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Caractérisation des voies sensorimotrices (A)Typiques chez les personnes atteintes d'autisme (MovAUT)

3 février 2026 mis à jour par: IRCCS Eugenio Medea

Caractérisation des voies sensorimotrices (A)Typiques chez les individus atteints d'autisme

L'objectif de cette étude interventionnelle est de comprendre si les compétences sensorimotrices pourraient représenter un endophénotype pour l'autisme, c'est-à-dire une classe spécifique de biomarqueurs qui comble le fossé entre les composantes biologiques d'une condition et les dimensions comportementales/cliniques. Les différences motrices et sensorielles sont souvent observées chez les personnes autistes et peuvent apparaître tôt dans le développement ou être partagées entre les membres de la famille.

L'étude abordera trois questions principales :

  • Quels sont les effets développementaux des différences précoces dans les compétences motrices et sensorielles ?
  • Les capacités motrices et sensorielles sont-elles influencées par les relations familiales ?
  • L'étude des différences motrices et sensorielles dans l'autisme peut-elle aider les chercheurs à mieux comprendre les mécanismes biologiques sous-jacents à cette condition ? Cette étude est structurée en trois lots de travail (WP) axés sur des thèmes : WP1, une évaluation longitudinale des compétences sensorimotrices en tant que prédicteurs précoces des caractéristiques sociales ultérieures dans un échantillon mixte de frères et sœurs de nourrissons d'enfants autistes (à risque élevé d'autisme) ou avec une probabilité familiale typique (pas de parents au premier degré avec autisme) (Q1) ; WP2, une investigation transversale des capacités sensorimotrices chez les enfants autistes et leurs parents par rapport aux enfants au développement typique et leurs parents (Q2) ; et WP3, une approche de phénotypage dense pour établir, au sein des individus, des associations entre les traits à travers les niveaux comportemental, neural et moléculaire.

Aperçu de l'étude

Statut

Recrutement

Les conditions

Intervention / Traitement

Type d'étude

Interventionnel

Inscription (Estimé)

300

Phase

  • N'est pas applicable

Contacts et emplacements

Cette section fournit les coordonnées de ceux qui mènent l'étude et des informations sur le lieu où cette étude est menée.

Coordonnées de l'étude

Lieux d'étude

Critères de participation

Les chercheurs recherchent des personnes qui correspondent à une certaine description, appelée critères d'éligibilité. Certains exemples de ces critères sont l'état de santé général d'une personne ou des traitements antérieurs.

Critère d'éligibilité

Âges éligibles pour étudier

  • Enfant
  • Adulte
  • Adulte plus âgé

Accepte les volontaires sains

Oui

La description

Critères d'inclusion :

  • enfants âgés de 2 à 12 ans (autistes et au développement typique)
  • Diagnostic clinique de Trouble du Spectre de l'Autisme basé sur le jugement clinique selon les critères du DSM-5 (pour le groupe autiste).
  • être parents des enfants inscrits (autistes et au développement typique)
  • nourrissons de moins de 24 mois avec un membre de la famille au premier degré ayant un diagnostic clinique de Trouble du Spectre de l'Autisme.

Critères d'exclusion :

  • Présence de conditions médicales et/ou neurologiques d'importance clinique, y compris l'épilepsie.
  • Présence de syndromes dysmorphiques ou de syndromes génétiques connus.
  • Utilisation actuelle de médicaments et/ou de psychotropes.

Plan d'étude

Cette section fournit des détails sur le plan d'étude, y compris la façon dont l'étude est conçue et ce que l'étude mesure.

Comment l'étude est-elle conçue ?

