Retrospektivní přirozený průběh kardiomyopatie asociované s RASopatií (RAS-CM)
Retrospektivní studie přirozeného průběhu kardiomyopatie spojené s RASopatií
RASopatie asociovaná hypertrofická kardiomyopatie (RAS-CM) je onemocnění s vysokou morbiditou a vysokou mortalitou, pokud se projeví v kojeneckém věku. Cílené terapie prokázaly významnou aktivitu v preklinických modelech a kazuistikách. Léky, které cílí na základní příčinu tohoto onemocnění, jsou nyní vyvíjeny u onkologických pacientů. Provádění randomizovaných studií není možné u těžce nemocných kojenců s RAS-CM. Existující historické kontroly ze starších období nejsou dostatečné jako externí kontroly pro podporu vývoje léčiv, protože postrádají kritické klinické a genetické informace umožňující srovnání s kohortou plánovanou pro budoucí klinické studie.
Účelem této retrospektivní studie přirozeného průběhu iniciované výzkumníkem je shromáždit klinické informace a genetické informace u pacientů s RAS-CM. Prvním cílem je vytvořit datovou sadu, která splňuje regulační požadavky pro použití jako externí kontrolní data v budoucí klinické studii, která bude tvořit nerandomizované, jednoarmádní, otevřené kohorty. Druhým cílem je získat informace o přirozeném průběhu, které podporují výběr sekundárních exploratorních ukazatelů zvolených v klinické studii.
Přehled studie
Postavení
Intervence / Léčba
Typ studie
Zápis (Odhadovaný)
Kontakty a umístění
Studijní kontakt
- Jméno: Cordula Prof. Wolf
- Telefonní číslo: +49 89 1218-2441
- E-mail: wolf@dhm.mhn.de
Studijní místa
-
-
-
München, Německo, 80636
- Nábor
- TUM Klinikum Deutsches Herzzentrum München
-
-
Kritéria účasti
Kritéria způsobilosti
Věk způsobilý ke studiu
- Dítě
- Dospělý
- Starší dospělý
Přijímá zdravé dobrovolníky
Metoda odběru vzorků
Studijní populace
Popis
Kritéria pro zařazení:
Molekulárně genetická diagnóza RASopatie (tj. patogenní nebo pravděpodobně patogenní varianta v jednom z genů RAS-MAPK dráhy, identifikovaná bez ohledu na dobu provedení) A zobrazovací diagnóza hypertrofie myokardu (echokardiografie) vykazující maximální tloušťku stěny v end-diastole vyšší než normální (z-skóre > 2) s nebo bez obstrukce výtokového traktu A přijatý do nemocnice mezi 01.01.2015 a 30.06.2019 pro městnavé srdeční selhání* nebo rozvíjející se progresivní městnavé srdeční selhání během jakéhokoli pobytu v nemocnici v prvních 6 měsících života**
*Ross skóre vypočtené z anamnézy a záznamů fyzikálního vyšetření při absenci jakéhokoli jiného důvodu vedoucího k přijetí do nemocnice (např. plánovaný výkon, dysfunkce jiného orgánu atd.); **: definováno Ross skóre větším než 2
Kritéria pro vyloučení:
Příjem inhibitorů mTOR a/nebo MEK inhibitorů Neschopnost identifikovat nebo retrospektivně vypočítat pacientovo Ross skóre v prvních šesti měsících života
Studijní plán
Jak je studie koncipována?
Detaily designu
Co je měření studie?
Primární výstupní opatření
Měření výsledku |
Časové okno |
|---|---|
|
Definovat jednoroční míru přežití bez transplantace u pacientů s hypertrofickou kardiomyopatií spojenou s RASopatií s počátkem v kojeneckém věku, přijatých do nemocnice s kongestivním srdečním selháním do 6 měsíců věku.
Časové okno: Přijat do nemocnice mezi 01/01/2015 a 30/06/2019 pro městnavé srdeční selhání* nebo s rozvíjejícím se progresivním městnavým srdečním selháním během jakéhokoli pobytu v nemocnici v prvních 6 měsících života**
|
Přijat do nemocnice mezi 01/01/2015 a 30/06/2019 pro městnavé srdeční selhání* nebo s rozvíjejícím se progresivním městnavým srdečním selháním během jakéhokoli pobytu v nemocnici v prvních 6 měsících života**
|
Spolupracovníci a vyšetřovatelé
Sponzor
Termíny studijních záznamů
Hlavní termíny studia
Začátek studia (Aktuální)
Primární dokončení (Odhadovaný)
Dokončení studie (Odhadovaný)
Termíny zápisu do studia
První předloženo
První předloženo, které splnilo kritéria kontroly kvality
První zveřejněno (Aktuální)
Aktualizace studijních záznamů
Poslední zveřejněná aktualizace (Aktuální)
Odeslaná poslední aktualizace, která splnila kritéria kontroly kvality
Naposledy ověřeno
Více informací
Termíny související s touto studií
Další relevantní podmínky MeSH
Další identifikační čísla studie
- RAS-CM
Informace o lécích a zařízeních, studijní dokumenty
Studuje lékový produkt regulovaný americkým FDA
Studuje produkt zařízení regulovaný americkým úřadem FDA
Tyto informace byly beze změn načteny přímo z webu clinicaltrials.gov. Máte-li jakékoli požadavky na změnu, odstranění nebo aktualizaci podrobností studie, kontaktujte prosím register@clinicaltrials.gov. Jakmile bude změna implementována na clinicaltrials.gov, bude automaticky aktualizována i na našem webu .