Karakterisering av (A)typiske sensorimotoriske baner hos personer med autisme (MovAUT)
3. februar 2026 oppdatert av: IRCCS Eugenio Medea
Målet med denne intervensjonsstudien er å forstå om sensomotoriske ferdigheter kan representere en endofenotype for autisme, dvs. en spesifikk klasse av biomarkører som bygger bro mellom de biologiske komponentene ved en tilstand og de atferdsmessige/kliniske dimensjonene. Motoriske og sensoriske forskjeller observeres ofte hos personer med autisme og kan vise seg tidlig i utviklingen eller være felles blant familiemedlemmer.
Studien vil adressere tre hovedspørsmål:
- Hva er de utviklingsmessige effektene av tidlige forskjeller i motoriske og sensoriske ferdigheter?
- Påvirkes motoriske og sensoriske evner av familiære relasjoner?
- Kan studering av motoriske og sensoriske forskjeller ved autisme hjelpe forskere til å bedre forstå de biologiske mekanismene som ligger til grunn for tilstanden? Denne studien er strukturert i tre emneorienterte arbeidspakker (WPs): WP1, en longitudinell vurdering av sensomotoriske ferdigheter som tidlige prediktorer for senere sosiale egenskaper i en blandet prøve av spedbarnssøsken til autistiske barn (med økt sannsynlighet for autisme) eller med typisk familiær sannsynlighet (ingen førstegrads slektninger med autisme) (Q1); WP2, en tverrsnittsundersøkelse av sensomotoriske evner hos autistiske barn og deres foreldre sammenlignet med typisk utviklende barn og deres foreldre (Q2); og WP3, en tettfenotypingstilnærming for å etablere, innenfor individer, assosiasjoner mellom trekk på tvers av atferdsmessige, nevrale og molekylære nivåer.
Studieoversikt
Status
Rekruttering
Forhold
Studietype
Intervensjonell
Registrering (Antatt)
300
Fase
- Ikke aktuelt
Kontakter og plasseringer
Denne delen inneholder kontaktinformasjon for de som utfører studien, og informasjon om hvor denne studien blir utført.
Studiekontakt
- Navn: Alessandro Crippa, PhD
- Telefonnummer: 39 031877593
- E-post: alessandro.crippa@lanostrafamiglia.it
Studiesteder
-
-
Lecco
-
Bosisio Parini, Lecco, Italia, 23842
- Rekruttering
- IRCCS E. Medea
-
Ta kontakt med:
- Alessandro Crippa, PhD
- Telefonnummer: +39 031877593
- E-post: alessandro.crippa@lanostrafamiglia.it
-
-
Deltakelseskriterier
Forskere ser etter personer som passer til en bestemt beskrivelse, kalt kvalifikasjonskriterier. Noen eksempler på disse kriteriene er en persons generelle helsetilstand eller tidligere behandlinger.
Kvalifikasjonskriterier
Alder som er kvalifisert for studier
- Barn
- Voksen
- Eldre voksen
Tar imot friske frivillige
Ja
Beskrivelse
Inklusjonskriterier:
- Barn i alderen 2 til 12 år (både autistiske og typisk utviklede)
- Klinisk diagnose av autismespekterforstyrrelse basert på klinisk vurdering i henhold til DSM-5-kriterier (for autismegruppen).
- Være foreldre til de innskrevne barna (både autistiske og typisk utviklede)
- Spedbarn under 24 måneder med en førstegradsfamilie medlem med en klinisk diagnose av autismespekterforstyrrelse.
Eksklusjonskriterier:
- Tilstedeværelse av medisinske og/eller nevrologiske tilstander av klinisk betydning, inkludert epilepsi.
- Tilstedeværelse av dysmorfe syndromer eller kjente genetiske syndromer.
- Nåværende bruk av medikamenter og/eller psykotrope legemidler.
Studieplan
Denne delen gir detaljer om studieplanen, inkludert hvordan studien er utformet og hva studien måler.
Hvordan er studiet utformet?
