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Charakterisierung (a)typischer sensomotorischer Bahnen bei Personen mit Autismus (MovAUT)

3. Februar 2026 aktualisiert von: IRCCS Eugenio Medea

Das Ziel dieser Interventionsstudie ist zu verstehen, ob sensomotorische Fähigkeiten ein Endophänotyp für Autismus darstellen könnten, d.h. eine spezifische Klasse von Biomarkern, die die Lücke zwischen biologischen Komponenten einer Erkrankung und den verhaltensbezogenen/klinischen Dimensionen überbrückt. Motorische und sensorische Unterschiede werden häufig bei Menschen mit Autismus beobachtet und können früh in der Entwicklung auftreten oder unter Familienmitgliedern geteilt werden.

Die Studie wird drei Hauptfragen behandeln:

  • Was sind die Entwicklungseffekte früher Unterschiede in motorischen und sensorischen Fähigkeiten?
  • Werden motorische und sensorische Fähigkeiten durch Familienbeziehungen beeinflusst?
  • Kann das Studium motorischer und sensorischer Unterschiede bei Autismus Forschern helfen, die biologischen Mechanismen, die der Erkrankung zugrunde liegen, besser zu verstehen? Diese Studie ist in drei themenorientierte Arbeitspakete (WPs) strukturiert: WP1, eine Längsschnittbewertung sensomotorischer Fähigkeiten als frühe Prädiktoren späterer sozialer Merkmale in einer gemischten Stichprobe von Geschwisterkindern autistischer Kinder (mit erhöhter Wahrscheinlichkeit für Autismus) oder mit typischer familiärer Wahrscheinlichkeit (keine Verwandten ersten Grades mit Autismus) (Q1); WP2, eine Querschnittsuntersuchung sensomotorischer Fähigkeiten bei autistischen Kindern und ihren Eltern im Vergleich zu sich typisch entwickelnden Kindern und ihren Eltern (Q2); und WP3, ein Dense-Phenotyping-Ansatz, um innerhalb von Individuen Assoziationen zwischen Merkmalen über verhaltensbezogene, neuronale und molekulare Ebenen hinweg herzustellen.

Studienübersicht

Status

Rekrutierung

Bedingungen

Intervention / Behandlung

Studientyp

Interventionell

Einschreibung (Geschätzt)

300

Phase

  • Unzutreffend

Kontakte und Standorte

Dieser Abschnitt enthält die Kontaktdaten derjenigen, die die Studie durchführen, und Informationen darüber, wo diese Studie durchgeführt wird.

Studienkontakt

Studienorte

Teilnahmekriterien

Forscher suchen nach Personen, die einer bestimmten Beschreibung entsprechen, die als Auswahlkriterien bezeichnet werden. Einige Beispiele für diese Kriterien sind der allgemeine Gesundheitszustand einer Person oder frühere Behandlungen.

Zulassungskriterien

Studienberechtigtes Alter

  • Kind
  • Erwachsene
  • Älterer Erwachsener

Akzeptiert gesunde Freiwillige

Ja

Beschreibung

Einschlusskriterien:

  • Kinder im Alter von 2 bis 12 Jahren (sowohl autistische als auch typisch entwickelte)
  • Klinische Diagnose einer Autismus-Spektrum-Störung basierend auf klinischer Beurteilung gemäß DSM-5-Kriterien (für die Autismus-Gruppe).
  • Eltern der eingeschriebenen Kinder (sowohl autistischer als auch typisch entwickelter Kinder)
  • Säuglinge unter 24 Monaten mit einem Verwandten ersten Grades mit klinischer Diagnose einer Autismus-Spektrum-Störung.

Ausschlusskriterien:

  • Vorhandensein medizinischer und/oder neurologischer Erkrankungen von klinischer Bedeutung, einschließlich Epilepsie.
  • Vorhandensein dysmorpher Syndrome oder bekannter genetischer Syndrome.
  • Aktuelle Einnahme von Medikamenten und/oder psychotropen Substanzen.

Studienplan

Dieser Abschnitt enthält Einzelheiten zum Studienplan, einschließlich des Studiendesigns und der Messung der Studieninhalte.

Wie ist die Studie aufgebaut?

