Autismin omaavien yksilöiden (A)tyypillisten sensorimotoristen reittien karakterisointi (MovAUT)
tiistai 3. helmikuuta 2026 päivittänyt: IRCCS Eugenio Medea
Autismia sairastavien henkilöiden (a)tyypillisten sensorimotoristen reittien karakterisointi
Tämän interventiotutkimuksen tavoitteena on ymmärtää, voisivatko sensomotoriset taidot edustaa autismin endofenotyyppiä, eli tiettyä biomarkkeriluokkaa, joka ylittää kuormaa biologisten komponenttien ja käyttäytymis-/kliinisten ulottuvuuksien välisen kuilun. Motorisia ja sensorisia eroja havaitaan usein autismin omaavissa henkilöissä, ja ne voivat ilmetä varhain kehityksessä tai olla perheenjäsenten kesken yhteisiä.
Tutkimus käsittelee kolmea pääkysymystä:
- Mitkä ovat varhaisten motoristen ja sensoristen taitojen erojen kehitysvaikutukset?
- Vaikuttavatko perhesuhteet motorisiin ja sensorisiin kykyihin?
- Voiko autismin motoristen ja sensoristen erojen tutkiminen auttaa tutkijoita ymmärtämään paremmin taustalla olevia biologisia mekanismeja? Tämä tutkimus on jaettu kolmeen aiheeseen keskittyvään työpakettiin (WP): WP1, sensomotoristen taitojen pitkittäinen arviointi varhaisina myöhempien sosiaalisten piirteiden ennustajina sekaryhmässä autismin lapsen vauvasisaruksia (kohonneella autismin riskillä) tai tyypillisellä perheellisellä riskillä (ei ensimmäisen asteen sukulaisia autismilla) (K1); WP2, sensomotoristen kykyjen poikkileikkaustutkimus autismin lapsissa ja heidän vanhemmissaan verrattuna tyypillisesti kehittyviin lapsiin ja heidän vanhempiinsa (K2); ja WP3, tiheä fenotyyppistyslähestymistapa yksilöiden sisällä piirteiden välisten yhteyksien määrittämiseksi käyttäytymisen, hermostollisten ja molekyylitasojen välillä.
Tutkimuksen yleiskatsaus
Tila
Rekrytointi
Ehdot
Opintotyyppi
Interventio
Ilmoittautuminen (Arvioitu)
300
Vaihe
- Ei sovellettavissa
Yhteystiedot ja paikat
Tässä osiossa on tutkimuksen suorittajien yhteystiedot ja tiedot siitä, missä tämä tutkimus suoritetaan.
Opiskeluyhteys
- Nimi: Alessandro Crippa, PhD
- Puhelinnumero: 39 031877593
- Sähköposti: alessandro.crippa@lanostrafamiglia.it
Opiskelupaikat
-
-
Lecco
-
Bosisio Parini, Lecco, Italia, 23842
- Rekrytointi
- IRCCS E. Medea
-
Ottaa yhteyttä:
- Alessandro Crippa, PhD
- Puhelinnumero: +39 031877593
- Sähköposti: alessandro.crippa@lanostrafamiglia.it
-
-
Osallistumiskriteerit
Tutkijat etsivät ihmisiä, jotka sopivat tiettyyn kuvaukseen, jota kutsutaan kelpoisuuskriteereiksi. Joitakin esimerkkejä näistä kriteereistä ovat henkilön yleinen terveydentila tai aiemmat hoidot.
Kelpoisuusvaatimukset
Opintokelpoiset iät
- Lapsi
- Aikuinen
- Vanhempi Aikuinen
Hyväksyy terveitä vapaaehtoisia
Joo
Kuvaus
Osallistumiskriteerit:
- lapset 2–12-vuotiaat (sekä autistiset että tyypillisesti kehittyvät)
- Kliininen autismikirjon häiriön diagnoosi perustuen kliiniseen arvioon DSM-5-kriteerien mukaisesti (autismiryhmälle).
- osallistuvien lasten vanhemmat (sekä autististen että tyypillisesti kehittyvien)
- alle 24 kuukauden ikäiset vauvat, joilla on ensimmäisen asteen sukulainen, jolla on kliininen autismikirjon häiriön diagnoosi.
Poissulkemiskriteerit:
- Kliinisesti merkittävien lääketieteellisten ja/tai neurologisten sairauksien, mukaan lukien epilepsian, esiintyminen.
- Dysmorfisten oireyhtymien tai tunnettujen geneettisten oireyhtymien esiintyminen.
- Lääkkeiden ja/tai psykotrooppisten aineiden käyttö tällä hetkellä.
Opintosuunnitelma
Tässä osiossa on tietoja tutkimussuunnitelmasta, mukaan lukien kuinka tutkimus on suunniteltu ja mitä tutkimuksella mitataan.
Miten tutkimus on suunniteltu?
