自閉症患者における（非）典型的感覚運動経路の特徴付け (MovAUT)
2026年2月3日 更新者：IRCCS Eugenio Medea
自閉症患者における（非）典型的感覚運動経路の特性解析
この介入研究の目的は、感覚運動スキルが自閉症の内表現型（すなわち、疾患の生物学的要素と行動的・臨床的側面の間のギャップを埋める特定のバイオマーカー群）を表すかどうかを理解することです。 自閉症の人々には運動感覚の違いがしばしば観察され、発達の早期に現れたり、家族間で共有されたりすることがあります。
この研究では、以下の3つの主要な問いに取り組みます：
- 運動感覚スキルの早期の違いが発達にどのような影響を及ぼすか？
- 運動感覚能力は家族関係の影響を受けるか？
- 自閉症における運動感覚の違いを研究することで、研究者は疾患の生物学的メカニズムをより良く理解できるか？ この研究は、3つのトピック指向のワークパッケージ（WP）で構成されています：WP1、自閉症児の兄弟姉妹（自閉症の可能性が高い）または典型的な家族的可能性（自閉症の一等親親族なし）の混合サンプルにおける、後の社会的特性の早期予測因子としての感覚運動スキルの縦断的評価（Q1）；WP2、自閉症児とその親の感覚運動能力を、典型的に発達する児童とその親と比較した横断的研究（Q2）；WP3、個人内で行動的、神経的、分子的レベルにわたる特性間の関連性を確立するための高密度表現型解析アプローチ。
調査の概要
研究の種類
介入
入学 (推定)
300
段階
- 適用できない
連絡先と場所
このセクションには、調査を実施する担当者の連絡先の詳細と、この調査が実施されている場所に関する情報が記載されています。
研究連絡先
- 名前：Alessandro Crippa, PhD
- 電話番号：39 031877593
- メール：alessandro.crippa@lanostrafamiglia.it
研究場所
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Lecco
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Bosisio Parini、Lecco、イタリア、23842
- 募集
- IRCCS E. Medea
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コンタクト：
- Alessandro Crippa, PhD
- 電話番号：+39 031877593
- メール：alessandro.crippa@lanostrafamiglia.it
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参加基準
研究者は、適格基準と呼ばれる特定の説明に適合する人を探します。これらの基準のいくつかの例は、人の一般的な健康状態または以前の治療です。
適格基準
就学可能な年齢
- 子
- 大人
- 高齢者
健康ボランティアの受け入れ
はい
説明
適格基準:
- 2歳から12歳までの子供（自閉症と定型発達の両方）
- DSM-5基準に基づく臨床判断による自閉症スペクトラム障害の臨床診断（自閉症群の場合）
- 登録された子供の親であること（自閉症と定型発達の両方）
- 第一度近親者に自閉症スペクトラム障害の臨床診断がある24ヶ月未満の乳児
除外基準:
- てんかんを含む臨床的に重要な医学的および/または神経学的状態の存在
- 奇形症候群または既知の遺伝性症候群の存在
- 現在の薬物および/または向精神薬の使用
研究計画
このセクションでは、研究がどのように設計され、研究が何を測定しているかなど、研究計画の詳細を提供します。
研究はどのように設計されていますか？
デザインの詳細
- 主な目的：診断
- 割り当て：なし
- 介入モデル：単一グループの割り当て
- マスキング：なし（オープンラベル）
武器と介入
参加者グループ / アーム |
介入・治療 |
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実験的：実験的: 臨床的、神経心理学的、神経生理学的、および遺伝学的評価
本研究に登録されたすべての子供とその親は、知的機能の評価および運動技能の直接評価（Movement Assessment Battery for Children - Third Edition (MABC-3)を使用）を受けます。
運動技能は、親または自己記入式の質問票を通じて間接的にも評価されます。
参加者の運動プロファイルは、2つの実験課題中の上肢運動の運動学的分析を用いてさらに特徴付けられます。
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自閉症診断観察スケジュールおよび社会反応性尺度を用いた参加者の臨床評価
参加者の運動スキルは、Movement Assessment Battery for Children 3（MABC3）、Developmental Coordination Disorder Questionnaire（DCDQ）、またはAdult Developmental Coordination Disorder/Dyspraxia Checklist（ADC）、および2つの実験課題中の上肢運動の運動学的分析を用いて測定されます：（a）ボールを含む到達・挿入課題（ボール課題）、および（b）動くボールを掴むことを必要とする課題（ボール転がし課題）。
磁気共鳴画像法（構造的MRIと分光法）
参加者からDNA収集のために血液または唾液を採取します。
DNAは、Scientific Institute IRCCS Medeaの分子生物学研究室で抽出されます。
捕捉されたエクソームライブラリーは、Illumina NextSeq 500を使用して100 bpのペアエンドリードでシーケンスされます。
シーケンス後のリードは、BaseSpace上のBWA Enrichmentアプリケーションを使用してアラインメントされます。
Variant Call Formatファイルは、その後wANNOVAR（Wang Genomics Lab）を使用してマークされます。
分析は、Gene OntologyおよびHuman Phenotypeにおける非同義変異の濃縮に焦点を当てます。
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この研究は何を測定していますか？
主要な結果の測定
結果測定 |
メジャーの説明 |
時間枠 |
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Movement Assessment Battery for Children 3 (MABC3)
時間枠：介入直後
