RAS障害関連心筋症の後ろ向き自然経過研究 (RAS-CM)
RASopathy関連心筋症の遡及的ナチュラルヒストリー研究
RAS症候群関連肥大型心筋症（RAS-CM）は、乳児期に発症した場合、罹患率と死亡率が高い疾患です。標的療法は、前臨床モデルと症例報告において有意な活性を示しています。この疾患の根本原因を標的とする薬剤は、現在、がん患者で開発されています。RAS-CMを有する重篤な乳児において無作為化試験を実施することは不可能です。古い時代の既存の歴史的対照群は、将来の臨床試験で計画されているコホートとの比較を可能にする重要な臨床的および遺伝的情報を欠いているため、薬剤開発を支援する外部対照として十分ではありません。
この研究者主導の後ろ向き自然歴研究の目的は、RAS-CM患者の臨床情報と遺伝情報を収集することです。第一の目標は、非無作為化、単一アーム、オープンラベルの研究コホートを構成する、将来の臨床試験における外部対照データとしての使用に関する規制要件を満たすデータセットを確立することです。第二の目標は、臨床試験で選択される二次的探索的エンドポイントの選択を支援する自然歴情報を取得することです。
調査の概要
研究の種類
入学 (推定)
連絡先と場所
研究連絡先
- 名前：Cordula Prof. Wolf
- 電話番号：+49 89 1218-2441
- メール：wolf@dhm.mhn.de
研究場所
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München、ドイツ、80636
- 募集
- TUM Klinikum Deutsches Herzzentrum München
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参加基準
適格基準
就学可能な年齢
- 子
- 大人
- 高齢者
健康ボランティアの受け入れ
サンプリング方法
調査対象母集団
説明
包含基準:
RASopathyの分子遺伝学的診断（すなわち、実施時期に関わらず同定されたRAS-MAPK経路遺伝子のいずれかの病原性または病原性が高いとみなされる変異）AND 心筋肥大の画像診断（心エコー）により最大拡張期壁厚が正常より大きいことを示すもの（zスコア > 2）、流出路閉塞の有無を問わずAND うっ血性心不全*のため2015年1月1日から2019年6月30日の間に入院した、または生後6ヶ月以内の入院中に進行性うっ血性心不全を発症した**
*入院を促す他の理由（例：選択的手術、他の臓器機能不全など）がない状態で、病歴と身体所見の記録から計算されたRossスコア; **: Rossスコアが2を超えると定義
除外基準:
mTOR阻害剤および/またはMEK阻害剤の投与を受けている 生後6ヶ月以内に患者のRossスコアを特定または遡及的に計算することができない
研究計画
研究はどのように設計されていますか？
デザインの詳細
この研究は何を測定していますか？
主要な結果の測定
結果測定 |
時間枠 |
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6ヶ月齢までにうっ血性心不全で入院した乳児発症RAS症候群関連肥大型心筋症患者の1年移植無生存率を定義するため。
時間枠：2015年1月1日から2019年6月30日の間にうっ血性心不全*で入院、または生後6か月以内の入院中に進行性うっ血性心不全を発症した**
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2015年1月1日から2019年6月30日の間にうっ血性心不全*で入院、または生後6か月以内の入院中に進行性うっ血性心不全を発症した**
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協力者と研究者
研究記録日
主要日程の研究
研究開始 (実際)
一次修了 (推定)
研究の完了 (推定)
試験登録日
最初に提出
QC基準を満たした最初の提出物
最初の投稿 (実際)
学習記録の更新
投稿された最後の更新 (実際)
QC基準を満たした最後の更新が送信されました
最終確認日
詳しくは
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