Tato stránka byla automaticky přeložena a přesnost překladu není zaručena. Podívejte se prosím na anglická verze pro zdrojový text.

Charakterizace (A)Typických Senzomotorických Drah u Jedinců s Autizmem (MovAUT)

3. února 2026 aktualizováno: IRCCS Eugenio Medea

Charakteristika (A)Typických Senzomotorických Drah u Jedinců s Poruchou Autistického Spektra

Cílem této intervenční studie je porozumět tomu, zda senzomotorické dovednosti mohou představovat endofenotyp pro autismus, tj. specifickou třídu biomarkerů, která překlenuje propast mezi biologickými složkami stavu a behaviorálními/klinickými dimenzemi. Motorické a senzorické rozdíly jsou často pozorovány u lidí s autismem a mohou se objevit brzy ve vývoji nebo být sdíleny mezi členy rodiny.

Studie se bude zabývat třemi hlavními otázkami:

  • Jaké jsou vývojové účinky časných rozdílů v motorických a senzorických dovednostech?
  • Jsou motorické a senzorické schopnosti ovlivněny rodinnými vztahy?
  • Může studium motorických a senzorických rozdílů v autismu pomoci výzkumníkům lépe porozumět biologickým mechanismům, které jsou základem tohoto stavu? Tato studie je strukturována do tří tematicky orientovaných pracovních balíčků (WP): WP1, longitudinální hodnocení senzomotorických dovedností jako časných prediktorů pozdějších sociálních charakteristik ve smíšeném vzorku kojeneckých sourozenců autistických dětí (s vyšší pravděpodobností autismu) nebo s typickou rodinnou pravděpodobností (žádní příbuzní prvního stupně s autismem) (Q1); WP2, průřezové šetření senzomotorických schopností u autistických dětí a jejich rodičů ve srovnání s typicky se vyvíjejícími dětmi a jejich rodiči (Q2); a WP3, přístup hustého fenotypování k vytvoření asociací mezi rysy na behaviorální, neuronální a molekulární úrovni v rámci jednotlivců.

Přehled studie

Postavení

Nábor

Podmínky

Intervence / Léčba

Typ studie

Intervenční

Zápis (Odhadovaný)

300

Fáze

  • Nelze použít

Kontakty a umístění

Tato část poskytuje kontaktní údaje pro ty, kteří studii provádějí, a informace o tom, kde se tato studie provádí.

Studijní kontakt

Studijní místa

Kritéria účasti

Výzkumníci hledají lidi, kteří odpovídají určitému popisu, kterému se říká kritéria způsobilosti. Některé příklady těchto kritérií jsou celkový zdravotní stav osoby nebo předchozí léčba.

Kritéria způsobilosti

Věk způsobilý ke studiu

  • Dítě
  • Dospělý
  • Starší dospělý

Přijímá zdravé dobrovolníky

Ano

Popis

Kritéria zařazení:

  • děti ve věku 2 až 12 let (jak s autismem, tak typicky se vyvíjející)
  • Klinická diagnóza poruchy autistického spektra na základě klinického posouzení podle kritérií DSM-5 (pro skupinu s autismem).
  • být rodiči zařazených dětí (jak s autismem, tak typicky se vyvíjejících)
  • kojence mladší než 24 měsíců s příbuzným prvního stupně s klinickou diagnózou poruchy autistického spektra.

Kritéria vyloučení:

  • Přítomnost medicínských a/nebo neurologických stavů klinického významu, včetně epilepsie.
  • Přítomnost dysmorficích syndromů nebo známých genetických syndromů.
  • Současné užívání léků a/nebo psychotropních látek.

Studijní plán

Tato část poskytuje podrobnosti o studijním plánu, včetně toho, jak je studie navržena a co studie měří.

Jak je studie koncipována?