Designdetails

  • Hauptzweck: Diagnose
  • Zuteilung: N / A
  • Interventionsmodell: Einzelgruppenzuweisung
  • Maskierung: Keine (Offenes Etikett)

Waffen und Interventionen

Teilnehmergruppe / Arm
Intervention / Behandlung
Experimental: Experimentell: Klinische, neuropsychologische, neurophysiologische und genetische Untersuchungen
Alle Kinder und ihre Eltern, die in die Studie eingeschlossen sind, werden eine Bewertung der intellektuellen Funktionsfähigkeit sowie eine direkte Bewertung der motorischen Fähigkeiten mithilfe der Movement Assessment Battery for Children - Third Edition (MABC-3) durchlaufen. Die motorischen Fähigkeiten werden auch indirekt entweder durch einen von den Eltern oder selbst ausgefüllten Fragebogen bewertet. Das motorische Profil der Teilnehmer wird weiter durch eine kinematische Analyse der Bewegungen der oberen Extremitäten während zweier experimenteller Aufgaben charakterisiert.
Diagnosetest: klinische Beurteilung
Klinische Bewertung der Teilnehmer mittels Autism Diagnostic Observation Schedule, Social Responsiveness Scale
Diagnosetest: Neuropsychologische Untersuchung
Die motorischen Fähigkeiten der Teilnehmer werden mithilfe der Movement Assessment Battery for Children 3 (MABC3), des Developmental Coordination Disorder Questionnaire (DCDQ) oder der Adult Developmental Coordination Disorder/Dyspraxia Checklist (ADC) sowie der kinematischen Analyse von Bewegungen der oberen Extremitäten während zweier experimenteller Aufgaben gemessen: (a) einer Aufgabe, die das Erreichen und Einführen eines Balls beinhaltet (Ball-Aufgabe), und (b) einer Aufgabe, die das Greifen eines sich bewegenden Balls erfordert (Ball-Roll-Aufgabe).
Diagnosetest: Neurophysiologische Bewertung
Magnetresonanztomographie (strukturelle MRT und Spektroskopie)
Diagnosetest: Genetische Bewertung
Entweder Blut oder Speichel wird von den Teilnehmern für die DNA-Sammlung entnommen. Die DNA wird im Molekularbiologie-Labor des Wissenschaftlichen Instituts IRCCS Medea extrahiert. Die erfassten Exom-Bibliotheken werden mit dem Illumina NextSeq 500 in 100 bp gepaarten End-Lesungen sequenziert. Nach der Sequenzierung werden die Lesungen mit der BWA Enrichment-Anwendung auf BaseSpace ausgerichtet. Die Variant Call Format-Datei wird dann mit wANNOVAR (Wang Genomics Lab) markiert. Die Analyse konzentriert sich auf die Anreicherung nicht-synonymer Varianten in Gene Ontology und Human Phenotype.

Was misst die Studie?

Primäre Ergebnismessungen

Ergebnis Maßnahme
Maßnahmenbeschreibung
Zeitfenster
Movement Assessment Battery for Children 3 (MABC3)
Zeitfenster: unmittelbar nach der Intervention
Die Movement ABC-3 (Movement Assessment Battery for Children, dritte Ausgabe) ist ein umfassendes, standardisiertes Bewertungsinstrument zur Identifizierung von Schwierigkeiten in der grob- und feinmotorischen Koordination bei Personen im Alter von 3 bis 25 Jahren, das Fähigkeiten wie Geschicklichkeit, Zielen, Fangen, Gleichgewicht und Fortbewegung bewertet.
unmittelbar nach der Intervention
Fragebogen zu entwicklungsbedingten Koordinationsstörungen (DCDQ)
Zeitfenster: unmittelbar nach der Intervention
Der Developmental Coordination Disorder Questionnaire (DCDQ) ist ein Elternfragebogen, der ursprünglich zur Einschätzung von grob- und feinmotorischen Schwierigkeiten bei Kindern entwickelt wurde. Der Fragebogen besteht aus 15 Items, die verschiedene Teilbereiche der motorischen Fähigkeiten untersuchen, wie Ballfertigkeiten, komplexe motorische Koordination, Fein- und Grobmotorik. Für jedes Item bewerten die Eltern den Grad der motorischen Koordination der Kinder auf einer 5-Punkte-Skala im Vergleich zu gleichaltrigen Gleichaltrigen.
unmittelbar nach der Intervention
Erwachsenen-Entwicklungskoordinationsstörung/Dyspraxie-Checkliste (ADC)
Zeitfenster: unmittelbar nach der Intervention
Der Adult Developmental Coordination Disorder/Dyspraxia Checklist (ADC) ist ein Selbstauskunftsscreening-Instrument für Erwachsene (16+), um potenzielle Developmental Coordination Disorder (DCD/Dyspraxia) durch die Bewertung lebenslanger motorischer Herausforderungen im täglichen Leben zu identifizieren.
unmittelbar nach der Intervention
kinematische Analyse von zwei motorischen Aufgaben
Zeitfenster: unmittelbar nach der Intervention
(a) eine Greif- und Einfügeaufgabe mit einem Ball (Ballaufgabe), die darin besteht, einen auf einem Ständer platzierten Gummiball (Durchmesser: 6 cm) zu greifen und in einen kleinen Korb zu werfen, der mit einem ausreichend großen Loch (Durchmesser: 7 cm) versehen ist, um keine feinen Bewegungen zu erfordern; (b) eine Aufgabe, die das Greifen eines sich bewegenden Balls erfordert (Ballrollaufgabe), bei der die Teilnehmer einen Ball fangen müssen, der auf einem gekrümmten Pfad von einer geneigten Tischplatte auf sie zurollt. Als Ergebnisparameter betrachten wir die gesamte Bewegungsdauer (in Sekunden aufgezeichnet).
unmittelbar nach der Intervention