Suunnittelun yksityiskohdat
- Ensisijainen käyttötarkoitus: Diagnostiikka
- Jako: Ei käytössä
- Inventiomalli: Yksittäinen ryhmätehtävä
- Naamiointi: Ei mitään (avoin tarra)
Aseet ja interventiot
Osallistujaryhmä / Arm |
Interventio / Hoito |
|---|---|
|
Kokeellinen: Kokeellinen: Kliiniset, neuropsykologiset, neurofysiologiset ja geneettiset arvioinnit
Kaikki tutkimukseen osallistuvat lapset ja heidän vanhempansa käyvät läpi älyllisen toimintakyvyn arvioinnin sekä motoristen taitojen suoran arvioinnin käyttäen Movement Assessment Battery for Children - Third Edition (MABC-3) -testiä.
Motorisia taitoja arvioidaan myös epäsuorasti joko vanhemman tai itse täytettävällä kyselylomakkeella.
Osallistujien motorista profiilia karakterisoidaan edelleen käyttäen kinemaattista analyysiä yläraajojen liikkeistä kahden kokeellisen tehtävän aikana.
|
Osallistujien kliininen arviointi käyttäen Autism Diagnostic Observation Schedule - ja Social Responsiveness Scale -mittareita
Osallistujien motorisia taitoja mitataan käyttäen Movement Assessment Battery for Children 3 -testiä (MABC3), Developmental Coordination Disorder -kyselylomaketta (DCDQ) tai Adult Developmental Coordination Disorder/Dyspraxia Checklist -listausta (ADC), sekä yläraajan liikkeiden kinemaattista analyysiä kahden kokeellisen tehtävän aikana: (a) pallon käsittelyyn ja asetteluun liittyvä tehtävä (pallotehtävä) ja (b) liikkuvan pallon tarttumiseen vaativa tehtävä (pallon vieritystehtävä).
Magneettikuvaus (rakenteellinen magneettikuvaus ja spektroskopia)
Osallistujilta otetaan joko veriä tai sylkeä DNA-keräämistä varten.
DNA eristetään IRCCS Medea -tieteellisen instituutin molekyylibiologian laboratoriossa.
Tallennetut eksomikirjastot sekvensoidaan käyttäen Illumina NextSeq 500 -laitetta 100 bp pareittaisina lukupituuksina.
Sekvensoinnin jälkeiset lukupituudet kohdennetaan käyttäen BWA Enrichment -sovellusta BaseSpace-ympäristössä.
Variant Call Format -tiedosto merkitään sitten käyttäen wANNOVAR-työkalua (Wang Genomics Lab).
Analyysi keskittyy ei-synonyymisten varianttien rikastumiseen Gene Ontology - ja Human Phenotype -tietokannoissa.
|
Mitä tutkimuksessa mitataan?
Ensisijaiset tulostoimenpiteet
Tulosmittaus |
Toimenpiteen kuvaus |
Aikaikkuna |
|---|---|---|
|
Movement Assessment Battery for Children 3 (MABC3)
Aikaikkuna: välittömästi toimenpiteen jälkeen
|
Movement ABC-3 (Movement Assessment Battery for Children, Third Edition) on kattava, standardoitu arviointityökalu, jolla tunnistetaan karkeaa ja hienoa motorista koordinaatio-ongelmia 3–25-vuotiailla yksilöillä, arvioiden taitoja kuten ketteryys, tähtääminen, koppaaminen, tasapaino ja liikkuminen.
|
välittömästi toimenpiteen jälkeen
|
|
Kehityksellinen koordinaatiohäiriö -kysely (DCDQ)
Aikaikkuna: välittömästi toimenpiteen jälkeen
|
Kehityksen koordinaatiohäiriöiden kysely (DCDQ) on vanhempien täytettävä kysely, joka alun perin kehitettiin arvioimaan lasten karkeiden ja hienojen motoristen taitojen vaikeuksia.
Kysely koostuu 15 eri kohteesta, jotka tutkivat motoristen kykyjen eri ala-alueita, kuten pallotaitoja, monimutkaista motorista koordinaatiota sekä hienoja ja yleisiä motorisia taitoja.
Jokaisesta kohdasta vanhemmat arvioivat lasten motorisen koordinaation tasoa 5-portaisella asteikolla vertaamalla sitä samanikäisiin ikätovereihin.
|
välittömästi toimenpiteen jälkeen
|
|
Aikuisten kehityksellisen koordinaatiohäiriön/dyspraksian tarkistuslista (ADC)
Aikaikkuna: välittömästi toimenpiteen jälkeen
|
Adult Developmental Coordination Disorder/Dyspraxia Checklist (ADC) on itsearviointityökalu aikuisille (16+), jolla tunnistetaan mahdollinen kehityksellinen koordinaatiohäiriö (DCD/Dyspraxia) arvioimalla elinikäisiä motorisia haasteita päivittäisissä toimissa
|
välittömästi toimenpiteen jälkeen
|
|
kineettinen analyysi kahdesta motorisesta tehtävästä
Aikaikkuna: välittömästi toimenpiteen jälkeen
|
(a) pallon saavuttamis- ja asettamistehtävä (pallotehtävä), joka koostuu kumipallon (halkaisija: 6 cm) saavuttamisesta ja tarttumisesta tuella olevasta pallosta ja sen pudottamisesta pieneen koriin, jossa on tarpeeksi suuri reikä (halkaisija: 7 cm) ettei tarvitse hienovaraisia liikkeitä; (b) liikkuvaa palloa tarttumista vaativa tehtävä (pallon vieritystehtävä), joka edellyttää osallistujilta liikkuvan pallon pyydystämistä, joka vierii heitä kohti kaarevalla radalla kaltevasta pöytäpinnasta.
