Detecção por Ultrassom de Alterações Musculares Faciais Precoces na FSHD: Resultados de Espessura e Intensidade do Eco (FACIAL-FSHD)
Detecção por Ultrassom de Alterações Precoces nos Músculos Faciais na FSHD: Achados de Espessura e Intensidade de Eco - Uma Comparação Transversal com Adultos Saudáveis
A distrofia muscular facioescapuloumeral (FSHD) é caracterizada por um envolvimento precoce e significativo dos músculos faciais; no entanto, os dados de imagem objetivos que se concentram nos músculos faciais são limitados. A ecografia facial pode servir como um biomarcador de imagem sensível e uma medida de resultado, capturando alterações estruturais regionais nos músculos faciais associadas à progressão da doença em doentes com FSHD.
O objetivo deste estudo é comparar a espessura e a densidade ecogénica dos músculos faciais entre doentes com FSHD e controlos saudáveis, utilizando ecografia, e examinar as relações entre os achados ecográficos e os parâmetros clínicos.
Este estudo incluirá 20 doentes com diagnóstico geneticamente confirmado de FSHD1 e 19 controlos saudáveis emparelhados por idade e sexo. Utilizando ecografia musculoesquelética, será realizada uma avaliação bilateral de músculos faciais selecionados (orbicular do olho, orbicular da boca, zigomático maior e bucinador) por dois investigadores diferentes, e serão registadas a espessura muscular e a densidade ecogénica muscular. A fiabilidade entre avaliadores será avaliada utilizando coeficientes de correlação intraclasse. Serão realizadas comparações entre grupos e análises de correlação com pontuações clínicas, duração dos sintomas e tamanho da repetição D4Z4.
Os resultados avaliarão se a ecografia pode detetar de forma fiável alterações estruturais na FSHD que não podem ser captadas por avaliações clínicas tradicionais e, se significativos, sugerirão que a ecografia pode servir como um biomarcador de imagem sensível para o envolvimento precoce e específico da região dos músculos faciais na FSHD.
Visão geral do estudo
Status
Descrição detalhada
Tipo de estudo
Inscrição (Real)
Contactos e Locais
Locais de estudo
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Istanbul
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Istanbul, Istanbul, Turquia (Türkiye), 34010
- Koc University Hospital
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Critérios de participação
Critérios de elegibilidade
Idades elegíveis para estudo
- Adulto
Aceita Voluntários Saudáveis
Método de amostragem
População do estudo
Descrição
Critérios de Inclusão:
- Adultos com idades entre 18-55 anos
- Distrofia muscular facioescapuloumeral tipo 1 (FSHD1) geneticamente confirmada (grupo de pacientes)
- Voluntários saudáveis, emparelhados por idade e sexo, sem doença neuromuscular (grupo de controlo)
- Capacidade para fornecer consentimento informado por escrito
Critérios de Exclusão:
- Presença de outras perturbações neurológicas ou neuromusculares
- Histórico de paralisia facial ou trauma facial
- Injeção de toxina botulínica nos músculos faciais nos últimos 6 meses
- Incapacidade de cooperar com a avaliação por ultrassom
Plano de estudo
Como o estudo é projetado?
Detalhes do projeto
Coortes e Intervenções
Grupo / Coorte |
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Pacientes com FSHD
Indivíduos com distrofia muscular facioescapuloumeral tipo 1 geneticamente confirmada que foram submetidos a avaliação por ultrassonografia bilateral dos músculos faciais.
Nenhuma intervenção foi aplicada.
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Controlos Saudáveis
Voluntários saudáveis com idade e sexo correspondentes, sem doença neuromuscular.
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O que o estudo está medindo?
Medidas de resultados primários
Medida de resultado |
Descrição da medida |
Prazo |
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Espessura muscular facial medida por ultrassonografia
Prazo: Linha de base
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Espessura bilateral (em milímetros) dos músculos orbicular do olho, orbicular da boca (camadas superficial e profunda), zigomático maior e bucinador medida através de ecografia musculoesquelética modo B em pontos anatómicos de referência padronizados.
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Linha de base
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Intensidade do eco muscular facial
Prazo: Linha de base
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Ecogenicidade muscular dos mesmos músculos faciais avaliados bilateralmente utilizando a Escala de Heckmatt Modificada (graus 1-4) para avaliar alterações estruturais e infiltração gordurosa em imagens de ultrassonografia modo-B.
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Linha de base
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Medidas de resultados secundários
Medida de resultado |
Descrição da medida |
Prazo |
|---|---|---|
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Fiabilidade interavaliadores das medições ecográficas dos músculos faciais
Prazo: Baseline
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Acordo entre avaliadores independentes avaliado com coeficientes de correlação intraclasse para medições de espessura e intensidade do eco dos músculos faciais.
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Baseline
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Colaboradores e Investigadores
Patrocinador
Investigadores
- Investigador principal: Havvanur Albayrak, Koç University School of Medicine
Datas de registro do estudo
Datas Principais do Estudo
Início do estudo (Real)
Conclusão Primária (Real)
Conclusão do estudo (Real)
Datas de inscrição no estudo
Enviado pela primeira vez
Enviado pela primeira vez que atendeu aos critérios de CQ
Primeira postagem (Real)
Atualizações de registro de estudo
Última Atualização Postada (Real)
Última atualização enviada que atendeu aos critérios de controle de qualidade
Última verificação
Mais Informações
Termos relacionados a este estudo
Palavras-chave
Termos MeSH relevantes adicionais
Outros números de identificação do estudo
- 2023.278.IRB1.092 (Outro identificador: Koç University Institutional Review Board)
Plano para dados de participantes individuais (IPD)
Planeja compartilhar dados de participantes individuais (IPD)?
Descrição do plano IPD
Informações sobre medicamentos e dispositivos, documentos de estudo
Estuda um medicamento regulamentado pela FDA dos EUA
Estuda um produto de dispositivo regulamentado pela FDA dos EUA
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