Karakterisering av (A)Typiska Sensorimotoriska Vägar hos Personer med Autism (MovAUT)
3 februari 2026 uppdaterad av: IRCCS Eugenio Medea
Karakterisering av (A)Typiska sensomotoriska vägar hos individer med autism
Målet med denna interventionsstudie är att förstå om sensomotoriska färdigheter skulle kunna representera en endofenotyp för autism, dvs. en specifik klass av biomarkörer som överbryggar klyftan mellan biologiska komponenter av ett tillstånd och de beteendemässiga/kliniska dimensionerna. Motoriska och sensoriska skillnader observeras ofta hos personer med autism och kan uppträda tidigt i utvecklingen eller delas mellan familjemedlemmar.
Studien kommer att behandla tre huvudfrågor:
- Vilka är de utvecklingsmässiga effekterna av tidiga skillnader i motoriska och sensoriska färdigheter?
- Påverkas motoriska och sensoriska förmågor av familjerelationer?
- Kan studier av motoriska och sensoriska skillnader vid autism hjälpa forskare att bättre förstå de biologiska mekanismerna bakom tillståndet? Denna studie är strukturerad i tre ämnesinriktade arbets-paket (WPs): WP1, en longitudinell bedömning av sensomotoriska färdigheter som tidiga prediktorer för senare sociala egenskaper i ett blandat urval av spädbarnssyskon till autistiska barn (med förhöjd sannolikhet för autism) eller med typisk familjär sannolikhet (inga förstagradssläktingar med autism) (Q1); WP2, en tvärsnittsundersökning av sensomotoriska förmågor hos autistiska barn och deras föräldrar jämfört med typiskt utvecklande barn och deras föräldrar (Q2); och WP3, ett tät-fenotyperingsansats för att etablera, inom individer, associationer mellan drag över beteendemässiga, neurala och molekylära nivåer.
Studieöversikt
Status
Rekrytering
Betingelser
Studietyp
Interventionell
Inskrivning (Beräknad)
300
Fas
- Inte tillämpbar
Kontakter och platser
Det här avsnittet innehåller kontaktuppgifter för dem som genomför studien och information om var denna studie genomförs.
Studiekontakt
- Namn: Alessandro Crippa, PhD
- Telefonnummer: 39 031877593
- E-post: alessandro.crippa@lanostrafamiglia.it
Studieorter
-
-
Lecco
-
Bosisio Parini, Lecco, Italien, 23842
- Rekrytering
- IRCCS E. Medea
-
Kontakt:
- Alessandro Crippa, PhD
- Telefonnummer: +39 031877593
- E-post: alessandro.crippa@lanostrafamiglia.it
-
-
Deltagandekriterier
Forskare letar efter personer som passar en viss beskrivning, så kallade behörighetskriterier. Några exempel på dessa kriterier är en persons allmänna hälsotillstånd eller tidigare behandlingar.
Urvalskriterier
Åldrar som är berättigade till studier
- Barn
- Vuxen
- Äldre vuxen
Tar emot friska volontärer
Ja
Beskrivning
Inklusionskriterier:
- barn i åldern 2 till 12 år (både autistiska och typiskt utvecklade)
- Klinisk diagnos av autismspektrumtillstånd baserat på klinisk bedömning enligt DSM-5-kriterier (för autismgruppen).
- vara föräldrar till de registrerade barnen (både autistiska och typiskt utvecklade)
- spädbarn yngre än 24 månader med en förstagradsfamiljemedlem med klinisk diagnos av autismspektrumtillstånd.
Exklusionskriterier:
- Närvaro av medicinska och/eller neurologiska tillstånd av klinisk betydelse, inklusive epilepsi.
- Närvaro av dysmorfa syndrom eller kända genetiska syndrom.
- Nuvarande användning av läkemedel och/eller psykotropa läkemedel.
Studieplan
Det här avsnittet ger detaljer om studieplanen, inklusive hur studien är utformad och vad studien mäter.
Hur är studien utformad?
