Retrospektiv naturlig historiestudie av RASopati-associerad kardiomyopati (RAS-CM)

RASopati-associerad hypertrofisk kardiomyopati (RAS-CM) är en sjukdom med hög morbiditet och hög mortalitet om den uppträder under spädbarnsåldern. Målterapier har visat betydande aktivitet i prekliniska modeller och fallrapporter. Läkemedel som riktar sig till den underliggande orsaken till denna sjukdom utvecklas nu hos cancerpatienter. Att genomföra randomiserade studier är inte möjligt hos allvarligt sjuka spädbarn med RAS-CM. Befintliga historiska kontroller från äldre eror är inte tillräckliga som externa kontroller för att stödja läkemedelsutveckling eftersom de saknar kritisk klinisk och genetisk information för att möjliggöra jämförelse med den kohort som planeras för framtida kliniska prövningar.

Syftet med denna av forskaren initierade retrospektiva naturhistoriska studie är att samla klinisk information och genetisk information hos patienter med RAS-CM. Det första målet är att upprätta en datamängd som uppfyller regelkraven för användning som extern kontrolldata i en framtida klinisk prövning, som utgör icke-randomiserade, enarms-, öppna studiekoheter. Det andra målet är att få naturhistorisk information som stödjer valet av sekundära explorativa ändpunkter som valts i en klinisk prövning.