Designdetaljer
- Primært formål: Diagnostisk
- Tildeling: N/A
- Intervensjonsmodell: Enkeltgruppeoppdrag
- Masking: Ingen (Open Label)
Våpen og intervensjoner
Deltakergruppe / Arm |
Intervensjon / Behandling |
|---|---|
|
Eksperimentell: Eksperimentell: Kliniske, nevropsykologiske, nevrofysiologiske og genetiske evalueringer
Alle barn og deres foreldre som er inkludert i studien vil gjennomgå en vurdering av intellektuell funksjon, og en direkte evaluering av motoriske ferdigheter ved bruk av Movement Assessment Battery for Children - Third Edition (MABC-3).
Motoriske ferdigheter vil også bli vurdert indirekte gjennom enten en forelder- eller selvutfyllt spørreskjema.
Deltakernes motoriske profil vil bli ytterligere karakterisert ved bruk av kinematisk analyse av øvre ekstremitetsbevegelser under to eksperimentelle oppgaver.
|
Klinisk evaluering av deltakere ved hjelp av Autism Diagnostic Observation Schedule, Social Responsiveness Scale
Deltakernes motoriske ferdigheter måles ved hjelp av Movement Assessment Battery for Children 3 (MABC3), Developmental Coordination Disorder Questionnaire (DCDQ) eller Adult Developmental Coordination Disorder/Dyspraxia Checklist (ADC), og kinematisk analyse av øvre ekstremitetsbevegelser under to eksperimentelle oppgaver: (a) en rekkevidde-og-innsettings-oppgave som involverer en ball (balloppgave), og (b) en oppgave som krever å gripe en bevegelig ball (ballrullende oppgave).
Magnetisk Resonansavbildning (strukturell MRI og spektroskopi)
Enten blod eller spytt vil bli innhentet fra deltakerne for DNA-innsamling.
DNA vil bli ekstrahert i Molekylærbiologilaboratoriet ved vitenskapelige institutt IRCCS Medea.
Fangede eksombiblioteker vil bli sekvensert ved hjelp av Illumina NextSeq 500 i 100 bp parede lesninger.
Ettersekvenseringslesninger vil bli justert ved hjelp av BWA Enrichment-applikasjonen på BaseSpace.
Variant Call Format-filen vil deretter bli merket ved hjelp av wANNOVAR (Wang Genomics Lab).
Analysen vil fokusere på berikelse av ikke-synonyme varianter i Gene Ontology og Human Phenotype.
|
Hva måler studien?
Primære resultatmål
Resultatmål |
Tiltaksbeskrivelse |
Tidsramme |
|---|---|---|
|
Movement Assessment Battery for Children 3 (MABC3)
Tidsramme: umiddelbart etter intervensjonen
|
Movement ABC-3 (Movement Assessment Battery for Children, tredje utgave) er et omfattende, standardisert vurderingsverktøy for å identifisere vanskeligheter med grov- og finmotorisk koordinasjon hos individer i alderen 3 til 25 år, som vurderer ferdigheter som fingerferdighet, sikting, fanging, balanse og lokomosjon.
|
umiddelbart etter intervensjonen
|
|
Utviklingsmessig koordineringsforstyrrelse spørreskjema (DCDQ)
Tidsramme: umiddelbart etter intervensjonen
|
Utviklingsmessig koordinasjonsforstyrrelse-spørreskjemaet (DCDQ) er et foreldreskjema som opprinnelig ble utviklet for å vurdere vanskeligheter med grov- og finmotorikk hos barn.
Spørreskjemet består av 15 elementer som undersøker forskjellige underområder av motoriske evner, som ballferdigheter, kompleks motorisk koordinering, fin- og generell motorikk.
For hvert element rangerer foreldre barnets grad av motorisk koordinering på en 5-punkts skala ved å sammenligne det med jevnaldrende.
|
umiddelbart etter intervensjonen
|
|
Voksen Utviklingskoordinasjonsforstyrrelse/Dyspraksi Sjekkliste (ADC)
Tidsramme: umiddelbart etter intervensjonen
|
The Adult Developmental Coordination Disorder/Dyspraxia Checklist (ADC) er et selvrapporteringsverktøy for voksne (16+) for å identifisere potensiell Developmental Coordination Disorder (DCD/Dyspraxia) ved å vurdere livslange motoriske utfordringer i daglige aktiviteter
|
umiddelbart etter intervensjonen
|
|
kinematisk analyse av to motoriske oppgaver
Tidsramme: umiddelbart etter intervensjonen
|
(a) en oppgave som involverer å nå og sette inn en ball (balloppgave), som består i å nå og gripe en gummiball (diameter: 6 cm) plassert over en støtte og slippe den i en liten kurv, som har et hull stort nok (diameter: 7 cm) til ikke å kreve presise bevegelser; (b) en oppgave som krever å gripe en bevegelig ball (ballrullende oppgave) som krever at deltakerne fanger en ball som ruller mot dem på en kurvelinjet bane nedover et skrånende bord.
