

Dette afsnit indeholder detaljer om studieplanen, herunder hvordan undersøgelsen er designet, og hvad undersøgelsen måler.

Hvordan er undersøgelsen tilrettelagt?

Design detaljer

Kohorter og interventioner

Gruppe / kohorte
FSHD-patienter
Personer med genetisk bekræftet facioscapulohumer muskeldystrofi type 1, som gennemgik bilateral ultralydsundersøgelse af ansigtsmuskler. Der blev ikke anvendt nogen intervention.
Sunde kontroller
Alders- og kønsmatchede raske frivillige uden neuromuskulær sygdom.

Hvad måler undersøgelsen?

Primære resultatmål

Resultatmål
Foranstaltningsbeskrivelse
Tidsramme
Ansigtsmuskeltykkelse målt med ultralyd
Tidsramme: Baseline
Bilateral tykkelse (i millimeter) af musculus orbicularis oculi, musculus orbicularis oris (overfladiske og dybe lag), musculus zygomaticus major og musculus buccinator målt ved hjælp af B-mode muskuloskeletal ultralyd ved standardiserede anatomiske referencepunkter.
Baseline
Facial muskel eko-intensitet
Tidsramme: Baseline
Muskel-ekkogenicitet af de samme ansigtsmuskler vurderet bilateralt ved hjælp af den Modificerede Heckmatt-skala (grader 1-4) for at evaluere strukturelle ændringer og fedtinfiltration på B-mode ultralydsbilleder.
Baseline

Sekundære resultatmål

Resultatmål
Foranstaltningsbeskrivelse
Tidsramme
Inter-bedømmers pålidelighed af ansigtsmuskelultralydsmålinger
Tidsramme: Baseline
Aftale mellem uafhængige bedømmere vurderet ved hjælp af intraklassekorrelationskoefficienter for ansigtsmuskeltykkelse og ekointensitetsmålinger.
Baseline

Samarbejdspartnere og efterforskere

Det er her, du vil finde personer og organisationer, der er involveret i denne undersøgelse.

Sponsor

Koç University

Efterforskere

  • Ledende efterforsker: Havvanur Albayrak, Koç University School of Medicine

Datoer for undersøgelser

Disse datoer sporer fremskridtene for indsendelser af undersøgelsesrekord og resumeresultater til ClinicalTrials.gov. Studieregistreringer og rapporterede resultater gennemgås af National Library of Medicine (NLM) for at sikre, at de opfylder specifikke kvalitetskontrolstandarder, før de offentliggøres på den offentlige hjemmeside.

Studer store datoer

Studiestart (Faktiske)

1. september 2023

Primær færdiggørelse (Faktiske)

20. december 2023

Studieafslutning (Faktiske)

15. februar 2024

Datoer for studieregistrering

Først indsendt

17. december 2025

Først indsendt, der opfyldte QC-kriterier

29. december 2025

Først opslået (Faktiske)

9. januar 2026

Opdateringer af undersøgelsesjournaler

Sidste opdatering sendt (Faktiske)

9. januar 2026

Sidste opdatering indsendt, der opfyldte kvalitetskontrolkriterier

29. december 2025

Sidst verificeret

1. december 2025

Mere information

Begreber relateret til denne undersøgelse

Nøgleord

Yderligere relevante MeSH-vilkår

Andre undersøgelses-id-numre

  • 2023.278.IRB1.092 (Anden identifikator: Koç University Institutional Review Board)

Plan for individuelle deltagerdata (IPD)

Planlægger du at dele individuelle deltagerdata (IPD)?

INGEN

IPD-planbeskrivelse

Individuelle deltagerdata vil ikke blive delt på grund af den lille stikprøvestørrelse, den sjældne sygdomskarakter i undersøgelsespopulationen og den potentielle risiko for genidentifikation af deltagere. Desuden blev der ikke indhentet specifik informeret samtykke til offentlig datadeling.

Lægemiddel- og udstyrsoplysninger, undersøgelsesdokumenter

Studerer et amerikansk FDA-reguleret lægemiddelprodukt

Ingen

Studerer et amerikansk FDA-reguleret enhedsprodukt

Ingen

Disse oplysninger blev hentet direkte fra webstedet clinicaltrials.gov uden ændringer. Hvis du har nogen anmodninger om at ændre, fjerne eller opdatere dine undersøgelsesoplysninger, bedes du kontakte register@clinicaltrials.gov. Så snart en ændring er implementeret på clinicaltrials.gov, vil denne også blive opdateret automatisk på vores hjemmeside .

Kliniske forsøg med Facioscapulohumeral muskeldystrofi

Søg i lignende forsøg

Sponsorer og samarbejdspartnere

Medicinske tilstande

Narkotikainterventioner

CROs by country

CROs in Congo, DR of

Betingelser

Sjældne sygdomme

Narkotikainterventioner

Kosttilskud

Sponsor / samarbejdspartnere

Placeringer

Abonner