Détails de conception

  • Objectif principal: Diagnostique
  • Répartition: N / A
  • Modèle interventionnel: Affectation à un seul groupe
  • Masquage: Aucun (étiquette ouverte)

Armes et Interventions

Groupe de participants / Bras
Intervention / Traitement
Expérimental: Évaluations cliniques, neuropsychologiques, neurophysiologiques et génétiques expérimentales
Tous les enfants et leurs parents inscrits à l'étude subiront une évaluation du fonctionnement intellectuel, et une évaluation directe des compétences motrices à l'aide de la Batterie d'évaluation du mouvement chez l'enfant - Troisième édition (MABC-3). Les compétences motrices seront également évaluées indirectement par le biais d'un questionnaire rempli par un parent ou par auto-évaluation. Le profil moteur des participants sera ensuite caractérisé plus en détail à l'aide d'une analyse cinématique des mouvements du membre supérieur pendant deux tâches expérimentales.
Test diagnostique: évaluation clinique
Évaluation clinique des participants au moyen de l'Autism Diagnostic Observation Schedule, Social Responsiveness Scale
Test diagnostique: Examen neuropsychologique
Les compétences motrices des participants sont mesurées à l'aide de la Batterie d'évaluation du mouvement pour les enfants 3 (MABC3), du Questionnaire sur le trouble développemental de la coordination (DCDQ) ou de la Liste de contrôle du trouble développemental de la coordination/dyspraxie chez l'adulte (ADC), et de l'analyse cinématique des mouvements du membre supérieur lors de deux tâches expérimentales : (a) une tâche de saisie et d'insertion impliquant une balle (tâche de balle), et (b) une tâche nécessitant d'attraper une balle en mouvement (tâche de roulement de balle).
Test diagnostique: Évaluation neurophysiologique
Imagerie par Résonance Magnétique (IRM structurelle et spectroscopie)
Test diagnostique: Évaluation génétique
Du sang ou de la salive sera prélevé sur les participants pour la collecte d'ADN. L'ADN sera extrait au Laboratoire de Biologie Moléculaire de l'Institut Scientifique IRCCS Medea. Les bibliothèques d'exome capturées seront séquencées à l'aide de l'Illumina NextSeq 500 en lectures appariées de 100 pb. Les lectures post-séquençage seront alignées à l'aide de l'application BWA Enrichment sur BaseSpace. Le fichier au format Variant Call Format sera ensuite annoté avec wANNOVAR (Wang Genomics Lab). L'analyse se concentrera sur l'enrichissement des variants non synonymes dans Gene Ontology et Human Phenotype.

Que mesure l'étude ?

Principaux critères de jugement

Mesure des résultats
Description de la mesure
Délai
Movement Assessment Battery for Children 3 (MABC3)
Délai: immédiatement après l'intervention
Le Movement ABC-3 (Movement Assessment Battery for Children, Troisième Édition) est un outil d'évaluation standardisé et complet permettant d'identifier les difficultés de coordination motrice globale et fine chez les personnes âgées de 3 à 25 ans, évaluant des compétences telles que la dextérité, la visée, la capture, l'équilibre et la locomotion.
immédiatement après l'intervention
Questionnaire sur le trouble développemental de la coordination (DCDQ)
Délai: immédiatement après l'intervention
Le Questionnaire sur les troubles de la coordination du développement (DCDQ) est un questionnaire destiné aux parents, initialement conçu pour estimer les difficultés de motricité globale et fine chez les enfants. Le questionnaire comprend 15 items explorant différents sous-domaines des capacités motrices, tels que les habiletés avec le ballon, la coordination motrice complexe, la motricité fine et générale. Pour chaque item, les parents évaluent le degré de coordination motrice de l'enfant sur une échelle de 5 points en le comparant à des pairs du même âge.
immédiatement après l'intervention
Liste de contrôle du trouble développemental de la coordination/dyspraxie chez l'adulte (ADC)
Délai: immédiatement après l'intervention
L'Adult Developmental Coordination Disorder/Dyspraxia Checklist (ADC) est un outil d'auto-évaluation pour adultes (16+) visant à identifier un trouble développemental de la coordination (TDC/Dyspraxie) potentiel en évaluant les défis moteurs tout au long de la vie dans les activités quotidiennes.
immédiatement après l'intervention
analyse cinématique de deux tâches motrices
Délai: immédiatement après l'intervention
(a) une tâche de saisie et d'insertion impliquant une balle (tâche de balle), qui consiste à atteindre et saisir une balle en caoutchouc (diamètre : 6 cm) placée sur un support et à la déposer dans un petit panier, pourvu d'un trou suffisamment large (diamètre : 7 cm) pour ne pas nécessiter de mouvements fins ; (b) une tâche nécessitant de saisir une balle en mouvement (tâche de balle roulante) qui exige des participants d'attraper une balle roulant vers eux sur un parcours curviligne depuis une table inclinée. En tant que mesure de résultat, nous considérerons la durée totale du mouvement (enregistrée en secondes).
immédiatement après l'intervention

