Retrospektiv naturlig historiestudie av RASopati-assosiert kardiomyopati (RAS-CM)

RASopati-assosiert hypertrofisk kardiomyopati (RAS-CM) er en sykdom med høy morbiditet og høy dødelighet hvis den presenterer seg i spedbarnsalderen. Målrettede terapier har vist betydelig aktivitet i prekliniske modeller og kasusrapporter. Legemidler som målretter den underliggende årsaken til denne sykdommen utvikles nå hos kreftpasienter. Gjennomføring av randomiserte studier er ikke mulig hos alvorlig syke spedbarn med RAS-CM. Eksisterende historiske kontroller fra eldre epoker er ikke tilstrekkelige som eksterne kontroller for å støtte legemiddelutvikling da de mangler kritisk klinisk og genetisk informasjon for å tillate sammenligning med kohorten planlagt for fremtidige kliniske studier.

Formålet med denne forskerinitierte retrospektive naturhistoriestudien er å samle klinisk informasjon og genetisk informasjon hos pasienter med RAS-CM. Det første målet er å etablere et datasett som oppfyller regulatoriske krav for bruk som ekstern kontrolldata i en fremtidig klinisk studie, som utgjør ikke-randomiserte, enarms, åpne studiekoherter. Det andre målet er å få naturhistorieinformasjon som støtter valget av sekundære eksplorative endepunkter valgt i en klinisk studie.