Deze pagina is automatisch vertaald en de nauwkeurigheid van de vertaling kan niet worden gegarandeerd. Raadpleeg de Engelse versie voor een brontekst.

Karakterisering van (A)Typische Sensorimotorische Pathways bij Personen met Autisme (MovAUT)

3 februari 2026 bijgewerkt door: IRCCS Eugenio Medea

Karakterisering van (A)Typische Sensorimotorische Paden bij Personen met Autisme

Het doel van deze interventionele studie is om te begrijpen of sensorimotorische vaardigheden een endofenotype voor autisme zouden kunnen vertegenwoordigen, d.w.z. een specifieke klasse van biomarkers die de kloof overbruggen tussen biologische componenten van een aandoening en de gedragsmatige/klinische dimensies. Motorische en sensorische verschillen worden vaak waargenomen bij mensen met autisme en kunnen vroeg in de ontwikkeling optreden of worden gedeeld onder familieleden.

De studie zal drie hoofdvragen behandelen:

  • Wat zijn de ontwikkelingsgevolgen van vroege verschillen in motorische en sensorische vaardigheden?
  • Worden motorische en sensorische vaardigheden beïnvloed door familierelaties?
  • Kan het bestuderen van motorische en sensorische verschillen bij autisme onderzoekers helpen de biologische mechanismen die ten grondslag liggen aan de aandoening beter te begrijpen? Deze studie is gestructureerd in drie themagerichte werkpakketten (WP's): WP1, een longitudinale beoordeling van sensorimotorische vaardigheden als vroege voorspellers van latere sociale kenmerken in een gemengde steekproef van zuigelingen die broers of zussen zijn van autistische kinderen (met een verhoogde kans op autisme) of met een typische familiekans (geen eerstegraads familieleden met autisme) (Q1); WP2, een cross-sectioneel onderzoek naar sensorimotorische vaardigheden bij autistische kinderen en hun ouders in vergelijking met typisch ontwikkelende kinderen en hun ouders (Q2); en WP3, een dichte-fenotypering benadering om, binnen individuen, associaties vast te stellen tussen kenmerken op gedragsmatig, neuraal en moleculair niveau.

Studie Overzicht

Toestand

Werving

Conditie

Interventie / Behandeling

Studietype

Ingrijpend

Inschrijving (Geschat)

300

Fase

  • Niet toepasbaar

Contacten en locaties

In dit gedeelte vindt u de contactgegevens van degenen die het onderzoek uitvoeren en informatie over waar dit onderzoek wordt uitgevoerd.

Studiecontact

Studie Locaties

Deelname Criteria

Onderzoekers zoeken naar mensen die aan een bepaalde beschrijving voldoen, de zogenaamde geschiktheidscriteria. Enkele voorbeelden van deze criteria zijn iemands algemene gezondheidstoestand of eerdere behandelingen.

Geschiktheidscriteria

Leeftijden die in aanmerking komen voor studie

  • Kind
  • Volwassen
  • Oudere volwassene

Accepteert gezonde vrijwilligers

Ja

Beschrijving

Insluitingscriteria:

  • kinderen van 2 tot 12 jaar (zowel autistisch als normaal ontwikkelend)
  • Klinische diagnose van Autismespectrumstoornis op basis van klinisch oordeel volgens DSM-5 criteria (voor de autisme groep).
  • ouders zijn van de ingeschreven kinderen (zowel autistisch als normaal ontwikkelend)
  • baby's jonger dan 24 maanden met een eerstegraads familielid met een klinische diagnose van Autismespectrumstoornis.

Uitsluitingscriteria:

  • Aanwezigheid van medische en/of neurologische aandoeningen van klinisch belang, waaronder epilepsie.
  • Aanwezigheid van dysmorfe syndromen of bekende genetische syndromen.
  • Huidig gebruik van medicatie en/of psychotrope geneesmiddelen.

Studie plan

Dit gedeelte bevat details van het studieplan, inclusief hoe de studie is opgezet en wat de studie meet.

Hoe is de studie opgezet?

