Ezt az oldalt automatikusan lefordították, és a fordítás pontossága nem garantált. Kérjük, olvassa el a angol verzió forrásszöveghez.

Az (A)Tipikus Szenzomotoros Pályák Jellemzése Autizmusban Szenvedő Egyéneknél (MovAUT)

2026. február 3. frissítette: IRCCS Eugenio Medea

Az (A)Tipikus Sensorimotoros Pályák Jellemzése Autizmusban Szenvedő Egyéneknél

Ennek a beavatkozási tanulmánynak a célja annak megértése, hogy a szenzomotoros készségek jelenthetnek-e endofenotípust az autizmus számára, azaz egy olyan biomarker-klasszist, amely átíveli a betegség biológiai összetevői és a viselkedési/klinikai dimenziók közötti szakadékot. Motoros és érzékszervi különbségeket gyakran figyelnek meg autizmusban szenvedő személyeknél, és korán jelentkezhetnek a fejlődés során, vagy közösek lehetnek családtagok között.

A tanulmány három fő kérdést fog megválaszolni:

  • Milyen fejlődési hatásai vannak a motoros és érzékszervi készségek korai különbségeinek?
  • A motoros és érzékszervi képességeket befolyásolják-e a családi kapcsolatok?
  • Segíthet-e az autizmus motoros és érzékszervi különbségeinek tanulmányozása a kutatóknak abban, hogy jobban megértsék a betegség mögött álló biológiai mechanizmusokat? Ez a tanulmány három témaköri munkacsomagra (WP) épül: WP1, a szenzomotoros készségek longitudinális értékelése, mint a későbbi társas jellemzők korai prediktorai egy vegyes mintában, amely autista gyermekek csecsemőtestvéreit (magasabb autizmus valószínűséggel) vagy tipikus családi valószínűséggel rendelkezőket (nincs elsőfokú rokon autizmussal) tartalmaz (Q1); WP2, a szenzomotoros képességek keresztmetszeti vizsgálata autista gyermekekben és szüleikben a tipikusan fejlődő gyermekekhez és szüleikhez képest (Q2); és WP3, egy sűrű fenotipizálási megközelítés az egyénekben a viselkedési, neurális és molekuláris szintek közötti tulajdonságok közötti asszociációk megállapítására.

A tanulmány áttekintése

Állapot

Toborzás

Körülmények

Beavatkozás / kezelés

Tanulmány típusa

Beavatkozó

Beiratkozás (Becsült)

300

Fázis

  • Nem alkalmazható

Kapcsolatok és helyek

Ez a rész a vizsgálatot végzők elérhetőségeit, valamint a vizsgálat lefolytatásának helyére vonatkozó információkat tartalmazza.

Tanulmányi kapcsolat

Tanulmányi helyek

Részvételi kritériumok

A kutatók olyan embereket keresnek, akik megfelelnek egy bizonyos leírásnak, az úgynevezett jogosultsági kritériumoknak. Néhány példa ezekre a kritériumokra a személy általános egészségi állapota vagy a korábbi kezelések.

Jogosultsági kritériumok

Tanulmányozható életkorok

  • Gyermek
  • Felnőtt
  • Idősebb felnőtt

Egészséges önkénteseket fogad

Igen

Leírás

Bevonási kritériumok:

  • 2 és 12 év közötti gyermekek (mind autisztikus, mind tipikusan fejlődő)
  • Autizmus spektrum zavar klinikai diagnózisa, amely a klinikai ítélet alapján, a DSM-5 kritériumok szerint történt (az autizmus csoport esetében).
  • a bevont gyermekek szülei (mind autisztikus, mind tipikusan fejlődő gyermekek esetében)
  • 24 hónapnál fiatalabb csecsemők, akiknek elsőfokú rokonuknál klinikailag diagnosztizált autizmus spektrum zavar van.

Kizárási kritériumok:

  • Klinikai jelentőségű orvosi és/vagy neurológiai állapotok jelenléte, beleértve az epilepsziát.
  • Diszform szindrómák vagy ismert genetikai szindrómák jelenléte.
  • Jelenlegi gyógyszer- és/vagy pszichotróp gyógyszerhasználat.

Tanulási terv

Ez a rész a vizsgálati terv részleteit tartalmazza, beleértve a vizsgálat megtervezését és a vizsgálat mérését.

Hogyan készül a tanulmány?