Tulomittarina tarkastelemme kokonaisliikkeen kestoa (tallennettu sekunteina).
|
välittömästi toimenpiteen jälkeen
|
Toissijaiset tulostoimenpiteet
Tulosmittaus |
Toimenpiteen kuvaus |
Aikaikkuna |
|---|---|---|
|
Magneettiresonanssi (MRI)
Aikaikkuna: heti toimenpiteen jälkeen
|
Aivojen magneettiresonanssi (MRI) - MRI-signaali, joka mahdollistaa aivojen rakenteiden kolmiulotteisen monitasoisen rekonstruoinnin.
Anatomiset kuvat, jotka on saatu teräväpiirtoisilla T1-painotetuilla radiotaajuuksilla - mitta on "signaali (Hz) kohinasuhde", joka saadaan jokaisesta vokselista (aivojen pienet 3D-osat)
|
heti toimenpiteen jälkeen
|
|
Magneettispektroskopia
Aikaikkuna: välittömästi toimenpiteen jälkeen
|
Magneettiresonanssispektroskopia (MRS) on kajoamaton tekniikka, jota usein käytetään yhdessä magneettikuvauksen (MRI) kanssa, ja se mittaa kudosten, kuten aivojen, kemiallista koostumusta (metaboliitteja).
|
välittömästi toimenpiteen jälkeen
|
|
Eksomisekvensointi
Aikaikkuna: välittömästi toimenpiteen jälkeen
|
Eksomikirjastot sekvensoidaan Illumina NextSeq 500 -laitteella 100 bp:n parillisina lukupareina.
Sekvensoinnin jälkeen lukuparit kohdennetaan käyttäen BWA Enrichment -sovellusta BaseSpace-ympäristössä.
Variant Call Format -tiedosto merkitään sitten wANNOVAR-työkalulla (Wang Genomics Lab).
|
välittömästi toimenpiteen jälkeen
|
Yhteistyökumppanit ja tutkijat
Täältä löydät tähän tutkimukseen osallistuvat ihmiset ja organisaatiot.
Sponsori
Opintojen ennätyspäivät
Nämä päivämäärät seuraavat ClinicalTrials.gov-sivustolle lähetettyjen tutkimustietueiden ja yhteenvetojen edistymistä. National Library of Medicine (NLM) tarkistaa tutkimustiedot ja raportoidut tulokset varmistaakseen, että ne täyttävät tietyt laadunvalvontastandardit, ennen kuin ne julkaistaan julkisella verkkosivustolla.
Opi tärkeimmät päivämäärät
Opiskelun aloitus (Todellinen)
Tiistai 21. toukokuuta 2024
Ensisijainen valmistuminen (Arvioitu)
Tiistai 1. joulukuuta 2026
Opintojen valmistuminen (Arvioitu)
Tiistai 1. joulukuuta 2026
Opintoihin ilmoittautumispäivät
Ensimmäinen lähetetty
Keskiviikko 21. tammikuuta 2026
Ensimmäinen toimitettu, joka täytti QC-kriteerit
Tiistai 3. helmikuuta 2026
Ensimmäinen Lähetetty (Todellinen)
Torstai 5. helmikuuta 2026
Tutkimustietojen päivitykset
Viimeisin päivitys julkaistu (Todellinen)
Torstai 5. helmikuuta 2026
Viimeisin lähetetty päivitys, joka täytti QC-kriteerit
Tiistai 3. helmikuuta 2026
Viimeksi vahvistettu
Sunnuntai 1. helmikuuta 2026
Lisää tietoa
Tähän tutkimukseen liittyvät termit
Muita asiaankuuluvia MeSH-ehtoja
Muut tutkimustunnusnumerot
- 95/24 (ex 1105)
Yksittäisten osallistujien tietojen suunnitelma (IPD)
Aiotko jakaa yksittäisten osallistujien tietoja (IPD)?
EI
Lääke- ja laitetiedot, tutkimusasiakirjat
Tutkii yhdysvaltalaista FDA sääntelemää lääkevalmistetta
Ei
Tutkii yhdysvaltalaista FDA sääntelemää laitetuotetta
Ei
Nämä tiedot haettiin suoraan verkkosivustolta clinicaltrials.gov ilman muutoksia. Jos sinulla on pyyntöjä muuttaa, poistaa tai päivittää tutkimustietojasi, ota yhteyttä register@clinicaltrials.gov. Heti kun muutos on otettu käyttöön osoitteessa clinicaltrials.gov, se päivitetään automaattisesti myös verkkosivustollemme .