Ontwerpdetails

  • Primair doel: Diagnostisch
  • Toewijzing: NVT
  • Interventioneel model: Opdracht voor een enkele groep
  • Masker: Geen (open label)

Wapens en interventies

Deelnemersgroep / Arm
Interventie / Behandeling
Experimenteel: Experimenteel: Klinische, neuropsychologische, neurofysiologische en genetische evaluaties
Alle kinderen en hun ouders die deelnemen aan de studie zullen een beoordeling van het intellectueel functioneren ondergaan, en een directe evaluatie van motorische vaardigheden met behulp van de Movement Assessment Battery for Children - Derde Editie (MABC-3). Motorische vaardigheden zullen ook indirect worden beoordeeld via een door de ouders of zelf ingevulde vragenlijst. Het motorprofiel van de deelnemers zal verder worden gekarakteriseerd door kinematische analyse van bovenste ledemaatbewegingen tijdens twee experimentele taken.
Diagnostische toets: klinische beoordeling
Klinische evaluatie van deelnemers door middel van Autism Diagnostic Observation Schedule, Social Responsiveness Scale
Diagnostische toets: Neuropsychologisch onderzoek
De motorische vaardigheden van de deelnemers worden gemeten met behulp van de Movement Assessment Battery for Children 3 (MABC3), de Developmental Coordination Disorder Questionnaire (DCDQ) of de Adult Developmental Coordination Disorder/Dyspraxia Checklist (ADC), en de kinematische analyse van bovenste ledematen bewegingen tijdens twee experimentele taken: (a) een reik-en-invoegtaak met een bal (ball task), en (b) een taak waarbij een bewegende bal moet worden gegrepen (ball-rolling task).
Diagnostische toets: Neurofysiologische evaluatie
Magnetische resonantiebeeldvorming (structurele MRI en spectroscopie)
Diagnostische toets: Genetische evaluatie
Er wordt bij de deelnemers bloed of speeksel afgenomen voor DNA-verzameling. DNA wordt geëxtraheerd in het Moleculaire Biologie Laboratorium van het Wetenschappelijk Instituut IRCCS Medea. De vastgelegde exoombibliotheken worden gesequenced met de Illumina NextSeq 500 in 100 bp gepaarde eindaflezingen. Postsequencing reads worden uitgelijnd met behulp van de BWA Enrichment-applicatie op BaseSpace. Het Variant Call Format-bestand wordt vervolgens gemarkeerd met wANNOVAR (Wang Genomics Lab). De analyse zal zich richten op niet-synonieme varianten verrijking in Gene Ontology en Human Phenotype.

Wat meet het onderzoek?

Primaire uitkomstmaten

Uitkomstmaat
Maatregel Beschrijving
Tijdsspanne
Movement Assessment Battery for Children 3 (MABC3)
Tijdsspanne: direct na de interventie
De Movement ABC-3 (Movement Assessment Battery for Children, Third Edition) is een uitgebreide, gestandaardiseerde beoordelingstool voor het identificeren van grove en fijne motorische coördinatiemoeilijkheden bij personen van 3 tot 25 jaar, waarbij vaardigheden zoals handvaardigheid, mikken, vangen, balans en voortbeweging worden beoordeeld.
direct na de interventie
Developmental Coordination Disorder Questionnaire (DCDQ)
Tijdsspanne: direct na de interventie
De Developmental Coordination Disorder Questionnaire (DCDQ) is een vragenlijst voor ouders die oorspronkelijk is ontwikkeld om grove en fijne motorische vaardigheidsproblemen bij kinderen te schatten. De vragenlijst bestaat uit 15 items die verschillende subdomeinen van motorische vaardigheden onderzoeken, zoals balvaardigheden, complexe motorische coördinatie, fijne en algemene motorische vaardigheden. Voor elk item beoordelen ouders de mate van motorische coördinatie van de kinderen op een 5-puntsschaal door deze te vergelijken met leeftijdsgenoten.
direct na de interventie
Adult Developmental Coordination Disorder/Dyspraxia Checklist (ADC)
Tijdsspanne: direct na de interventie
De Adult Developmental Coordination Disorder/Dyspraxia Checklist (ADC) is een zelfrapportage-screeninginstrument voor volwassenen (16+) om potentiële Developmental Coordination Disorder (DCD/Dyspraxia) te identificeren door levenslange motorische uitdagingen in dagelijkse activiteiten te beoordelen
direct na de interventie
kinematische analyse van twee motorische taken
Tijdsspanne: onmiddellijk na de interventie
(a) een reik- en plaats-taak met een bal (baltest), die bestaat uit het reiken naar en vastpakken van een rubberen bal (diameter: 6 cm) die op een steun is geplaatst en deze in een klein mandje laten vallen, voorzien van een gat dat groot genoeg is (diameter: 7 cm) om geen fijne bewegingen te vereisen; (b) een taak die vereist dat men een bewegende bal grijpt (balrol-taak), waarbij de deelnemers een bal moeten vangen die naar hen toe rolt over een kromlijnig pad van een hellend tafelblad af. Als uitkomstmaat zullen we de totale bewegingstijd (geregistreerd in seconden) beschouwen.
onmiddellijk na de interventie

