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Caratterizzazione delle vie sensorimotorie (A)Tipiche negli individui con autismo (MovAUT)

3 febbraio 2026 aggiornato da: IRCCS Eugenio Medea

Caratterizzazione dei percorsi sensorimotori (A)Tipici negli individui con autismo

L'obiettivo di questo studio interventistico è comprendere se le abilità sensorimotorie potrebbero rappresentare un endofenotipo per l'autismo, cioè una specifica classe di biomarcatori che colma il divario tra le componenti biologiche di una condizione e le dimensioni comportamentali/cliniche. Le differenze motorie e sensoriali sono spesso osservate nelle persone con autismo e possono apparire precocemente nello sviluppo o essere condivise tra i membri della famiglia.

Lo studio affronterà tre domande principali:

  • Quali sono gli effetti evolutivi delle differenze precoci nelle abilità motorie e sensoriali?
  • Le abilità motorie e sensoriali sono influenzate dalle relazioni familiari?
  • Studiare le differenze motorie e sensoriali nell'autismo può aiutare i ricercatori a comprendere meglio i meccanismi biologici alla base della condizione? Questo studio è strutturato in tre pacchetti di lavoro orientati al tema (WP): WP1, una valutazione longitudinale delle abilità sensorimotorie come predittori precoci di caratteristiche sociali successive in un campione misto di fratelli neonati di bambini autistici (con probabilità elevata di autismo) o con probabilità familiare tipica (nessun parente di primo grado con autismo) (Q1); WP2, un'indagine trasversale delle abilità sensorimotorie nei bambini autistici e nei loro genitori rispetto a bambini con sviluppo tipico e ai loro genitori (Q2); e WP3, un approccio di fenotipizzazione densa per stabilire, all'interno degli individui, associazioni tra tratti attraverso livelli comportamentali, neurali e molecolari.

Panoramica dello studio

Stato

Reclutamento

Condizioni

Intervento / Trattamento

Tipo di studio

Interventistico

Iscrizione (Stimato)

300

Fase

  • Non applicabile

Contatti e Sedi

Questa sezione fornisce i recapiti di coloro che conducono lo studio e informazioni su dove viene condotto lo studio.

Contatto studio

Luoghi di studio

Criteri di partecipazione

I ricercatori cercano persone che corrispondano a una certa descrizione, chiamata criteri di ammissibilità. Alcuni esempi di questi criteri sono le condizioni generali di salute di una persona o trattamenti precedenti.

Criteri di ammissibilità

Età idonea allo studio

  • Bambino
  • Adulto
  • Adulto più anziano

Accetta volontari sani

Sì

Descrizione

Criteri di inclusione:

  • bambini di età compresa tra 2 e 12 anni (sia autistici che a sviluppo tipico)
  • Diagnosi clinica di Disturbo dello Spettro Autistico basata sul giudizio clinico secondo i criteri DSM-5 (per il gruppo autistico).
  • essere genitori dei bambini arruolati (sia autistici che a sviluppo tipico)
  • neonati di età inferiore a 24 mesi con un familiare di primo grado con diagnosi clinica di Disturbo dello Spettro Autistico.

Criteri di esclusione:

  • Presenza di condizioni mediche e/o neurologiche di significato clinico, inclusa l'epilessia.
  • Presenza di sindromi dismorfiche o sindromi genetiche note.
  • Uso attuale di farmaci e/o psicofarmaci.

Piano di studio

Questa sezione fornisce i dettagli del piano di studio, compreso il modo in cui lo studio è progettato e ciò che lo studio sta misurando.

Come è strutturato lo studio?

