Estudo Retrospetivo de História Natural da Cardiomiopatia Associada a RASopatias (RAS-CM)

A miocardiopatia hipertrófica associada a RASopatia (RAS-CM) é uma doença com alta morbilidade e alta mortalidade se se apresentar durante a infância. As terapias direcionadas mostraram atividade significativa em modelos pré-clínicos e relatos de casos. Os fármacos que têm como alvo a causa subjacente desta doença são agora desenvolvidos em doentes com cancro. Não é possível realizar ensaios aleatorizados em bebés gravemente doentes com RAS-CM. Os controlos históricos existentes de épocas mais antigas não são suficientes como controlos externos para apoiar o desenvolvimento de fármacos, uma vez que carecem de informação clínica e genética crítica para permitir a comparação com a coorte planeada para futuros ensaios clínicos.

O objetivo deste estudo retrospetivo de história natural iniciado por investigadores é recolher informação clínica e genética em doentes com RAS-CM. O primeiro objetivo é estabelecer um conjunto de dados que cumpra os requisitos regulamentares para a utilização como dados de controlo externo num futuro ensaio clínico, compondo coortes de estudo não aleatorizadas, de braço único e de etiqueta aberta. O segundo objetivo é obter informação de história natural que apoie a seleção de endpoints exploratórios secundários escolhidos num ensaio clínico.