Étude rétrospective de l'histoire naturelle de la cardiomyopathie associée aux RASopathies (RAS-CM)

La cardiomyopathie hypertrophique associée aux RASopathies (RAS-CM) est une maladie présentant une morbidité et une mortalité élevées si elle survient pendant la petite enfance. Les thérapies ciblées ont montré une activité significative dans les modèles précliniques et les rapports de cas. Des médicaments ciblant la cause sous-jacente de cette maladie sont maintenant développés chez les patients atteints de cancer. La réalisation d'essais randomisés n'est pas possible chez les nourrissons gravement malades atteints de RAS-CM. Les contrôles historiques existants provenant d'époques plus anciennes ne sont pas suffisants comme contrôles externes pour soutenir le développement de médicaments car ils manquent d'informations cliniques et génétiques critiques permettant une comparaison avec la cohorte prévue pour les futurs essais cliniques.

L'objectif de cette étude rétrospective d'histoire naturelle initiée par un investigateur est de collecter des informations cliniques et génétiques chez les patients atteints de RAS-CM. Le premier objectif est d'établir un ensemble de données répondant aux exigences réglementaires pour une utilisation comme données de contrôle externe dans un futur essai clinique, constituant des cohortes d'étude non randomisées, à un seul bras et ouvertes. Le second objectif est d'obtenir des informations sur l'histoire naturelle qui soutiennent la sélection des critères d'évaluation exploratoires secondaires choisis dans un essai clinique.