Retrospektive natürliche Verlaufsstudie der RASopathie-assoziierten Kardiomyopathie (RAS-CM)

RASopathie-assoziierte hypertrophe Kardiomyopathie (RAS-CM) ist eine Erkrankung mit hoher Morbidität und hoher Mortalität, wenn sie im Säuglingsalter auftritt. Zielgerichtete Therapien haben in präklinischen Modellen und Fallberichten signifikante Aktivität gezeigt. Medikamente, die die zugrunde liegende Ursache dieser Krankheit bekämpfen, werden nun bei Krebspatienten entwickelt. Die Durchführung randomisierter Studien ist bei schwer erkrankten Säuglingen mit RAS-CM nicht möglich. Vorhandene historische Kontrollen aus älteren Epochen reichen als externe Kontrollen zur Unterstützung der Arzneimittelentwicklung nicht aus, da ihnen kritische klinische und genetische Informationen fehlen, um einen Vergleich mit der für zukünftige klinische Studien geplanten Kohorte zu ermöglichen.

Der Zweck dieser vom Prüfer initiierten retrospektiven natürlichen Verlaufsstudie ist es, klinische Informationen und genetische Informationen bei Patienten mit RAS-CM zu sammeln. Das erste Ziel ist die Erstellung eines Datensatzes, der den regulatorischen Anforderungen für die Verwendung als externe Kontrolldaten in einer zukünftigen klinischen Studie entspricht und nicht-randomisierte, einarmige, offene Studienkohorten umfasst. Das zweite Ziel ist die Gewinnung von natürlichen Verlaufsinformationen, die die Auswahl sekundärer explorativer Endpunkte unterstützen, die in einer klinischen Studie gewählt werden.