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Movement ABC-3（Movement Assessment Battery for Children, Third Edition）は、3歳から25歳までの個人における粗大運動および微細運動の協調性の問題を特定するための包括的で標準化された評価ツールであり、器用さ、狙い撃ち、キャッチ、バランス、移動などのスキルを評価します。
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介入直後
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発達性協調運動障害質問票 (DCDQ)
時間枠：介入直後
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発達性協調運動障害質問票（DCDQ）は、子供の粗大運動と微細運動の困難さを推定するために元々開発された親向けの質問票です。
この質問票は、ボールスキル、複雑な運動協調、微細および一般的な運動スキルなど、運動能力のさまざまな下位領域を調査する15項目で構成されています。
各項目について、親は同年齢の仲間と比較して、子供の運動協調の程度を5段階で評価します。
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介入直後
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成人発達性協調運動障害／発達性運動協調障害チェックリスト (ADC)
時間枠：介入直後
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成人発達性協調運動障害／発達性運動協調障害チェックリスト（ADC）は、成人（16歳以上）を対象とした自己報告式スクリーニングツールであり、日常生活活動における生涯にわたる運動課題を評価することで、潜在的な発達性協調運動障害（DCD／発達性運動協調障害）を特定します。
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介入直後
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2つの運動課題の運動学的解析
時間枠：介入直後
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(a) ボールに到達して挿入する課題（ボール課題）。これは、支持体の上に置かれたゴム製のボール（直径：6 cm）に到達してつかみ、細かい動きを必要としない十分な大きさの穴（直径：7 cm）が付いた小さなかごに落とすことから成ります。(b) 動くボールをつかむことを要求する課題（ボール転がし課題）。これは、傾斜したテーブルトップ上で曲線の経路を転がって参加者に向かってくるボールを捕まえることを要求します。
結果指標として、総運動時間（秒単位で記録）を考慮します。
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介入直後
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二次結果の測定
結果測定 |
メジャーの説明 |
時間枠 |
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磁気共鳴 (MRI)
時間枠：介入直後
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脳の磁気共鳴 (MRI) - 脳の構造の 3 次元多平面再構成を可能にする MRI 信号。
無線周波数の高解像度 T1 強調シーケンスで得られた解剖学的画像 - 測定値は、各ボクセル (脳の小さな 3D 部分) から得られる「信号 (Hz) 対ノイズ比」です。
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介入直後
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磁気共鳴分光法
時間枠：介入直後
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磁気共鳴分光法（MRS）は、非侵襲的な技術であり、しばしばMRIと併用され、脳などの組織の化学的組成（代謝産物）を測定します。
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介入直後
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エクソームシーケンシング
時間枠：介入直後
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エクソームライブラリは、Illumina NextSeq 500を使用して、100 bpのペアエンドリードでシーケンスされます。
シーケンス後のリードは、BaseSpace上のBWA Enrichmentアプリケーションを使用してアライメントされます。
その後、Variant Call FormatファイルはwANNOVAR（Wang Genomics Lab）を使用してマークされます。
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介入直後
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協力者と研究者
ここでは、この調査に関係する人々や組織を見つけることができます。
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研究記録日
これらの日付は、ClinicalTrials.gov への研究記録と要約結果の提出の進捗状況を追跡します。研究記録と報告された結果は、国立医学図書館 (NLM) によって審査され、公開 Web サイトに掲載される前に、特定の品質管理基準を満たしていることが確認されます。
主要日程の研究
研究開始 (実際)
2024年5月21日
一次修了 (推定)
2026年12月1日
研究の完了 (推定)
2026年12月1日
試験登録日
最初に提出
2026年1月21日
QC基準を満たした最初の提出物
2026年2月3日
最初の投稿 (実際)
2026年2月5日
学習記録の更新
投稿された最後の更新 (実際)
2026年2月5日
QC基準を満たした最後の更新が送信されました
2026年2月3日
最終確認日
2026年2月1日
詳しくは
本研究に関する用語
キーワード
追加の関連 MeSH 用語
その他の研究ID番号
- 95/24 (ex 1105)
個々の参加者データ (IPD) の計画
個々の参加者データ (IPD) を共有する予定はありますか?
いいえ
医薬品およびデバイス情報、研究文書
米国FDA規制医薬品の研究
いいえ
米国FDA規制機器製品の研究
いいえ
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