Mesures de résultats secondaires

Mesure des résultats
Description de la mesure
Délai
Résonance magnétique (IRM)
Délai: immédiatement après l'intervention
Résonance Magnétique (IRM) du Cerveau - Signal IRM permettant la reconstruction multiplanaire tridimensionnelle des structures du cerveau. Images anatomiques obtenues avec des séquences de fréquences radio pondérées T1 haute définition - la mesure est un "rapport signal (en Hz) sur bruit" qui est obtenu à partir de chaque voxel (petites portions 3D du cerveau)
immédiatement après l'intervention
Spectroscopie par résonance magnétique
Délai: immédiatement après l'intervention
La spectroscopie par résonance magnétique (MRS) est une technique non invasive, souvent utilisée avec l'IRM, qui mesure la composition chimique (métabolites) des tissus comme le cerveau.
immédiatement après l'intervention
Séquençage de l'exome
Délai: immédiatement après l'intervention
Les bibliothèques d'exome seront séquencées en utilisant l'Illumina NextSeq 500 en lectures appariées de 100 pb. Les lectures post-séquençage seront alignées en utilisant l'application BWA Enrichment sur BaseSpace. Le fichier Variant Call Format sera ensuite marqué en utilisant wANNOVAR (Wang Genomics Lab).
immédiatement après l'intervention

Collaborateurs et enquêteurs

C'est ici que vous trouverez les personnes et les organisations impliquées dans cette étude.

Parrainer

IRCCS Eugenio Medea

Dates d'enregistrement des études

Ces dates suivent la progression des dossiers d'étude et des soumissions de résultats sommaires à ClinicalTrials.gov. Les dossiers d'étude et les résultats rapportés sont examinés par la Bibliothèque nationale de médecine (NLM) pour s'assurer qu'ils répondent à des normes de contrôle de qualité spécifiques avant d'être publiés sur le site Web public.

Dates principales de l'étude

Début de l'étude (Réel)

21 mai 2024

Achèvement primaire (Estimé)

1 décembre 2026

Achèvement de l'étude (Estimé)

1 décembre 2026

Dates d'inscription aux études

Première soumission

21 janvier 2026

Première soumission répondant aux critères de contrôle qualité

3 février 2026

Première publication (Réel)

5 février 2026

Mises à jour des dossiers d'étude

Dernière mise à jour publiée (Réel)

5 février 2026

Dernière mise à jour soumise répondant aux critères de contrôle qualité

3 février 2026

Dernière vérification

1 février 2026

Plus d'information

Termes liés à cette étude

Mots clés

Termes MeSH pertinents supplémentaires

Autres numéros d'identification d'étude

  • 95/24 (ex 1105)

Plan pour les données individuelles des participants (IPD)

Prévoyez-vous de partager les données individuelles des participants (DPI) ?

NON

Informations sur les médicaments et les dispositifs, documents d'étude

Étudie un produit pharmaceutique réglementé par la FDA américaine

Non

Étudie un produit d'appareil réglementé par la FDA américaine

Non

Ces informations ont été extraites directement du site Web clinicaltrials.gov sans aucune modification. Si vous avez des demandes de modification, de suppression ou de mise à jour des détails de votre étude, veuillez contacter register@clinicaltrials.gov. Dès qu'un changement est mis en œuvre sur clinicaltrials.gov, il sera également mis à jour automatiquement sur notre site Web .

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