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Studio retrospettivo di storia naturale della cardiomiopatia associata a RASopatie (RAS-CM)

16 febbraio 2026 aggiornato da: Deutsches Herzzentrum Muenchen

Studio retrospettivo di storia naturale della cardiomiopatia associata a RASopatia

La cardiomiopatia ipertrofica associata a RASopatia (RAS-CM) è una malattia con elevata morbilità e alta mortalità se si presenta durante l'infanzia. Le terapie mirate hanno mostrato un'attività significativa nei modelli preclinici e nei rapporti di casi. I farmaci che mirano alla causa sottostante di questa malattia sono ora sviluppati nei pazienti oncologici. Condurre studi randomizzati non è possibile nei neonati gravemente malati con RAS-CM. I controlli storici esistenti di epoche precedenti non sono sufficienti come controlli esterni per supportare lo sviluppo di farmaci poiché mancano di informazioni cliniche e genetiche critiche per consentire un confronto con la coorte pianificata per futuri studi clinici.

Lo scopo di questo studio retrospettivo di storia naturale iniziato dallo sperimentatore è raccogliere informazioni cliniche e genetiche nei pazienti con RAS-CM. Il primo obiettivo è stabilire un set di dati che soddisfi i requisiti normativi per l'uso come dati di controllo esterno in un futuro studio clinico, componendo coorti di studio non randomizzate, a braccio singolo, in aperto. Il secondo obiettivo è ottenere informazioni sulla storia naturale che supportino la selezione di endpoint esplorativi secondari scelti in uno studio clinico.

Panoramica dello studio

Stato

Reclutamento

Condizioni

Intervento / Trattamento

Tipo di studio

Osservativo

Iscrizione (Stimato)

100

Contatti e Sedi

Questa sezione fornisce i recapiti di coloro che conducono lo studio e informazioni su dove viene condotto lo studio.

Contatto studio

  • Nome: Cordula Prof. Wolf
  • Numero di telefono: +49 89 1218-2441
  • Email: wolf@dhm.mhn.de

Luoghi di studio

  • Germania
      • München, Germania, 80636
        • Reclutamento
        • TUM Klinikum Deutsches Herzzentrum München

Criteri di partecipazione

I ricercatori cercano persone che corrispondano a una certa descrizione, chiamata criteri di ammissibilità. Alcuni esempi di questi criteri sono le condizioni generali di salute di una persona o trattamenti precedenti.

Criteri di ammissibilità

Età idonea allo studio

  • Bambino
  • Adulto
  • Adulto più anziano

Accetta volontari sani

No

Metodo di campionamento

Campione non probabilistico

Popolazione di studio

Pazienti

Descrizione

Criteri di inclusione:

Diagnosi genetica molecolare di una RASopatia (cioè, una variante patogena o probabilmente patogena in uno dei geni della via RAS-MAPK identificata, indipendentemente da quando eseguita) E diagnosi di imaging di ipertrofia miocardica (ecocardiografia) che mostra uno spessore di parete telediastolico massimo superiore al normale (z-score > 2) con o senza ostruzione del tratto di efflusso E ricoverato in ospedale tra il 01/01/2015 e il 30/06/2019 per insufficienza cardiaca congestizia* o sviluppo di insufficienza cardiaca congestizia progressiva durante qualsiasi ricovero entro i primi 6 mesi di vita**

*Punteggio Ross calcolato dalla storia medica e dalle note dell'esame fisico in assenza di qualsiasi altro motivo che abbia portato al ricovero (ad esempio, procedura elettiva, disfunzione di altri organi, ecc.); **: definito da un punteggio Ross maggiore di 2

Criteri di esclusione:

Ricezione di inibitori mTOR e/o inibitori MEK Impossibilità di identificare o calcolare retrospettivamente il punteggio Ross del paziente entro i primi sei mesi di vita

Piano di studio

Questa sezione fornisce i dettagli del piano di studio, compreso il modo in cui lo studio è progettato e ciò che lo studio sta misurando.

Come è strutturato lo studio?

Dettagli di progettazione

Cosa sta misurando lo studio?

Misure di risultato primarie

Misura del risultato
Lasso di tempo
Per definire il tasso di sopravvivenza libera da trapianto a un anno dei pazienti con cardiomiopatia ipertrofica associata a RASopatia a esordio infantile, ricoverati in ospedale per insufficienza cardiaca congestizia entro i 6 mesi di età.
Lasso di tempo: Ricoverato in ospedale tra il 01/01/2015 e il 30/06/2019 per insufficienza cardiaca congestizia* o sviluppo di insufficienza cardiaca congestizia progressiva durante qualsiasi ricovero entro i primi 6 mesi di vita**
Ricoverato in ospedale tra il 01/01/2015 e il 30/06/2019 per insufficienza cardiaca congestizia* o sviluppo di insufficienza cardiaca congestizia progressiva durante qualsiasi ricovero entro i primi 6 mesi di vita**

Collaboratori e investigatori

Qui è dove troverai le persone e le organizzazioni coinvolte in questo studio.

Sponsor

Deutsches Herzzentrum Muenchen

Studiare le date dei record

Queste date tengono traccia dell'avanzamento della registrazione dello studio e dell'invio dei risultati di sintesi a ClinicalTrials.gov. I record degli studi e i risultati riportati vengono esaminati dalla National Library of Medicine (NLM) per assicurarsi che soddisfino specifici standard di controllo della qualità prima di essere pubblicati sul sito Web pubblico.

Studia le date principali

Inizio studio (Effettivo)

17 giugno 2025

Completamento primario (Stimato)

31 dicembre 2026

Completamento dello studio (Stimato)

31 dicembre 2026

Date di iscrizione allo studio

Primo inviato

7 gennaio 2026

Primo inviato che soddisfa i criteri di controllo qualità

7 gennaio 2026

Primo Inserito (Effettivo)

15 gennaio 2026

Aggiornamenti dei record di studio

Ultimo aggiornamento pubblicato (Effettivo)

18 febbraio 2026

Ultimo aggiornamento inviato che soddisfa i criteri QC

16 febbraio 2026

Ultimo verificato

1 ottobre 2025

Maggiori informazioni

Termini relativi a questo studio

Termini MeSH pertinenti aggiuntivi

Altri numeri di identificazione dello studio

  • RAS-CM

Informazioni su farmaci e dispositivi, documenti di studio

Studia un prodotto farmaceutico regolamentato dalla FDA degli Stati Uniti

No

Studia un dispositivo regolamentato dalla FDA degli Stati Uniti

No

Queste informazioni sono state recuperate direttamente dal sito web clinicaltrials.gov senza alcuna modifica. In caso di richieste di modifica, rimozione o aggiornamento dei dettagli dello studio, contattare register@clinicaltrials.gov. Non appena verrà implementata una modifica su clinicaltrials.gov, questa verrà aggiornata automaticamente anche sul nostro sito web .

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