Detaily designu

  • Primární účel: Diagnostický
  • Přidělení: N/A
  • Intervenční model: Přiřazení jedné skupiny
  • Maskování: Žádné (otevřený štítek)

Zbraně a zásahy

Skupina účastníků / Arm
Intervence / Léčba
Experimentální: Experimentální: Klinická, neuropsychologická, neurofyziologická a genetická vyšetření
Všichni děti a jejich rodiče zařazení do studie podstoupí hodnocení intelektuálního fungování a přímé posouzení motorických dovedností pomocí Baterie pro hodnocení pohybu u dětí - třetí vydání (MABC-3). Motorické dovednosti budou také hodnoceny nepřímo prostřednictvím dotazníku vyplněného buď rodičem, nebo samotným dítětem. Motorický profil účastníků bude dále charakterizován pomocí kinematické analýzy pohybů horních končetin během dvou experimentálních úkolů.
Diagnostický test: klinické hodnocení
Klinické hodnocení účastníků pomocí Autism Diagnostic Observation Schedule, Social Responsiveness Scale
Diagnostický test: Neuropsychologické vyšetření
Motorické dovednosti účastníků se měří pomocí Movement Assessment Battery for Children 3 (MABC3), Developmental Coordination Disorder Questionnaire (DCDQ) nebo Adult Developmental Coordination Disorder/Dyspraxia Checklist (ADC), a kinematické analýzy pohybů horních končetin během dvou experimentálních úloh: (a) úloha dosažení a vložení zahrnující míč (úloha s míčem), a (b) úloha vyžadující uchopení pohybujícího se míče (úloha s kutálejícím se míčem).
Diagnostický test: Neurofyziologické vyšetření
Magnetická rezonance (strukturální MRI a spektroskopie)
Diagnostický test: Genetické hodnocení
U účastníků bude pro sběr DNA odebrána buď krev, nebo sliny. DNA bude extrahována v Laboratoři molekulární biologie ve vědeckém ústavu IRCCS Medea. Zachycené knihovny exomů budou sekvenovány pomocí přístroje Illumina NextSeq 500 ve 100 bp párových čteních. Čtení po sekvenování budou zarovnána pomocí aplikace BWA Enrichment na BaseSpace. Soubor formátu Variant Call bude následně označen pomocí wANNOVAR (Wang Genomics Lab). Analýza se zaměří na obohacení nesynonymních variant v Gene Ontology a Human Phenotype.

Co je měření studie?

Primární výstupní opatření

Měření výsledku
Popis opatření
Časové okno
Test motorických schopností dětí 3 (MABC3)
Časové okno: okamžitě po zákroku
Movement ABC-3 (Movement Assessment Battery for Children, Third Edition) je komplexní, standardizovaný hodnoticí nástroj pro identifikaci obtíží s hrubou a jemnou motorickou koordinací u osob ve věku od 3 do 25 let, který hodnotí dovednosti jako obratnost, míření, chytání, rovnováha a lokomoce.
okamžitě po zákroku
Dotazník vývojové koordinační poruchy (DCDQ)
Časové okno: bezprostředně po zákroku
Dotazník vývojové koordinační poruchy (DCDQ) je rodičovský dotazník původně vytvořený k odhadu obtíží s hrubými a jemnými motorickými dovednostmi u dětí. Dotazník obsahuje 15 položek zkoumajících různé podoblasti motorických schopností, jako jsou dovednosti s míčem, komplexní motorická koordinace, jemné a obecné motorické dovednosti. Pro každou položku rodiče hodnotí stupeň motorické koordinace dítěte na 5bodové škále ve srovnání s vrstevníky stejného věku.
bezprostředně po zákroku
Dotazník pro dospělé s vývojovou poruchou koordinace/dyspraxií (ADC)
Časové okno: bezprostředně po zákroku
Dotazník ADC (Adult Developmental Coordination Disorder/Dyspraxia Checklist) je screeningový nástroj pro sebeposouzení určený dospělým (16+), který slouží k identifikaci možných příznaků vývojové poruchy koordinace (DCD/Dyspraxie) prostřednictvím hodnocení celoživotních motorických obtíží v každodenních činnostech.
bezprostředně po zákroku
kinematická analýza dvou motorických úkolů
Časové okno: ihned po zákroku
(a) úkol dosahování a vkládání zahrnující míč (úkol s míčem), který spočívá v dosažení a uchopení gumového míče (průměr: 6 cm) umístěného na podpěře a vhození do malého košíku, opatřeného dostatečně velkým otvorem (průměr: 7 cm), aby nevyžadoval jemné pohyby; (b) úkol vyžadující uchopení pohybujícího se míče (úkol s kutálejícím se míčem), který vyžaduje, aby účastníci chytili míč kutálející se k nim po křivočaré dráze ze šikmé desky stolu. Jako výslednou míru budeme uvažovat celkovou dobu pohybu (zaznamenanou v sekundách).
ihned po zákroku

