Denne side blev automatisk oversat, og nøjagtigheden af ​​oversættelsen er ikke garanteret. Der henvises til engelsk version for en kildetekst.

Retrospektiv Naturhistoriestudie af RASopati-associeret kardiomyopati (RAS-CM)

16. februar 2026 opdateret af: Deutsches Herzzentrum Muenchen

Retrospektiv Naturhistorisk Undersøgelse af RASopati-associeret Kardiomyopati

RASopati-associeret hypertrofisk kardiomyopati (RAS-CM) er en sygdom med høj morbiditet og høj dødelighed, hvis den præsenteres i spædbarnsalderen. Målrettede terapier har vist signifikant aktivitet i prækliniske modeller og caserapporter. Lægemidler, der målretter den underliggende årsag til denne sygdom, udvikles nu til kræftpatienter. Det er ikke muligt at gennemføre randomiserede forsøg hos alvorligt syge spædbørn med RAS-CM. Eksisterende historiske kontroller fra ældre æraer er ikke tilstrækkelige som eksterne kontroller til at støtte lægemiddeludvikling, da de mangler kritisk klinisk og genetisk information til at tillade sammenligning med den kohorte, der er planlagt til fremtidige kliniske forsøg.

Formålet med denne forskerinitierede retrospektive naturhistoriestudie er at indsamle klinisk information og genetisk information hos patienter med RAS-CM. Det første mål er at etablere et datasæt, der opfylder regulatoriske krav til brug som eksterne kontroldata i et fremtidigt klinisk forsøg, som udgør ikke-randomiserede, en-armede, åbne kohorter. Det andet mål er at opnå naturhistorieinformation, der støtter valget af sekundære eksplorative endepunkter valgt i et klinisk forsøg.

Studieoversigt

Status

Rekruttering

Betingelser

Intervention / Behandling

Undersøgelsestype

Observationel

Tilmelding (Anslået)

100

Kontakter og lokationer

Dette afsnit indeholder kontaktoplysninger for dem, der udfører undersøgelsen, og oplysninger om, hvor denne undersøgelse udføres.

Studiekontakt

  • Navn: Cordula Prof. Wolf
  • Telefonnummer: +49 89 1218-2441
  • E-mail: wolf@dhm.mhn.de

Studiesteder

  • Tyskland
      • München, Tyskland, 80636
        • Rekruttering
        • TUM Klinikum Deutsches Herzzentrum München

Deltagelseskriterier

Forskere leder efter personer, der passer til en bestemt beskrivelse, kaldet berettigelseskriterier. Nogle eksempler på disse kriterier er en persons generelle helbredstilstand eller tidligere behandlinger.

Berettigelseskriterier

Aldre berettiget til at studere

  • Barn
  • Voksen
  • Ældre voksen

Tager imod sunde frivillige

Ingen

Prøveudtagningsmetode

Ikke-sandsynlighedsprøve

Studiebefolkning

Patienter

Beskrivelse

Inklusionskriterier:

Molekylærgenetisk diagnose af en RASopati (dvs. en patogen eller sandsynligvis patogen variant i et af RAS-MAPK-stifærdens gener identificeret, uanset hvornår det blev udført) OG billeddiagnostisk diagnose af myokardiel hypertrofi (ekkokardiografi), der viser en maksimal enddiastolisk vægtykkelse større end normal (z-score > 2) med eller uden udstrømningshindring OG Indlagt på hospital mellem 01/01/2015 og 30/06/2019 for kongestiv hjerteinsufficiens* eller udviklet progressiv kongestiv hjerteinsufficiens under ethvert hospitalsophold inden for de første 6 måneder af livet**

*Ross-score beregnet ud fra sygehistorie og fysiske undersøgelsesnotater i fravær af enhver anden årsag, der førte til hospitalsindlæggelse (f.eks. elektiv procedure, anden organdysfunktion osv.); **: defineret ved Ross-score større end 2

Eksklusionskriterier:

Modtager mTOR-hæmmer og/eller MEK-hæmmere Manglende evne til at identificere eller retrospektivt beregne patientens Ross-score inden for de første seks måneder af livet

Studieplan

Dette afsnit indeholder detaljer om studieplanen, herunder hvordan undersøgelsen er designet, og hvad undersøgelsen måler.

Hvordan er undersøgelsen tilrettelagt?

Design detaljer

Hvad måler undersøgelsen?

Primære resultatmål

Resultatmål
Tidsramme
At definere den ét-årige transplanteringsfrie overlevelsesrate for patienter med spædbørnsstartende RASopati-associeret hypertrofisk kardiomyopati, indlagt på hospitalet med kongestivt hjertesvigt inden 6 måneders alderen.
Tidsramme: Indlagt på hospital mellem 01/01/2015 og 30/06/2019 for kongestivt hjertesvigt* eller udviklet progressivt kongestivt hjertesvigt under et hvilket som helst hospitalsophold inden for de første 6 måneder af livet**
Indlagt på hospital mellem 01/01/2015 og 30/06/2019 for kongestivt hjertesvigt* eller udviklet progressivt kongestivt hjertesvigt under et hvilket som helst hospitalsophold inden for de første 6 måneder af livet**

Samarbejdspartnere og efterforskere

Det er her, du vil finde personer og organisationer, der er involveret i denne undersøgelse.

Sponsor

Deutsches Herzzentrum Muenchen

Datoer for undersøgelser

Disse datoer sporer fremskridtene for indsendelser af undersøgelsesrekord og resumeresultater til ClinicalTrials.gov. Studieregistreringer og rapporterede resultater gennemgås af National Library of Medicine (NLM) for at sikre, at de opfylder specifikke kvalitetskontrolstandarder, før de offentliggøres på den offentlige hjemmeside.

Studer store datoer

Studiestart (Faktiske)

17. juni 2025

Primær færdiggørelse (Anslået)

31. december 2026

Studieafslutning (Anslået)

31. december 2026

Datoer for studieregistrering

Først indsendt

7. januar 2026

Først indsendt, der opfyldte QC-kriterier

7. januar 2026

Først opslået (Faktiske)

15. januar 2026

Opdateringer af undersøgelsesjournaler

Sidste opdatering sendt (Faktiske)

18. februar 2026

Sidste opdatering indsendt, der opfyldte kvalitetskontrolkriterier

16. februar 2026

Sidst verificeret

1. oktober 2025

Mere information

Begreber relateret til denne undersøgelse

Yderligere relevante MeSH-vilkår

Andre undersøgelses-id-numre

  • RAS-CM

Lægemiddel- og udstyrsoplysninger, undersøgelsesdokumenter

Studerer et amerikansk FDA-reguleret lægemiddelprodukt

Ingen

Studerer et amerikansk FDA-reguleret enhedsprodukt

Ingen

Disse oplysninger blev hentet direkte fra webstedet clinicaltrials.gov uden ændringer. Hvis du har nogen anmodninger om at ændre, fjerne eller opdatere dine undersøgelsesoplysninger, bedes du kontakte register@clinicaltrials.gov. Så snart en ændring er implementeret på clinicaltrials.gov, vil denne også blive opdateret automatisk på vores hjemmeside .

Kliniske forsøg med Hjertefejl

Kliniske forsøg med Retrospektiv dataindsamling

Søg i lignende forsøg

Sponsorer og samarbejdspartnere

Medicinske tilstande

Narkotikainterventioner

CROs by country

CROs in Angola

Betingelser

Sjældne sygdomme

Narkotikainterventioner

Kosttilskud

Sponsor / samarbejdspartnere

Placeringer

Abonner