Tervezési részletek

  • Elsődleges cél: Diagnosztikai
  • Kiosztás: N/A
  • Beavatkozó modell: Egyetlen csoportos hozzárendelés
  • Maszkolás: Nincs (Open Label)

Fegyverek és beavatkozások

Résztvevő csoport / kar
Beavatkozás / kezelés
Kísérleti: Kísérleti: Klinikai, neuropszichológiai, neurofiziológiai és genetikai értékelések
A vizsgálatba beiratkozott összes gyermek és szülőjük intellektuális működésének felmérésen esik át, valamint motoros készségeik közvetlen értékelésén a Movement Assessment Battery for Children - Third Edition (MABC-3) segítségével. A motoros készségeket közvetetten is felmérik egy szülő vagy önkitöltő kérdőív segítségével. A résztvevők motoros profilját további jellemzőkkel bővítik a felső végtagok mozgásának kinematikai elemzésével két kísérleti feladat során.
Diagnosztikai vizsgálat: klinikai értékelés
A résztvevők klinikai értékelése az Autizmus Diagnosztikai Megfigyelési Skála, a Társadalmi Reaktivitási Skála segítségével
Diagnosztikai vizsgálat: Neuropszichológiai vizsgálat
A résztvevők motoros képességeit a Movement Assessment Battery for Children 3 (MABC3), a Developmental Coordination Disorder Questionnaire (DCDQ) vagy az Adult Developmental Coordination Disorder/Dyspraxia Checklist (ADC), valamint a felső végtagok mozgásainak kinematikai elemzése segítségével mérik két kísérleti feladat során: (a) egy labda érintését és behelyezését magában foglaló feladat (labdafeladat), és (b) egy mozgó labda megragadását igénylő feladat (labdagurító feladat).
Diagnosztikai vizsgálat: Neurofiziológiai értékelés
Mágneses Rezonancia Képalkotás (szerkezeti MRI és spektroszkópia)
Diagnosztikai vizsgálat: Genetikai értékelés
A résztvevőktől DNS gyűjtés céljából vagy vér, vagy nyál kerül gyűjtésre. A DNS-t a Scientific Institute IRCCS Medea Molekuláris Biológiai Laboratóriumában extrahálják. A megkötött exom könyvtárak szekvenálását az Illumina NextSeq 500 eszközzel, 100 bázispár hosszúságú párosított végekben végzik. A szekvenálás utáni olvasatokat a BWA Enrichment alkalmazással igazítják a BaseSpace-en. A Variant Call Format fájlt ezután a wANNOVAR (Wang Genomics Lab) segítségével jelölik meg. Az elemzés a nem szinonim variánsok dúsulására összpontosít a Gén Ontológia és az Emberi Fenotípus területén.

Mit mér a tanulmány?

Elsődleges eredményintézkedések

Eredménymérő
Intézkedés leírása
Időkeret
Movement Assessment Battery for Children 3 (MABC3)
Időkeret: az intervenció után azonnal
A Movement ABC-3 (Movement Assessment Battery for Children, Harmadik Kiadás) egy átfogó, szabványosított értékelési eszköz a 3 és 25 év közötti egyének durva és finommotoros koordinációs nehézségeinek azonosítására, amely olyan készségeket értékel, mint a kézügyesség, célzás, fogás, egyensúly és mozgás.
az intervenció után azonnal
Fejlődési Koordinációs Zavar Kérdőív (DCDQ)
Időkeret: azonnal a beavatkozás után
A Fejlődési Koordinációs Zavar Kérdőív (DCDQ) egy szülői kérdőív, amelyet eredetileg a gyermekek durva és finommotoros képességeinek nehézségeinek becslésére fejlesztettek ki. A kérdőív 15 tételből áll, amelyek a motoros képességek különböző aldomainjeit vizsgálják, mint például a labdakezelési készségek, a komplex motoros koordináció, a finom- és általános motoros készségek. Minden tétel esetében a szülők egy 5 fokozatú skálán értékelik a gyermek motoros koordinációjának mértékét, összehasonlítva azt azonos korú társaikkal.
azonnal a beavatkozás után
Felnőtt Fejlődési Koordinációs Zavar/Dyspraxia Ellenőrzőlista (ADC)
Időkeret: azonnal a beavatkozás után
A Felnőttkori Fejlődési Koordinációs Zavar/Dyspraxia Ellenőrzőlista (ADC) egy önkitöltő szűrőeszköz felnőttek (16+ évesek) számára, amely a fejlődési koordinációs zavar (DCD/Dyspraxia) lehetséges jelenlétét azonosítja a mindennapi tevékenységek során tapasztalható élethosszig tartó motoros kihívások értékelésével.
azonnal a beavatkozás után
kinematikai elemzés két motoros feladatról
Időkeret: a beavatkozás után azonnal
(a) egy elérés-és-beszúrás feladat egy labdával (labda feladat), amely abból áll, hogy elérünk és megfogunk egy tartóra helyezett gumilabdát (átmérő: 6 cm), majd egy kis kosárba ejtjük, amelynek lyuka elég nagy (átmérő: 7 cm) ahhoz, hogy ne igényeljen finom mozdulatokat; (b) egy feladat, amely egy mozgó labda megfogását igényli (labdagurítás feladat), és amelyben a résztvevőknek egy dőlő asztallapról görgő, görbe pályán feléjük guruló labdát kell elkapniuk. Eredményváltozóként a teljes mozgásidőt fogjuk figyelembe venni (másodpercben rögzítve).
a beavatkozás után azonnal

