Retrospektiv Naturhistoriestudie af RASopati-associeret kardiomyopati (RAS-CM)

RASopati-associeret hypertrofisk kardiomyopati (RAS-CM) er en sygdom med høj morbiditet og høj dødelighed, hvis den præsenteres i spædbarnsalderen. Målrettede terapier har vist signifikant aktivitet i prækliniske modeller og caserapporter. Lægemidler, der målretter den underliggende årsag til denne sygdom, udvikles nu til kræftpatienter. Det er ikke muligt at gennemføre randomiserede forsøg hos alvorligt syge spædbørn med RAS-CM. Eksisterende historiske kontroller fra ældre æraer er ikke tilstrækkelige som eksterne kontroller til at støtte lægemiddeludvikling, da de mangler kritisk klinisk og genetisk information til at tillade sammenligning med den kohorte, der er planlagt til fremtidige kliniske forsøg.

Formålet med denne forskerinitierede retrospektive naturhistoriestudie er at indsamle klinisk information og genetisk information hos patienter med RAS-CM. Det første mål er at etablere et datasæt, der opfylder regulatoriske krav til brug som eksterne kontroldata i et fremtidigt klinisk forsøg, som udgør ikke-randomiserede, en-armede, åbne kohorter. Det andet mål er at opnå naturhistorieinformation, der støtter valget af sekundære eksplorative endepunkter valgt i et klinisk forsøg.