Som utfallsmål vil vi vurdere den totale bevegelsesvarigheten (registrert i sekunder).
|
umiddelbart etter intervensjonen
|
Sekundære resultatmål
Resultatmål |
Tiltaksbeskrivelse |
Tidsramme |
|---|---|---|
|
Magnetisk resonans (MRI)
Tidsramme: umiddelbart etter inngrepet
|
Magnetisk resonans (MRI) av hjernen - MR-signal som tillater tredimensjonal flerplanrekonstruksjon av hjernens strukturer.
Anatomiske bilder oppnådd med høyoppløselige T1-vektede sekvenser av radiofrekvenser - målet er et "signal (i Hz) til støyforhold" som er hentet fra hver voxel (små 3D-deler av hjernen)
|
umiddelbart etter inngrepet
|
|
Magnetresonansspektroskopi
Tidsramme: umiddelbart etter intervensjonen
|
Magnetisk resonansspektroskopi (MRS) er en ikke-invasiv teknikk, ofte brukt sammen med MRI, som måler den kjemiske sammensetningen (metabolitter) av vev som hjernen.
|
umiddelbart etter intervensjonen
|
|
Eksomsekvensering
Tidsramme: umiddelbart etter intervensjonen
|
Exome-biblioteker vil bli sekvensert ved bruk av Illumina NextSeq 500 i 100 bp parvise lesninger.
Postsekvensering-lesninger vil bli justert ved bruk av BWA Enrichment-applikasjonen på BaseSpace.
Variant Call Format-filen vil deretter bli markert ved bruk av wANNOVAR (Wang Genomics Lab).
|
umiddelbart etter intervensjonen
|
Samarbeidspartnere og etterforskere
Det er her du vil finne personer og organisasjoner som er involvert i denne studien.
Sponsor
Studierekorddatoer
Disse datoene sporer fremdriften for innsending av studieposter og sammendragsresultater til ClinicalTrials.gov. Studieposter og rapporterte resultater gjennomgås av National Library of Medicine (NLM) for å sikre at de oppfyller spesifikke kvalitetskontrollstandarder før de legges ut på det offentlige nettstedet.
Studer hoveddatoer
Studiestart (Faktiske)
21. mai 2024
Primær fullføring (Antatt)
1. desember 2026
Studiet fullført (Antatt)
1. desember 2026
Datoer for studieregistrering
Først innsendt
21. januar 2026
Først innsendt som oppfylte QC-kriteriene
3. februar 2026
Først lagt ut (Faktiske)
5. februar 2026
Oppdateringer av studieposter
Sist oppdatering lagt ut (Faktiske)
5. februar 2026
Siste oppdatering sendt inn som oppfylte QC-kriteriene
3. februar 2026
Sist bekreftet
1. februar 2026
Mer informasjon
Begreper knyttet til denne studien
Ytterligere relevante MeSH-vilkår
Andre studie-ID-numre
- 95/24 (ex 1105)
Plan for individuelle deltakerdata (IPD)
Planlegger du å dele individuelle deltakerdata (IPD)?
NEI
Legemiddel- og utstyrsinformasjon, studiedokumenter
Studerer et amerikansk FDA-regulert medikamentprodukt
Nei
Studerer et amerikansk FDA-regulert enhetsprodukt
Nei
Denne informasjonen ble hentet direkte fra nettstedet clinicaltrials.gov uten noen endringer. Hvis du har noen forespørsler om å endre, fjerne eller oppdatere studiedetaljene dine, vennligst kontakt register@clinicaltrials.gov. Så snart en endring er implementert på clinicaltrials.gov, vil denne også bli oppdatert automatisk på nettstedet vårt. .