Sekundární výstupní opatření

Měření výsledku
Popis opatření
Časové okno
Magnetická rezonance (MRI)
Časové okno: bezprostředně po zásahu
Magnetická rezonance (MRI) mozku - MRI signál umožňující trojrozměrnou multiplanární rekonstrukci mozkových struktur. Anatomické snímky získané s vysokým rozlišením T1 vážených sekvencí rádiových frekvencí – měřítkem je „poměr signálu (v Hz) k šumu“, který se získává z každého voxelu (malé 3D části mozku)
bezprostředně po zásahu
Spektroskopie magnetické rezonance
Časové okno: ihned po zásahu
Magnetická rezonanční spektroskopie (MRS) je neinvazivní technika, která se často používá spolu s magnetickou rezonancí (MRI) a měří chemické složení (metabolity) tkání, jako je například mozek.
ihned po zásahu
Sekvenování exomu
Časové okno: bezprostředně po zákroku
Exomové knihovny budou sekvenovány pomocí přístroje Illumina NextSeq 500 v 100 bp párových čteních. Po sekvenování budou čtení zarovnána pomocí aplikace BWA Enrichment na BaseSpace. Soubor ve formátu Variant Call Format bude následně označen pomocí wANNOVAR (Wang Genomics Lab).
bezprostředně po zákroku

Spolupracovníci a vyšetřovatelé

Zde najdete lidi a organizace zapojené do této studie.

Sponzor

IRCCS Eugenio Medea

Termíny studijních záznamů

Tato data sledují průběh záznamů studie a předkládání souhrnných výsledků na ClinicalTrials.gov. Záznamy ze studií a hlášené výsledky jsou před zveřejněním na veřejné webové stránce přezkoumány Národní lékařskou knihovnou (NLM), aby se ujistily, že splňují specifické standardy kontroly kvality.

Hlavní termíny studia

Začátek studia (Aktuální)

21. května 2024

Primární dokončení (Odhadovaný)

1. prosince 2026

Dokončení studie (Odhadovaný)

1. prosince 2026

Termíny zápisu do studia

První předloženo

21. ledna 2026

První předloženo, které splnilo kritéria kontroly kvality

3. února 2026

První zveřejněno (Aktuální)

5. února 2026

Aktualizace studijních záznamů

Poslední zveřejněná aktualizace (Aktuální)

5. února 2026

Odeslaná poslední aktualizace, která splnila kritéria kontroly kvality

3. února 2026

Naposledy ověřeno

1. února 2026

Více informací

Termíny související s touto studií

Klíčová slova

Další relevantní podmínky MeSH

Další identifikační čísla studie

  • 95/24 (ex 1105)

Plán pro data jednotlivých účastníků (IPD)

Plánujete sdílet data jednotlivých účastníků (IPD)?

NE

Informace o lécích a zařízeních, studijní dokumenty

Studuje lékový produkt regulovaný americkým FDA

Ne

Studuje produkt zařízení regulovaný americkým úřadem FDA

Ne

Tyto informace byly beze změn načteny přímo z webu clinicaltrials.gov. Máte-li jakékoli požadavky na změnu, odstranění nebo aktualizaci podrobností studie, kontaktujte prosím register@clinicaltrials.gov. Jakmile bude změna implementována na clinicaltrials.gov, bude automaticky aktualizována i na našem webu .

Klinické studie na Poruchou autistického spektra

Klinické studie na klinické hodnocení

Prohledejte podobné pokusy

Sponzoři a spolupracovníci

Zdravotní podmínky

Drogové intervence

CROs by country

CROs in Poland

Podmínky

Vzácné nemoci

Drogové intervence

Doplňky stravy

Sponzor / Spolupracovníci

Místa

Předplatit