Ultraljudsdetektering av tidiga förändringar i ansiktsmuskulatur vid FSHD: Fynd av tjocklek och ekointensitet (FACIAL-FSHD)

Facioscapulohumeral muskulär dystrofi (FSHD) kännetecknas av tidigt och betydande engagemang av ansiktsmuskler; dock är objektiva bilddata som fokuserar på ansiktsmuskler begränsade. Ansiktsultraljud kan fungera som en känslig bildbiomarkör och utfallsmått genom att fånga regionala strukturella förändringar i ansiktsmuskler associerade med sjukdomsprogression hos FSHD-patienter.

Syftet med denna studie är att jämföra ansiktsmuskeltjocklek och ekodensitet mellan FSHD-patienter och friska kontroller med ultraljud och att undersöka sambanden mellan ultraljudsfynd och kliniska parametrar.

Denna studie kommer att inkludera 20 patienter med genetiskt bekräftad FSHD1-diagnos och 19 ålder- och könmatchade friska kontroller. Med hjälp av muskel- och skelettultraljud kommer bilateral utvärdering av utvalda ansiktsmuskler (Orbicularis oculi, orbicularis oris, zygomaticus major och buccinator) att utföras av två olika forskare, och muskelns tjocklek och muskelns ekodensitet kommer att registreras. Bedömarens reliabilitet kommer att bedömas med intraklasskorrelationskoefficienter. Gruppjämförelser och korrelationsanalyser kommer att utföras med kliniska poäng, symtomvaraktighet och D4Z4-upprepningsstorlek.

Resultaten kommer att utvärdera om ultraljud på ett tillförlitligt sätt kan upptäcka strukturella förändringar i FSHD som inte kan fångas av traditionella kliniska bedömningar, och om betydande, kommer att föreslå att ultraljud kan fungera som en känslig bildbiomarkör för tidigt och regionspecifikt ansiktsmuskelengagemang i FSHD.