Retrospektiivinen luonnollisen historian tutkimus RASopatiaan liittyvästä kardiomyopatiasta (RAS-CM)

RASopatiaan liittyvä hypertrofinen kardiomyopatia (RAS-CM) on sairaus, jolla on suuri sairastuvuus ja suuri kuolleisuus, jos se ilmenee imeväisiässä. Kohdennetut hoidot ovat osoittaneet merkittävää tehoa esikliinisissä malleissa ja tapausraporteissa. Lääkkeitä, jotka kohdistuvat tämän sairauden taustalla olevaan syyhyn, kehitetään nyt syöpäpotilailla. Satunnaistettujen tutkimusten suorittaminen ei ole mahdollista vakavasti sairailla RAS-CM:ää sairastavilla imeväisillä. Olemassa olevat historialliset kontrollit vanhemmalta ajalta eivät riitä ulkoisina kontrolleina lääkekehityksen tukemiseen, koska niistä puuttuu kriittistä kliinistä ja geneettistä tietoa, joka mahdollistaisi vertailun tulevien kliinisten tutkimusten kohortin kanssa.

Tämän tutkijan aloitteesta tehdyn retrospektiivisen luonnonhistorian tutkimuksen tarkoituksena on kerätä kliinistä tietoa ja geneettistä tietoa RAS-CM:ää sairastavista potilaista. Ensimmäinen tavoite on luoda tietojoukko, joka täyttää sääntelyvaatimukset ulkoisen kontrollitiedon käyttöön tulevassa kliinisessä tutkimuksessa, muodostaen satunnaistamattomia, yksisuuntaisia, avoimen leimaisia tutkimuskohortteja. Toinen tavoite on saada luonnonhistorian tietoa, joka tukee kliinisessä tutkimuksessa valittujen toissijaisten tutkivien päätepisteiden valintaa.