Secundaire uitkomstmaten

Uitkomstmaat
Maatregel Beschrijving
Tijdsspanne
Magnetische resonantie (MRI)
Tijdsspanne: direct na de ingreep
Magnetische resonantie (MRI) van de hersenen - MRI-signaal dat driedimensionale multiplanaire reconstructie van de hersenstructuren mogelijk maakt. Anatomische beelden verkregen met high-definition T1 gewogen sequenties van radiofrequenties - de maatstaf is een "signaal (in Hz) tot ruisverhouding" die wordt verkregen van elke voxel (kleine 3D-gedeelten van de hersenen)
direct na de ingreep
Magnetische Resonantie Spectroscopie
Tijdsspanne: direct na de interventie
Magnetische Resonantie Spectroscopie (MRS) is een niet-invasieve techniek, vaak gebruikt met MRI, die de chemische samenstelling (metabolieten) van weefsels zoals de hersenen meet.
direct na de interventie
Exoomsequencing
Tijdsspanne: direct na de interventie
Exome-bibliotheken zullen worden gesequenced met de Illumina NextSeq 500 in 100 bp gepaarde eind reads. Na sequencing zullen reads worden uitgelijnd met behulp van de BWA Enrichment-applicatie op BaseSpace. Variant Call Format-bestand zal vervolgens worden gemarkeerd met wANNOVAR (Wang Genomics Lab).
direct na de interventie

Medewerkers en onderzoekers

Hier vindt u mensen en organisaties die betrokken zijn bij dit onderzoek.

Sponsor

IRCCS Eugenio Medea

Studie record data

Deze datums volgen de voortgang van het onderzoeksdossier en de samenvatting van de ingediende resultaten bij ClinicalTrials.gov. Studieverslagen en gerapporteerde resultaten worden beoordeeld door de National Library of Medicine (NLM) om er zeker van te zijn dat ze voldoen aan specifieke kwaliteitscontrolenormen voordat ze op de openbare website worden geplaatst.

Bestudeer belangrijke data

Studie start (Werkelijk)

21 mei 2024

Primaire voltooiing (Geschat)

1 december 2026

Studie voltooiing (Geschat)

1 december 2026

Studieregistratiedata

Eerst ingediend

21 januari 2026

Eerst ingediend dat voldeed aan de QC-criteria

3 februari 2026

Eerst geplaatst (Werkelijk)

5 februari 2026

Updates van studierecords

Laatste update geplaatst (Werkelijk)

5 februari 2026

Laatste update ingediend die voldeed aan QC-criteria

3 februari 2026

Laatst geverifieerd

1 februari 2026

Meer informatie

Termen gerelateerd aan deze studie

Trefwoorden

Aanvullende relevante MeSH-voorwaarden

Andere studie-ID-nummers

  • 95/24 (ex 1105)

Plan Individuele Deelnemersgegevens (IPD)

Bent u van plan om gegevens van individuele deelnemers (IPD) te delen?

NEE

Informatie over medicijnen en apparaten, studiedocumenten

Bestudeert een door de Amerikaanse FDA gereguleerd geneesmiddel

Nee

Bestudeert een door de Amerikaanse FDA gereguleerd apparaatproduct

Nee

Deze informatie is zonder wijzigingen rechtstreeks van de website clinicaltrials.gov gehaald. Als u verzoeken heeft om uw onderzoeksgegevens te wijzigen, te verwijderen of bij te werken, neem dan contact op met register@clinicaltrials.gov. Zodra er een wijziging wordt doorgevoerd op clinicaltrials.gov, wordt deze ook automatisch bijgewerkt op onze website .

Abonneren