Dettagli di progettazione

  • Scopo principale: Diagnostico
  • Assegnazione: N / A
  • Modello interventistico: Assegnazione di gruppo singolo
  • Mascheramento: Nessuno (etichetta aperta)

Armi e interventi

Gruppo di partecipanti / Arm
Intervento / Trattamento
Sperimentale: Esperimentale: Valutazioni cliniche, neuropsicologiche, neurofisiologiche e genetiche
Tutti i bambini e i loro genitori arruolati nello studio si sottoporranno a una valutazione del funzionamento intellettivo e a una valutazione diretta delle abilità motorie utilizzando la Movement Assessment Battery for Children - Third Edition (MABC-3). Le abilità motorie saranno anche valutate indirettamente attraverso un questionario compilato da un genitore o auto-compilato. Il profilo motorio dei partecipanti sarà ulteriormente caratterizzato utilizzando l'analisi cinematica dei movimenti dell'arto superiore durante due compiti sperimentali.
Test diagnostico: valutazione clinica
Valutazione clinica dei partecipanti mediante Autism Diagnostic Observation Schedule, Social Responsiveness Scale
Test diagnostico: Esame neuropsicologico
Le abilità motorie dei partecipanti vengono misurate utilizzando la Movement Assessment Battery for Children 3 (MABC3), il Developmental Coordination Disorder Questionnaire (DCDQ) o l'Adult Developmental Coordination Disorder/Dyspraxia Checklist (ADC), e l'analisi cinematica dei movimenti dell'arto superiore durante due compiti sperimentali: (a) un compito di raggiungimento e inserimento che coinvolge una palla (compito con la palla), e (b) un compito che richiede di afferrare una palla in movimento (compito del rotolamento della palla).
Test diagnostico: Valutazione neurofisiologica
Risonanza Magnetica (MRI strutturale e spettroscopia)
Test diagnostico: Valutazione genetica
Ai partecipanti verrà prelevato sangue o saliva per la raccolta del DNA. Il DNA verrà estratto nel Laboratorio di Biologia Molecolare presso l'Istituto Scientifico IRCCS Medea. Le librerie di esoma catturate verranno sequenziate utilizzando l'Illumina NextSeq 500 in letture accoppiate da 100 bp. Le letture post-sequenziamento verranno allineate utilizzando l'applicazione BWA Enrichment su BaseSpace. Il file Variant Call Format verrà quindi marcato utilizzando wANNOVAR (Wang Genomics Lab). L'analisi si concentrerà sull'arricchimento delle varianti non sinonime in Gene Ontology e Human Phenotype.

Cosa sta misurando lo studio?

Misure di risultato primarie

Misura del risultato
Misura Descrizione
Lasso di tempo
Movement Assessment Battery for Children 3 (MABC3)
Lasso di tempo: immediatamente dopo l'intervento
Il Movement ABC-3 (Movement Assessment Battery for Children, Terza Edizione) è uno strumento di valutazione standardizzato e completo per identificare difficoltà di coordinazione motoria grossolana e fine in individui di età compresa tra 3 e 25 anni, valutando abilità come destrezza, mira, presa, equilibrio e locomozione.
immediatamente dopo l'intervento
Questionario sul Disturbo dello Sviluppo della Coordinazione (DCDQ)
Lasso di tempo: immediatamente dopo l'intervento
Il Developmental Coordination Disorder Questionnaire (DCDQ) è un questionario per i genitori originariamente sviluppato per stimare le difficoltà nelle abilità motorie grossolane e fini nei bambini. Il questionario consiste di 15 item che indagano diversi sottodomini delle capacità motorie, come le abilità con la palla, la coordinazione motoria complessa, le abilità motorie fini e generali. Per ogni item, i genitori valutano il grado di coordinazione motoria dei bambini su una scala a 5 punti confrontandolo con coetanei della stessa età.
immediatamente dopo l'intervento
Adult Developmental Coordination Disorder/Dyspraxia Checklist (ADC)
Lasso di tempo: immediatamente dopo l'intervento
L'Adult Developmental Coordination Disorder/Dyspraxia Checklist (ADC) è uno strumento di screening auto-somministrato per adulti (16+) per identificare potenziali disturbi dello sviluppo della coordinazione (DCD/Dyspraxia) valutando le difficoltà motorie per tutta la vita nelle attività quotidiane
immediatamente dopo l'intervento
analisi cinematica di due compiti motori
Lasso di tempo: immediatamente dopo l'intervento
(a) un compito di raggiungimento e inserimento che coinvolge una palla (compito con la palla), che consiste nel raggiungere e afferrare una palla di gomma (diametro: 6 cm) posizionata su un supporto e lasciarla cadere in un piccolo cesto, dotato di un foro sufficientemente grande (diametro: 7 cm) da non richiedere movimenti fini; (b) un compito che richiede di afferrare una palla in movimento (compito di rotolamento della palla) che richiede ai partecipanti di catturare una palla che rotola verso di loro su un percorso curvilineo da un piano inclinato. Come misura di esito, considereremo la durata totale del movimento (registrata in secondi).
immediatamente dopo l'intervento

