Ретроспективное исследование естественного течения кардиомиопатии, ассоциированной с RAS-патиями (RAS-CM)
Распатии-ассоциированная гипертрофическая кардиомиопатия (RAS-CM) — это заболевание с высокой заболеваемостью и высокой смертностью, если оно проявляется в младенчестве. Таргетные терапии показали значительную активность в доклинических моделях и отчетах о случаях. Препараты, направленные на устранение основной причины этого заболевания, в настоящее время разрабатываются для онкологических пациентов. Проведение рандомизированных исследований невозможно у тяжелобольных младенцев с RAS-CM. Существующие исторические контроли из более ранних периодов недостаточны в качестве внешнего контроля для поддержки разработки препаратов, поскольку в них отсутствует критически важная клиническая и генетическая информация, необходимая для сравнения с когортой, планируемой для будущих клинических испытаний.
Цель этого ретроспективного исследования естественного течения, инициированного исследователем, — собрать клиническую и генетическую информацию у пациентов с RAS-CM. Первая цель — создать набор данных, соответствующий регуляторным требованиям для использования в качестве внешних контрольных данных в будущем клиническом испытании, формируя некорректируемые, однорукие, открытые когорты исследования. Вторая цель — получить информацию о естественном течении заболевания, которая поддержит выбор вторичных исследовательских конечных точек, выбранных в клиническом испытании.
Обзор исследования
Статус
Вмешательство/лечение
Тип исследования
Регистрация (Оцененный)
Контакты и местонахождение
Контакты исследования
- Имя: Cordula Prof. Wolf
- Номер телефона: +49 89 1218-2441
- Электронная почта: wolf@dhm.mhn.de
Места учебы
-
-
-
München, Германия, 80636
- Рекрутинг
- TUM Klinikum Deutsches Herzzentrum München
-
-
Критерии участия
Критерии приемлемости
Возраст, подходящий для обучения
- Ребенок
- Взрослый
- Пожилой взрослый
Принимает здоровых добровольцев
Метод выборки
Исследуемая популяция
Описание
Критерии включения:
Молекулярно-генетический диагноз RAS-патии (т.е., патогенный или вероятно патогенный вариант в одном из генов пути RAS-MAPK, выявленный независимо от времени проведения исследования) И Диагноз гипертрофии миокарда по данным визуализации (эхокардиографии), показывающий максимальную толщину стенки в конце диастолы выше нормы (z-показатель > 2) с обструкцией выходного тракта или без нее И Госпитализация в период с 01.01.2015 по 30.06.2019 по поводу застойной сердечной недостаточности* или развитие прогрессирующей застойной сердечной недостаточности во время любой госпитализации в течение первых 6 месяцев жизни**
*Оценка по шкале Росса рассчитывается на основании данных анамнеза и физикального осмотра при отсутствии других причин для госпитализации (например, плановая процедура, дисфункция других органов и т.д.); **: определяется как оценка по шкале Росса более 2
Критерии исключения:
Получение ингибитора mTOR и/или ингибитора MEK Невозможность определить или ретроспективно рассчитать оценку пациента по шкале Росса в течение первых шести месяцев жизни
Учебный план
Как устроено исследование?
Детали дизайна
Что измеряет исследование?
Первичные показатели результатов
Мера результата |
Временное ограничение |
|---|---|
|
Для определения годичной выживаемости без трансплантации у пациентов с инфантильной формой гипертрофической кардиомиопатии, ассоциированной с RAS-патиями, госпитализированных с застойной сердечной недостаточностью к возрасту 6 месяцев.
Временное ограничение: Госпитализирован в больницу с 01/01/2015 по 30/06/2019 по поводу застойной сердечной недостаточности* или с развитием прогрессирующей застойной сердечной недостаточности во время любой госпитализации в течение первых 6 месяцев жизни**
|
Госпитализирован в больницу с 01/01/2015 по 30/06/2019 по поводу застойной сердечной недостаточности* или с развитием прогрессирующей застойной сердечной недостаточности во время любой госпитализации в течение первых 6 месяцев жизни**
|
Соавторы и исследователи
Спонсор
Даты записи исследования
Изучение основных дат
Начало исследования (Действительный)
Первичное завершение (Оцененный)
Завершение исследования (Оцененный)
Даты регистрации исследования
Первый отправленный
Впервые представлено, что соответствует критериям контроля качества
Первый опубликованный (Действительный)
Обновления учебных записей
Последнее опубликованное обновление (Действительный)
Последнее отправленное обновление, отвечающее критериям контроля качества
Последняя проверка
Дополнительная информация
Термины, связанные с этим исследованием
Дополнительные соответствующие термины MeSH
Другие идентификационные номера исследования
- RAS-CM
Информация о лекарствах и устройствах, исследовательские документы
Изучает лекарственный продукт, регулируемый FDA США.
Изучает продукт устройства, регулируемый Управлением по санитарному надзору за качеством пищевых продуктов и медикаментов США.
Эта информация была получена непосредственно с веб-сайта clinicaltrials.gov без каких-либо изменений. Если у вас есть запросы на изменение, удаление или обновление сведений об исследовании, обращайтесь по адресу register@clinicaltrials.gov. Как только изменение будет реализовано на clinicaltrials.gov, оно будет автоматически обновлено и на нашем веб-сайте. .