Tato stránka byla automaticky přeložena a přesnost překladu není zaručena. Podívejte se prosím na anglická verze pro zdrojový text.

Retrospektivní přirozený průběh kardiomyopatie asociované s RASopatií (RAS-CM)

16. února 2026 aktualizováno: Deutsches Herzzentrum Muenchen

Retrospektivní studie přirozeného průběhu kardiomyopatie spojené s RASopatií

RASopatie asociovaná hypertrofická kardiomyopatie (RAS-CM) je onemocnění s vysokou morbiditou a vysokou mortalitou, pokud se projeví v kojeneckém věku. Cílené terapie prokázaly významnou aktivitu v preklinických modelech a kazuistikách. Léky, které cílí na základní příčinu tohoto onemocnění, jsou nyní vyvíjeny u onkologických pacientů. Provádění randomizovaných studií není možné u těžce nemocných kojenců s RAS-CM. Existující historické kontroly ze starších období nejsou dostatečné jako externí kontroly pro podporu vývoje léčiv, protože postrádají kritické klinické a genetické informace umožňující srovnání s kohortou plánovanou pro budoucí klinické studie.

Účelem této retrospektivní studie přirozeného průběhu iniciované výzkumníkem je shromáždit klinické informace a genetické informace u pacientů s RAS-CM. Prvním cílem je vytvořit datovou sadu, která splňuje regulační požadavky pro použití jako externí kontrolní data v budoucí klinické studii, která bude tvořit nerandomizované, jednoarmádní, otevřené kohorty. Druhým cílem je získat informace o přirozeném průběhu, které podporují výběr sekundárních exploratorních ukazatelů zvolených v klinické studii.

Přehled studie

Postavení

Nábor

Podmínky

Intervence / Léčba

Typ studie

Pozorovací

Zápis (Odhadovaný)

100

Kontakty a umístění

Tato část poskytuje kontaktní údaje pro ty, kteří studii provádějí, a informace o tom, kde se tato studie provádí.

Studijní kontakt

  • Jméno: Cordula Prof. Wolf
  • Telefonní číslo: +49 89 1218-2441
  • E-mail: wolf@dhm.mhn.de

Studijní místa

  • Německo
      • München, Německo, 80636
        • Nábor
        • TUM Klinikum Deutsches Herzzentrum München

Kritéria účasti

Výzkumníci hledají lidi, kteří odpovídají určitému popisu, kterému se říká kritéria způsobilosti. Některé příklady těchto kritérií jsou celkový zdravotní stav osoby nebo předchozí léčba.

Kritéria způsobilosti

Věk způsobilý ke studiu

  • Dítě
  • Dospělý
  • Starší dospělý

Přijímá zdravé dobrovolníky

Ne

Metoda odběru vzorků

Vzorek nepravděpodobnosti

Studijní populace

Pacienti

Popis

Kritéria pro zařazení:

Molekulárně genetická diagnóza RASopatie (tj. patogenní nebo pravděpodobně patogenní varianta v jednom z genů RAS-MAPK dráhy, identifikovaná bez ohledu na dobu provedení) A zobrazovací diagnóza hypertrofie myokardu (echokardiografie) vykazující maximální tloušťku stěny v end-diastole vyšší než normální (z-skóre > 2) s nebo bez obstrukce výtokového traktu A přijatý do nemocnice mezi 01.01.2015 a 30.06.2019 pro městnavé srdeční selhání* nebo rozvíjející se progresivní městnavé srdeční selhání během jakéhokoli pobytu v nemocnici v prvních 6 měsících života**

*Ross skóre vypočtené z anamnézy a záznamů fyzikálního vyšetření při absenci jakéhokoli jiného důvodu vedoucího k přijetí do nemocnice (např. plánovaný výkon, dysfunkce jiného orgánu atd.); **: definováno Ross skóre větším než 2

Kritéria pro vyloučení:

Příjem inhibitorů mTOR a/nebo MEK inhibitorů Neschopnost identifikovat nebo retrospektivně vypočítat pacientovo Ross skóre v prvních šesti měsících života

Studijní plán

Tato část poskytuje podrobnosti o studijním plánu, včetně toho, jak je studie navržena a co studie měří.

Jak je studie koncipována?

Detaily designu

Co je měření studie?

Primární výstupní opatření

Měření výsledku
Časové okno
Definovat jednoroční míru přežití bez transplantace u pacientů s hypertrofickou kardiomyopatií spojenou s RASopatií s počátkem v kojeneckém věku, přijatých do nemocnice s kongestivním srdečním selháním do 6 měsíců věku.
Časové okno: Přijat do nemocnice mezi 01/01/2015 a 30/06/2019 pro městnavé srdeční selhání* nebo s rozvíjejícím se progresivním městnavým srdečním selháním během jakéhokoli pobytu v nemocnici v prvních 6 měsících života**
Přijat do nemocnice mezi 01/01/2015 a 30/06/2019 pro městnavé srdeční selhání* nebo s rozvíjejícím se progresivním městnavým srdečním selháním během jakéhokoli pobytu v nemocnici v prvních 6 měsících života**

Spolupracovníci a vyšetřovatelé

Zde najdete lidi a organizace zapojené do této studie.

Sponzor

Deutsches Herzzentrum Muenchen

Termíny studijních záznamů

Tato data sledují průběh záznamů studie a předkládání souhrnných výsledků na ClinicalTrials.gov. Záznamy ze studií a hlášené výsledky jsou před zveřejněním na veřejné webové stránce přezkoumány Národní lékařskou knihovnou (NLM), aby se ujistily, že splňují specifické standardy kontroly kvality.

Hlavní termíny studia

Začátek studia (Aktuální)

17. června 2025

Primární dokončení (Odhadovaný)

31. prosince 2026

Dokončení studie (Odhadovaný)

31. prosince 2026

Termíny zápisu do studia

První předloženo

7. ledna 2026

První předloženo, které splnilo kritéria kontroly kvality

7. ledna 2026

První zveřejněno (Aktuální)

15. ledna 2026

Aktualizace studijních záznamů

Poslední zveřejněná aktualizace (Aktuální)

18. února 2026

Odeslaná poslední aktualizace, která splnila kritéria kontroly kvality

16. února 2026

Naposledy ověřeno

1. října 2025

Více informací

Termíny související s touto studií

Další relevantní podmínky MeSH

Další identifikační čísla studie

  • RAS-CM

Informace o lécích a zařízeních, studijní dokumenty

Studuje lékový produkt regulovaný americkým FDA

Ne

Studuje produkt zařízení regulovaný americkým úřadem FDA

Ne

Tyto informace byly beze změn načteny přímo z webu clinicaltrials.gov. Máte-li jakékoli požadavky na změnu, odstranění nebo aktualizaci podrobností studie, kontaktujte prosím register@clinicaltrials.gov. Jakmile bude změna implementována na clinicaltrials.gov, bude automaticky aktualizována i na našem webu .

Klinické studie na Srdeční selhání

Klinické studie na Retrospektivní sběr dat

Prohledejte podobné pokusy

Sponzoři a spolupracovníci

Zdravotní podmínky

Drogové intervence

CROs by country

CROs in El Salvador

Podmínky

Vzácné nemoci

Drogové intervence

Doplňky stravy

Sponzor / Spolupracovníci

Místa

Předplatit