Másodlagos eredményintézkedések

Eredménymérő
Intézkedés leírása
Időkeret
Mágneses rezonancia (MRI)
Időkeret: közvetlenül a beavatkozás után
Az agy mágneses rezonanciája (MRI) – MRI jel, amely lehetővé teszi az agy struktúráinak háromdimenziós többsíkú rekonstrukcióját. Nagyfelbontású T1 súlyozott rádiófrekvenciás szekvenciákkal nyert anatómiai képek – a mérték egy "jel (Hz-ben) a zaj aránya", amelyet minden egyes voxelből (az agy apró 3D-s részeiből) kapunk.
közvetlenül a beavatkozás után
Mágneses Rezonancia Spektroszkópia
Időkeret: azonnal a beavatkozás után
A Mágneses Rezonancia Spektroszkópia (MRS) egy nem invazív technika, amelyet gyakran MRI-vel együtt használnak, és amely az agyhoz hasonló szövetek kémiai összetételét (metabolitok) méri.
azonnal a beavatkozás után
Exom szekvenálás
Időkeret: a beavatkozás után azonnal
Az exom könyvtárak szekvenálása Illumina NextSeq 500 segítségével történik 100 bp párosított végeken. A szekvenálás utáni olvasatok igazítása a BaseSpace BWA Enrichment alkalmazásával történik. A Variant Call Format fájlt ezután a wANNOVAR (Wang Genomics Lab) segítségével jelölik meg.
a beavatkozás után azonnal

Együttműködők és nyomozók

Itt találhatja meg a tanulmányban érintett személyeket és szervezeteket.

Szponzor

IRCCS Eugenio Medea

Tanulmányi rekorddátumok

Ezek a dátumok nyomon követik a ClinicalTrials.gov webhelyre benyújtott vizsgálati rekordok és összefoglaló eredmények benyújtásának folyamatát. A vizsgálati feljegyzéseket és a jelentett eredményeket a Nemzeti Orvostudományi Könyvtár (NLM) felülvizsgálja, hogy megbizonyosodjon arról, hogy megfelelnek-e az adott minőség-ellenőrzési szabványoknak, mielőtt közzéteszik őket a nyilvános weboldalon.

Tanulmány főbb dátumok

Tanulmány kezdete (Tényleges)

2024. május 21.

Elsődleges befejezés (Becsült)

2026. december 1.

A tanulmány befejezése (Becsült)

2026. december 1.

Tanulmányi regisztráció dátumai

Először benyújtva

2026. január 21.

Először nyújtották be, amely megfelel a minőségbiztosítási kritériumoknak

2026. február 3.

Első közzététel (Tényleges)

2026. február 5.

Tanulmányi rekordok frissítései

Utolsó frissítés közzétéve (Tényleges)

2026. február 5.

Az utolsó frissítés elküldve, amely megfelel a minőségbiztosítási kritériumoknak

2026. február 3.

Utolsó ellenőrzés

2026. február 1.

Több információ

A tanulmányhoz kapcsolódó kifejezések

Kulcsszavak

További vonatkozó MeSH feltételek

Egyéb vizsgálati azonosító számok

  • 95/24 (ex 1105)

Terv az egyéni résztvevői adatokhoz (IPD)

Tervezi megosztani az egyéni résztvevői adatokat (IPD)?

NEM

Gyógyszer- és eszközinformációk, tanulmányi dokumentumok

Egy amerikai FDA által szabályozott gyógyszerkészítményt tanulmányoz

Nem

Egy amerikai FDA által szabályozott eszközterméket tanulmányoz

Nem

Ezt az információt közvetlenül a clinicaltrials.gov webhelyről szereztük be, változtatás nélkül. Ha bármilyen kérése van vizsgálati adatainak módosítására, eltávolítására vagy frissítésére, kérjük, írjon a következő címre: register@clinicaltrials.gov. Amint a változás bevezetésre kerül a clinicaltrials.gov oldalon, ez a webhelyünkön is automatikusan frissül. .

Iratkozz fel