Estudio retrospectivo de historia natural de la miocardiopatía asociada a RASopatías (RAS-CM)
La miocardiopatía hipertrófica asociada a RASopatías (RAS-CM) es una enfermedad con alta morbilidad y alta mortalidad si se presenta durante la infancia. Las terapias dirigidas han mostrado una actividad significativa en modelos preclínicos y en informes de casos. Los fármacos que se dirigen a la causa subyacente de esta enfermedad se desarrollan ahora en pacientes con cáncer. No es posible realizar ensayos aleatorizados en lactantes gravemente enfermos con RAS-CM. Los controles históricos existentes de épocas anteriores no son suficientes como controles externos para respaldar el desarrollo de fármacos, ya que carecen de información clínica y genética crítica que permita la comparación con la cohorte planificada para futuros ensayos clínicos.
El propósito de este estudio retrospectivo de historia natural iniciado por el investigador es recopilar información clínica y genética en pacientes con RAS-CM. El primer objetivo es establecer un conjunto de datos que cumpla con los requisitos regulatorios para su uso como datos de control externo en un futuro ensayo clínico, formando cohortes de estudio no aleatorizadas, de un solo brazo y de etiqueta abierta. El segundo objetivo es obtener información de historia natural que respalde la selección de endpoints exploratorios secundarios elegidos en un ensayo clínico.
Descripción general del estudio
Estado
Intervención / Tratamiento
Tipo de estudio
Inscripción (Estimado)
Contactos y Ubicaciones
Estudio Contacto
- Nombre: Cordula Prof. Wolf
- Número de teléfono: +49 89 1218-2441
- Correo electrónico: wolf@dhm.mhn.de
Ubicaciones de estudio
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München, Alemania, 80636
- Reclutamiento
- TUM Klinikum Deutsches Herzzentrum München
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Criterios de participación
Criterio de elegibilidad
Edades elegibles para estudiar
- Niño
- Adulto
- Adulto Mayor
Acepta Voluntarios Saludables
Método de muestreo
Población de estudio
Descripción
Criterios de inclusión:
Diagnóstico genético molecular de una RASopatía (es decir, una variante patogénica o probablemente patogénica en uno de los genes de la vía RAS-MAPK identificada, independientemente de cuándo se realizó) Y diagnóstico por imagen de hipertrofia miocárdica (ecocardiografía) que muestra un grosor máximo de la pared en diástole superior al normal (puntuación z > 2) con o sin obstrucción del tracto de salida Y ingreso hospitalario entre el 01/01/2015 y el 30/06/2019 por insuficiencia cardíaca congestiva* o desarrollo de insuficiencia cardíaca congestiva progresiva durante cualquier estancia hospitalaria dentro de los primeros 6 meses de vida**
*Puntuación de Ross calculada a partir del historial médico y las notas del examen físico en ausencia de cualquier otra razón que motive el ingreso hospitalario (por ejemplo, procedimiento electivo, disfunción de otro órgano, etc.); **: definido por una puntuación de Ross superior a 2
Criterios de exclusión:
Recibir inhibidores de mTOR y/o inhibidores de MEK Incapacidad para identificar o calcular retrospectivamente la puntuación de Ross del paciente dentro de los primeros seis meses de vida
Plan de estudios
¿Cómo está diseñado el estudio?
Detalles de diseño
¿Qué mide el estudio?
Medidas de resultado primarias
Medida de resultado |
Periodo de tiempo |
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Para definir la tasa de supervivencia libre de trasplante a un año de pacientes con miocardiopatía hipertrófica asociada a RASopatía de inicio infantil, ingresados en el hospital con insuficiencia cardíaca congestiva a los 6 meses de edad.
Periodo de tiempo: Ingresado en el hospital entre el 01/01/2015 y el 30/06/2019 por insuficiencia cardíaca congestiva* o que desarrolló insuficiencia cardíaca congestiva progresiva durante cualquier estancia hospitalaria dentro de los primeros 6 meses de vida**
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Ingresado en el hospital entre el 01/01/2015 y el 30/06/2019 por insuficiencia cardíaca congestiva* o que desarrolló insuficiencia cardíaca congestiva progresiva durante cualquier estancia hospitalaria dentro de los primeros 6 meses de vida**
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Colaboradores e Investigadores
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Fechas de registro del estudio
Fechas importantes del estudio
Inicio del estudio (Actual)
Finalización primaria (Estimado)
Finalización del estudio (Estimado)
Fechas de registro del estudio
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Última verificación
Más información
Términos relacionados con este estudio
Términos MeSH relevantes adicionales
Otros números de identificación del estudio
- RAS-CM
Información sobre medicamentos y dispositivos, documentos del estudio
Estudia un producto farmacéutico regulado por la FDA de EE. UU.
Estudia un producto de dispositivo regulado por la FDA de EE. UU.
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