Retrospektywne badanie historii naturalnej kardiomiopatii związanej z RASopatiami (RAS-CM)
Retrospektywne badanie naturalnej historii kardiomiopatii związanej z RASopatiami
RASopatia związana z kardiomiopatią przerostową (RAS-CM) jest chorobą o wysokiej zachorowalności i wysokiej śmiertelności, jeśli występuje w okresie niemowlęcym. Ukierunkowane terapie wykazały znaczną aktywność w modelach przedklinicznych i raportach przypadków. Leki, które celują w pierwotną przyczynę tej choroby, są obecnie opracowywane u pacjentów z nowotworami. Przeprowadzanie randomizowanych badań nie jest możliwe u ciężko chorych niemowląt z RAS-CM. Istniejące historyczne kontrole z wcześniejszych epok nie są wystarczające jako kontrole zewnętrzne do wsparcia rozwoju leków, ponieważ brakuje im kluczowych informacji klinicznych i genetycznych, aby umożliwić porównanie z kohortą planowaną dla przyszłych badań klinicznych.
Celem tego retrospektywnego badania naturalnej historii, zainicjowanego przez badacza, jest zebranie informacji klinicznych i genetycznych u pacjentów z RAS-CM. Pierwszym celem jest stworzenie zestawu danych spełniającego wymagania regulacyjne do wykorzystania jako dane kontroli zewnętrznej w przyszłym badaniu klinicznym, tworząc kohorty nierandomizowanych, jedno-ramiennych, otwartych badań. Drugim celem jest uzyskanie informacji o naturalnej historii, które wspierają wybór drugorzędnych eksploracyjnych punktów końcowych wybranych w badaniu klinicznym.
Przegląd badań
Status
Interwencja / Leczenie
Typ studiów
Zapisy (Szacowany)
Kontakty i lokalizacje
Kontakt w sprawie studiów
- Nazwa: Cordula Prof. Wolf
- Numer telefonu: +49 89 1218-2441
- E-mail: wolf@dhm.mhn.de
Lokalizacje studiów
-
-
-
München, Niemcy, 80636
- Rekrutacyjny
- TUM Klinikum Deutsches Herzzentrum München
-
-
Kryteria uczestnictwa
Kryteria kwalifikacji
Wiek uprawniający do nauki
- Dziecko
- Dorosły
- Starszy dorosły
Akceptuje zdrowych ochotników
Metoda próbkowania
Badana populacja
Opis
Kryteria włączenia:
Molekularno-genetyczne rozpoznanie RASopatii (tj. patogenna lub prawdopodobnie patogenna wariant w jednym z genów szlaku RAS-MAPK, niezależnie od czasu wykonania) ORAZ Rozpoznanie obrazowe przerostu mięśnia sercowego (echokardiografia) wykazujące maksymalną grubość ściany w końcowej fazie rozkurczu większą niż prawidłowa (z-score > 2) z lub bez przeszkody odpływu ORAZ Przyjęcie do szpitala między 01/01/2015 a 30/06/2019 z powodu niewydolności serca* lub rozwój postępującej niewydolności serca podczas jakiegokolwiek pobytu w szpitalu w ciągu pierwszych 6 miesięcy życia**
*Wynik Rossa obliczony na podstawie wywiadu medycznego i notatek z badania fizykalnego przy braku jakiejkolwiek innej przyczyny wymagającej przyjęcia do szpitala (np. planowy zabieg, dysfunkcja innych narządów itp.); **: zdefiniowany jako wynik Rossa większy niż 2
Kryteria wykluczenia:
Otrzymywanie inhibitora mTOR i/lub inhibitorów MEK Niemożność zidentyfikowania lub retrospektywnego obliczenia wyniku Rossa pacjenta w ciągu pierwszych sześciu miesięcy życia
Plan studiów
Jak projektuje się badanie?
Szczegóły projektu
Co mierzy badanie?
Podstawowe miary wyniku
Miara wyniku |
Ramy czasowe |
|---|---|
|
Aby określić roczną przeżywalność bez przeszczepu pacjentów z niemowlęcą kardiomiopatią przerostową związaną z RASopatią, przyjętych do szpitala z zastoinową niewydolnością serca do 6 miesiąca życia.
Ramy czasowe: Przyjęty do szpitala między 01/01/2015 a 30/06/2019 z powodu niewydolności serca* lub rozwijającej się postępującej niewydolności serca podczas pobytu w szpitalu w ciągu pierwszych 6 miesięcy życia**
|
Przyjęty do szpitala między 01/01/2015 a 30/06/2019 z powodu niewydolności serca* lub rozwijającej się postępującej niewydolności serca podczas pobytu w szpitalu w ciągu pierwszych 6 miesięcy życia**
|
Współpracownicy i badacze
Sponsor
Daty zapisu na studia
Główne daty studiów
Rozpoczęcie studiów (Rzeczywisty)
Zakończenie podstawowe (Szacowany)
Ukończenie studiów (Szacowany)
Daty rejestracji na studia
Pierwszy przesłany
Pierwszy przesłany, który spełnia kryteria kontroli jakości
Pierwszy wysłany (Rzeczywisty)
Aktualizacje rekordów badań
Ostatnia wysłana aktualizacja (Rzeczywisty)
Ostatnia przesłana aktualizacja, która spełniała kryteria kontroli jakości
Ostatnia weryfikacja
Więcej informacji
Terminy związane z tym badaniem
Dodatkowe istotne warunki MeSH
Inne numery identyfikacyjne badania
- RAS-CM
Informacje o lekach i urządzeniach, dokumenty badawcze
Bada produkt leczniczy regulowany przez amerykańską FDA
Bada produkt urządzenia regulowany przez amerykańską FDA
Te informacje zostały pobrane bezpośrednio ze strony internetowej clinicaltrials.gov bez żadnych zmian. Jeśli chcesz zmienić, usunąć lub zaktualizować dane swojego badania, skontaktuj się z register@clinicaltrials.gov. Gdy tylko zmiana zostanie wprowadzona na stronie clinicaltrials.gov, zostanie ona automatycznie zaktualizowana również na naszej stronie internetowej .