Retrospectief Natural History Onderzoek van RASopathie-geassocieerde Cardiomyopathie (RAS-CM)

RASopathie-geassocieerde hypertrofische cardiomyopathie (RAS-CM) is een ziekte met hoge morbiditeit en hoge mortaliteit wanneer deze zich voordoet tijdens de kindertijd. Gerichte therapieën hebben significante activiteit getoond in preklinische modellen en casusrapporten. Geneesmiddelen die de onderliggende oorzaak van deze ziekte aanpakken, worden nu ontwikkeld bij kankerpatiënten. Het uitvoeren van gerandomiseerde onderzoeken is niet mogelijk bij ernstig zieke zuigelingen met RAS-CM. Bestaande historische controles uit oudere tijdperken zijn niet voldoende als externe controles om geneesmiddelontwikkeling te ondersteunen, omdat ze essentiële klinische en genetische informatie missen om vergelijking met de cohorten die gepland zijn voor toekomstige klinische onderzoeken mogelijk te maken.

Het doel van deze door de onderzoeker geïnitieerde retrospectieve natural history studie is om klinische informatie en genetische informatie te verzamelen bij patiënten met RAS-CM. Het eerste doel is om een dataset op te stellen die voldoet aan de regelgevende vereisten voor gebruik als externe controledata in een toekomstig klinisch onderzoek, bestaande uit niet-gerandomiseerde, single-arm, open-label studiecohorten. Het tweede doel is om natural history informatie te verkrijgen die de selectie van secundaire exploratieve eindpunten ondersteunt die in een klinisch onderzoek worden gekozen.