Sekundäre Ergebnismessungen

Ergebnis Maßnahme
Maßnahmenbeschreibung
Zeitfenster
Magnetresonanz (MRT)
Zeitfenster: unmittelbar nach dem Eingriff
Magnetresonanz (MRT) des Gehirns – MRI-Signal, das eine dreidimensionale multiplanare Rekonstruktion der Gehirnstrukturen ermöglicht. Anatomische Bilder, die mit hochauflösenden T1-gewichteten Sequenzen von Radiofrequenzen erhalten wurden – das Maß ist ein „Signal (in Hz)-Rausch-Verhältnis“, das von jedem Voxel (winzige 3D-Teile des Gehirns) erhalten wird.
unmittelbar nach dem Eingriff
Magnetresonanzspektroskopie
Zeitfenster: unmittelbar nach der Intervention
Die Magnetresonanzspektroskopie (MRS) ist eine nicht-invasive Technik, die häufig zusammen mit der MRT eingesetzt wird und die chemische Zusammensetzung (Metaboliten) von Geweben wie dem Gehirn misst.
unmittelbar nach der Intervention
Exom-Sequenzierung
Zeitfenster: unmittelbar nach der Intervention
Exom-Bibliotheken werden mit dem Illumina NextSeq 500 in 100 bp gepaarten End-Reads sequenziert. Nach der Sequenzierung werden die Reads mit der BWA Enrichment-Anwendung auf BaseSpace ausgerichtet. Die Variant Call Format-Datei wird anschließend mit wANNOVAR (Wang Genomics Lab) markiert.
unmittelbar nach der Intervention

Mitarbeiter und Ermittler

Hier finden Sie Personen und Organisationen, die an dieser Studie beteiligt sind.

Sponsor

IRCCS Eugenio Medea

Studienaufzeichnungsdaten

Diese Daten verfolgen den Fortschritt der Übermittlung von Studienaufzeichnungen und zusammenfassenden Ergebnissen an ClinicalTrials.gov. Studienaufzeichnungen und gemeldete Ergebnisse werden von der National Library of Medicine (NLM) überprüft, um sicherzustellen, dass sie bestimmten Qualitätskontrollstandards entsprechen, bevor sie auf der öffentlichen Website veröffentlicht werden.

Haupttermine studieren

Studienbeginn (Tatsächlich)

21. Mai 2024

Primärer Abschluss (Geschätzt)

1. Dezember 2026

Studienabschluss (Geschätzt)

1. Dezember 2026

Studienanmeldedaten

Zuerst eingereicht

21. Januar 2026

Zuerst eingereicht, das die QC-Kriterien erfüllt hat

3. Februar 2026

Zuerst gepostet (Tatsächlich)

5. Februar 2026

Studienaufzeichnungsaktualisierungen

Letztes Update gepostet (Tatsächlich)

5. Februar 2026

Letztes eingereichtes Update, das die QC-Kriterien erfüllt

3. Februar 2026

Zuletzt verifiziert

1. Februar 2026

Mehr Informationen

Begriffe im Zusammenhang mit dieser Studie

Schlüsselwörter

Zusätzliche relevante MeSH-Bedingungen

Andere Studien-ID-Nummern

  • 95/24 (ex 1105)

Plan für individuelle Teilnehmerdaten (IPD)

Planen Sie, individuelle Teilnehmerdaten (IPD) zu teilen?

NEIN

Arzneimittel- und Geräteinformationen, Studienunterlagen

Studiert ein von der US-amerikanischen FDA reguliertes Arzneimittelprodukt

Nein

Studiert ein von der US-amerikanischen FDA reguliertes Geräteprodukt

Nein

Diese Informationen wurden ohne Änderungen direkt von der Website clinicaltrials.gov abgerufen. Wenn Sie Ihre Studiendaten ändern, entfernen oder aktualisieren möchten, wenden Sie sich bitte an register@clinicaltrials.gov. Sobald eine Änderung auf clinicaltrials.gov implementiert wird, wird diese automatisch auch auf unserer Website aktualisiert .

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