Misure di risultato secondarie

Misura del risultato
Misura Descrizione
Lasso di tempo
Risonanza Magnetica (MRI)
Lasso di tempo: subito dopo l'intervento
Risonanza Magnetica (MRI) del Cervello - Segnale MRI che permette la ricostruzione tridimensionale multiplanare delle strutture cerebrali. Immagini anatomiche ottenute con sequenze di radiofrequenze pesate in T1 ad alta definizione - la misura è un "rapporto segnale (in Hz)/rumore" ottenuto da ciascun voxel (minuscole porzioni 3D del cervello)
subito dopo l'intervento
Spettroscopia di risonanza magnetica
Lasso di tempo: immediatamente dopo l'intervento
La Spettroscopia di Risonanza Magnetica (MRS) è una tecnica non invasiva, spesso utilizzata con la risonanza magnetica, che misura la composizione chimica (metaboliti) di tessuti come il cervello.
immediatamente dopo l'intervento
Sequenziamento dell'esoma
Lasso di tempo: immediatamente dopo l'intervento
Le librerie di esomi saranno sequenziate utilizzando l'Illumina NextSeq 500 in letture accoppiate da 100 bp. Le letture post-sequenziamento saranno allineate utilizzando l'applicazione BWA Enrichment su BaseSpace. Il file Variant Call Format sarà quindi marcato utilizzando wANNOVAR (Wang Genomics Lab).
immediatamente dopo l'intervento

Collaboratori e investigatori

Qui è dove troverai le persone e le organizzazioni coinvolte in questo studio.

Sponsor

IRCCS Eugenio Medea

Studiare le date dei record

Queste date tengono traccia dell'avanzamento della registrazione dello studio e dell'invio dei risultati di sintesi a ClinicalTrials.gov. I record degli studi e i risultati riportati vengono esaminati dalla National Library of Medicine (NLM) per assicurarsi che soddisfino specifici standard di controllo della qualità prima di essere pubblicati sul sito Web pubblico.

Studia le date principali

Inizio studio (Effettivo)

21 maggio 2024

Completamento primario (Stimato)

1 dicembre 2026

Completamento dello studio (Stimato)

1 dicembre 2026

Date di iscrizione allo studio

Primo inviato

21 gennaio 2026

Primo inviato che soddisfa i criteri di controllo qualità

3 febbraio 2026

Primo Inserito (Effettivo)

5 febbraio 2026

Aggiornamenti dei record di studio

Ultimo aggiornamento pubblicato (Effettivo)

5 febbraio 2026

Ultimo aggiornamento inviato che soddisfa i criteri QC

3 febbraio 2026

Ultimo verificato

1 febbraio 2026

Maggiori informazioni

Termini relativi a questo studio

Parole chiave

Termini MeSH pertinenti aggiuntivi

Altri numeri di identificazione dello studio

  • 95/24 (ex 1105)

Piano per i dati dei singoli partecipanti (IPD)

Hai intenzione di condividere i dati dei singoli partecipanti (IPD)?

NO

Informazioni su farmaci e dispositivi, documenti di studio

Studia un prodotto farmaceutico regolamentato dalla FDA degli Stati Uniti

No

Studia un dispositivo regolamentato dalla FDA degli Stati Uniti

No

Queste informazioni sono state recuperate direttamente dal sito web clinicaltrials.gov senza alcuna modifica. In caso di richieste di modifica, rimozione o aggiornamento dei dettagli dello studio, contattare register@clinicaltrials.gov. Non appena verrà implementata una modifica su clinicaltrials.gov, questa verrà aggiornata automaticamente anche sul nostro sito web .

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