Designdetaljer
- Primärt syfte: Diagnostisk
- Tilldelning: N/A
- Interventionsmodell: Enskild gruppuppgift
- Maskning: Ingen (Open Label)
Vapen och interventioner
Deltagargrupp / Arm |
Intervention / Behandling |
|---|---|
|
Experimentell: Experimentell: Kliniska, neuropsykologiska, neurofysiologiska och genetiska utvärderingar
Alla barn och deras föräldrar som deltar i studien kommer att genomgå en bedömning av intellektuell funktion, samt en direkt utvärdering av motoriska färdigheter med hjälp av Movement Assessment Battery for Children - Tredje Upplagan (MABC-3).
Motoriska färdigheter kommer också att bedömas indirekt genom antingen ett föräldra- eller självutfyllt frågeformulär.
Deltagarnas motoriska profil kommer att ytterligare karakteriseras med hjälp av kinematisk analys av övre extremitetens rörelser under två experimentella uppgifter.
|
Klinisk utvärdering av deltagare med Autism Diagnostic Observation Schedule, Social Responsiveness Scale
Deltagarnas motoriska färdigheter mäts med hjälp av Movement Assessment Battery for Children 3 (MABC3), Developmental Coordination Disorder Questionnaire (DCDQ) eller Adult Developmental Coordination Disorder/Dyspraxia Checklist (ADC), samt kinematisk analys av rörelser i övre extremiteten under två experimentella uppgifter: (a) en uppgift som innefattar att nå och sätta in en boll (bolluppgiften), och (b) en uppgift som kräver att gripa en rullande boll (bollrullningsuppgiften).
Magnetisk Resonanstomografi (strukturell MRI och spektroskopi)
Antingen blod eller saliv kommer att tas från deltagarna för DNA-insamling.
DNA kommer att extraheras i Molekylärbiologiska laboratoriet vid det vetenskapliga institutet IRCCS Medea.
Fångade exombibliotek kommer att sekvenseras med Illumina NextSeq 500 i 100 bp parat slutläge.
Efter sekvensering kommer läsningar att anpassas med BWA Enrichment-applikationen på BaseSpace.
Variant Call Format-filen kommer sedan att markeras med wANNOVAR (Wang Genomics Lab).
Analysen kommer att fokusera på berikning av icke-synonyma varianter i Gene Ontology och Human Phenotype.
|
Vad mäter studien?
Primära resultatmått
Resultatmått |
Åtgärdsbeskrivning |
Tidsram |
|---|---|---|
|
Movement Assessment Battery for Children 3 (MABC3)
Tidsram: omedelbart efter ingreppet
|
Movement ABC-3 (Movement Assessment Battery for Children, Third Edition) är ett omfattande, standardiserat bedömningsverktyg för att identifiera grov- och finmotoriska koordinationssvårigheter hos personer i åldern 3 till 25 år, som bedömer färdigheter som fingerfärdighet, sikte, fångst, balans och rörlighet.
|
omedelbart efter ingreppet
|
|
Utvecklingssamordningsstörningsfrågeformulär (DCDQ)
Tidsram: omedelbart efter interventionen
|
The Developmental Coordination Disorder Questionnaire (DCDQ) är ett föräldrafrågeformulär som ursprungligen utvecklades för att bedöma grov- och finmotoriska svårigheter hos barn.
Frågeformuläret består av 15 frågor som undersöker olika delområden av motoriska färdigheter, såsom bollfärdigheter, komplex motorisk koordination, fin- och allmän motorik.
För varje fråga bedömer föräldrarna barnets grad av motorisk koordination på en 5-gradig skala genom att jämföra med jämnåriga kamrater.
|
omedelbart efter interventionen
|
|
Adult Developmental Coordination Disorder/Dyspraxia Checklist (ADC)
Tidsram: direkt efter interventionen
|
Adult Developmental Coordination Disorder/Dyspraxia Checklist (ADC) är ett självrapporteringsverktyg för vuxna (16+) för att identifiera potentiell Developmental Coordination Disorder (DCD/Dyspraxia) genom att bedöma livslånga motoriska svårigheter i dagliga aktiviteter
|
direkt efter interventionen
|
|
kinematisk analys av två motoriska uppgifter
Tidsram: direkt efter ingreppet
|
(a) en uppgift som involverar att nå och sätta in en boll (bolluppgift), som består i att nå och ta en gummiboll (diameter: 6 cm) placerad över ett stöd och släppa den i en liten korg, försedd med ett hål som är tillräckligt stort (diameter: 7 cm) för att inte kräva fina rörelser; (b) en uppgift som kräver att man tar en rullande boll (bollrullningsuppgift) där deltagarna ska fånga en boll som rullar mot dem på en kurvig bana från ett lutande bord.
