Echografische Detectie van Vroege Veranderingen in de Gezichtsspieren bij FSHD: Bevindingen over Dikte en Echointensiteit (FACIAL-FSHD)
Echografie-detectie van vroege veranderingen in gezichtsspieren bij FSHD: bevindingen over dikte en echo-intensiteit - Een cross-sectionele vergelijking met gezonde volwassenen
Facioscapulohumerale musculaire dystrofie (FSHD) wordt gekenmerkt door vroege en significante betrokkenheid van de gezichtsspieren; echter, objectieve beeldvormingsgegevens gericht op gezichtsspieren zijn beperkt. Gezichtsechografie kan dienen als een gevoelige beeldvormingsbiomarker en uitkomstmaat door regionale structurele veranderingen in gezichtsspieren vast te leggen die geassocieerd zijn met ziekteprogressie bij FSHD-patiënten.
Het doel van deze studie is om de dikte en echodichtheid van gezichtsspieren te vergelijken tussen FSHD-patiënten en gezonde controles met behulp van echografie en om de relaties tussen echografiebevindingen en klinische parameters te onderzoeken.
Deze studie omvat 20 patiënten met een genetisch bevestigde FSHD1-diagnose en 19 leeftijds- en geslacht-gematchede gezonde controles. Met behulp van musculoskeletale echografie wordt bilaterale evaluatie van geselecteerde gezichtsspieren (Orbicularis oculi, orbicularis oris, zygomaticus major en buccinator) uitgevoerd door twee verschillende onderzoekers, en spierdikte en spierechodichtheid worden geregistreerd. De interbeoordelaarsbetrouwbaarheid wordt beoordeeld met behulp van intraklasse-correlatiecoëfficiënten. Groepsvergelijkingen en correlatieanalyses worden uitgevoerd met klinische scores, symptoomduur en D4Z4-herhalingsgrootte.
De resultaten zullen evalueren of echografie structurele veranderingen in FSHD betrouwbaar kan detecteren die niet kunnen worden vastgelegd door traditionele klinische beoordelingen, en indien significant, zullen suggereren dat echografie kan dienen als een gevoelige beeldvormingsbiomarker voor vroege en regiospecifieke gezichtsspierbetrokkenheid bij FSHD.
Studie Overzicht
Toestand
Gedetailleerde beschrijving
Studietype
Inschrijving (Werkelijk)
Contacten en locaties
Studie Locaties
-
-
Istanbul
-
Istanbul, Istanbul, Turkije (Türkiye), 34010
- Koc University Hospital
-
-
Deelname Criteria
Geschiktheidscriteria
Leeftijden die in aanmerking komen voor studie
- Volwassen
Accepteert gezonde vrijwilligers
Bemonsteringsmethode
Studie Bevolking
Beschrijving
Inclusiecriteria:
- Volwassenen van 18-55 jaar
- Genetisch bevestigde facioscapulohumerale musculaire dystrofie type 1 (FSHD1) (patiëntengroep)
- Leeftijd- en geslacht-gematchede gezonde vrijwilligers zonder neuromusculaire aandoening (controlegroep)
- In staat om schriftelijke geïnformeerde toestemming te verlenen
Exclusiecriteria:
- Aanwezigheid van andere neurologische of neuromusculaire aandoeningen
- Voorgeschiedenis van aangezichtsverlamming of aangezichtstrauma
- Injectie met botulinumtoxine in aangezichtsspieren in de afgelopen 6 maanden
- Onvermogen om mee te werken aan echografische beoordeling
Studie plan
Hoe is de studie opgezet?
Ontwerpdetails
Cohorten en interventies
Groep / Cohort |
|---|
|
FSHD-patiënten
Individuen met genetisch bevestigde facioscapulohumerale spierdystrofie type 1 die een bilaterale echografie van de gezichtsspieren ondergingen.
Er werd geen interventie toegepast.
|
|
Gezonde Controles
Gezonde vrijwilligers zonder neuromusculaire aandoening, gematcht op leeftijd en geslacht.
|
Wat meet het onderzoek?
Primaire uitkomstmaten
Uitkomstmaat |
Maatregel Beschrijving |
Tijdsspanne |
|---|---|---|
|
Gezichtsspierdikte gemeten door echografie
Tijdsspanne: Baseline
|
Bilaterale dikte (in millimeters) van de musculus orbicularis oculi, musculus orbicularis oris (oppervlakkige en diepe lagen), musculus zygomaticus major en musculus buccinator, gemeten met B-modus musculoskeletale echografie op gestandaardiseerde anatomische referentiepunten.
|
Baseline
|
|
Echointensiteit van de gezichtsspieren
Tijdsspanne: Baseline
|
Spier echogeniciteit van dezelfde gezichtsspieren, bilateraal beoordeeld met behulp van de aangepaste Heckmatt-schaal (graden 1-4) om structurele veranderingen en vetinfiltratie op B-mode echografiebeelden te evalueren.
|
Baseline
|
Secundaire uitkomstmaten
Uitkomstmaat |
Maatregel Beschrijving |
Tijdsspanne |
|---|---|---|
|
Interbeoordelaarsbetrouwbaarheid van echografie-metingen van de gezichtsspieren
Tijdsspanne: Baseline
|
Overeenkomst tussen onafhankelijke beoordelaars beoordeeld met intraclass correlatiecoëfficiënten voor metingen van gezichtsspierdikte en echo-intensiteit.
|
Baseline
|
Medewerkers en onderzoekers
Sponsor
Onderzoekers
- Hoofdonderzoeker: Havvanur Albayrak, Koç University School of Medicine
Studie record data
Bestudeer belangrijke data
Studie start (Werkelijk)
Primaire voltooiing (Werkelijk)
Studie voltooiing (Werkelijk)
Studieregistratiedata
Eerst ingediend
Eerst ingediend dat voldeed aan de QC-criteria
Eerst geplaatst (Werkelijk)
Updates van studierecords
Laatste update geplaatst (Werkelijk)
Laatste update ingediend die voldeed aan QC-criteria
Laatst geverifieerd
Meer informatie
Termen gerelateerd aan deze studie
Trefwoorden
Aanvullende relevante MeSH-voorwaarden
Andere studie-ID-nummers
- 2023.278.IRB1.092 (Andere identificatie: Koç University Institutional Review Board)
Plan Individuele Deelnemersgegevens (IPD)
Bent u van plan om gegevens van individuele deelnemers (IPD) te delen?
Beschrijving IPD-plan
Informatie over medicijnen en apparaten, studiedocumenten
Bestudeert een door de Amerikaanse FDA gereguleerd geneesmiddel
Bestudeert een door de Amerikaanse FDA gereguleerd apparaatproduct
Deze informatie is zonder wijzigingen rechtstreeks van de website clinicaltrials.gov gehaald. Als u verzoeken heeft om uw onderzoeksgegevens te wijzigen, te verwijderen of bij te werken, neem dan contact op met register@clinicaltrials.gov. Zodra er een wijziging wordt doorgevoerd op clinicaltrials.gov, wordt deze ook automatisch bijgewerkt op onze website .