Som utfallsmått kommer vi att överväga den totala rörelsens varaktighet (registrerad i sekunder).
|
direkt efter ingreppet
|
Sekundära resultatmått
Resultatmått |
Åtgärdsbeskrivning |
Tidsram |
|---|---|---|
|
Magnetisk resonans (MRT)
Tidsram: omedelbart efter ingripandet
|
Magnetisk resonans (MRT) av hjärnan - MRT-signal som tillåter tredimensionell multiplanar rekonstruktion av hjärnans strukturer.
Anatomiska bilder erhållna med högupplösta T1-vägda sekvenser av radiofrekvenser - måttet är ett "signal (i Hz) till brusförhållande" som erhålls från varje voxel (små 3D-delar av hjärnan)
|
omedelbart efter ingripandet
|
|
Magnetresonansspektroskopi
Tidsram: direkt efter interventionen
|
Magnetisk resonansspektroskopi (MRS) är en icke-invasiv teknik, som ofta används tillsammans med MRI, som mäter den kemiska sammansättningen (metaboliter) av vävnader som hjärnan.
|
direkt efter interventionen
|
|
Exomsekvensering
Tidsram: omedelbart efter interventionen
|
Exombibliotek kommer att sekvenseras med Illumina NextSeq 500 i 100 bp parade läsningar.
Postsekvenseringsläsningar kommer att anpassas med BWA Enrichment-applikationen på BaseSpace.
Variant Call Format-filen kommer sedan att markeras med wANNOVAR (Wang Genomics Lab).
|
omedelbart efter interventionen
|
Samarbetspartners och utredare
Det är här du hittar personer och organisationer som är involverade i denna studie.
Sponsor
Studieavstämningsdatum
Dessa datum spårar framstegen för inlämningar av studieposter och sammanfattande resultat till ClinicalTrials.gov. Studieposter och rapporterade resultat granskas av National Library of Medicine (NLM) för att säkerställa att de uppfyller specifika kvalitetskontrollstandarder innan de publiceras på den offentliga webbplatsen.
Studera stora datum
Studiestart (Faktisk)
21 maj 2024
Primärt slutförande (Beräknad)
1 december 2026
Avslutad studie (Beräknad)
1 december 2026
Studieregistreringsdatum
Först inskickad
21 januari 2026
Först inskickad som uppfyllde QC-kriterierna
3 februari 2026
Första postat (Faktisk)
5 februari 2026
Uppdateringar av studier
Senaste uppdatering publicerad (Faktisk)
5 februari 2026
Senaste inskickade uppdateringen som uppfyllde QC-kriterierna
3 februari 2026
Senast verifierad
1 februari 2026
Mer information
Termer relaterade till denna studie
Nyckelord
Ytterligare relevanta MeSH-villkor
Andra studie-ID-nummer
- 95/24 (ex 1105)
Plan för individuella deltagardata (IPD)
Planerar du att dela individuella deltagardata (IPD)?
NEJ
Läkemedels- och apparatinformation, studiedokument
Studerar en amerikansk FDA-reglerad läkemedelsprodukt
Nej
Studerar en amerikansk FDA-reglerad produktprodukt
Nej
Denna information hämtades direkt från webbplatsen clinicaltrials.gov utan några ändringar. Om du har några önskemål om att ändra, ta bort eller uppdatera dina studieuppgifter, vänligen kontakta register@clinicaltrials.gov. Så snart en ändring har implementerats på clinicaltrials.gov, kommer denna att uppdateras automatiskt även på vår webbplats .