Ta strona została przetłumaczona automatycznie i dokładność tłumaczenia nie jest gwarantowana. Proszę odnieść się do angielska wersja za tekst źródłowy.

Charakterystyka (a)typowych szlaków sensomotorycznych u osób z autyzmem (MovAUT)

3 lutego 2026 zaktualizowane przez: IRCCS Eugenio Medea

Celem tego interwencyjnego badania jest zrozumienie, czy umiejętności sensomotoryczne mogą stanowić endofenotyp dla autyzmu, tj. specyficzną klasę biomarkerów, które łączą biologiczne komponenty stanu z wymiarami behawioralnymi/klinicznymi. Różnice motoryczne i sensoryczne często obserwuje się u osób z autyzmem i mogą pojawić się wcześnie w rozwoju lub być wspólne wśród członków rodziny.

Badanie będzie dotyczyć trzech głównych pytań:

  • Jakie są rozwojowe skutki wczesnych różnic w umiejętnościach motorycznych i sensorycznych?
  • Czy zdolności motoryczne i sensoryczne są pod wpływem relacji rodzinnych?
  • Czy badanie różnic motorycznych i sensorycznych w autyzmie może pomóc badaczom lepiej zrozumieć biologiczne mechanizmy leżące u podstaw tego stanu? Badanie to jest zorganizowane w trzy tematyczne pakiety robocze (WP): WP1, podłużna ocena umiejętności sensomotorycznych jako wczesnych predyktorów późniejszych cech społecznych w mieszanej próbie niemowląt będących rodzeństwem dzieci autystycznych (o podwyższonym prawdopodobieństwie autyzmu) lub o typowym prawdopodobieństwie rodzinnym (brak krewnych pierwszego stopnia z autyzmem) (Q1); WP2, przekrojowe badanie zdolności sensomotorycznych u dzieci autystycznych i ich rodziców w porównaniu z typowo rozwijającymi się dziećmi i ich rodzicami (Q2); oraz WP3, podejście gęstego fenotypowania w celu ustalenia, w obrębie osób, powiązań między cechami na poziomach behawioralnym, neurologicznym i molekularnym.

Przegląd badań

Status

Rekrutacyjny

Warunki

Interwencja / Leczenie

Typ studiów

Interwencyjne

Zapisy (Szacowany)

300

Faza

  • Nie dotyczy

Kontakty i lokalizacje

Ta sekcja zawiera dane kontaktowe osób prowadzących badanie oraz informacje o tym, gdzie badanie jest przeprowadzane.

Kontakt w sprawie studiów

Lokalizacje studiów

Kryteria uczestnictwa

Badacze szukają osób, które pasują do określonego opisu, zwanego kryteriami kwalifikacyjnymi. Niektóre przykłady tych kryteriów to ogólny stan zdrowia danej osoby lub wcześniejsze leczenie.

Kryteria kwalifikacji

Wiek uprawniający do nauki

  • Dziecko
  • Dorosły
  • Starszy dorosły

Akceptuje zdrowych ochotników

Tak

Opis

Kryteria włączenia:

  • dzieci w wieku od 2 do 12 lat (zarówno z autyzmem, jak i rozwijające się typowo)
  • Kliniczna diagnoza zaburzeń ze spektrum autyzmu oparta na ocenie klinicznej zgodnie z kryteriami DSM-5 (dla grupy z autyzmem).
  • bycie rodzicami dzieci zakwalifikowanych do badania (zarówno z autyzmem, jak i rozwijających się typowo)
  • niemowlęta młodsze niż 24 miesiące życia z krewnym pierwszego stopnia z kliniczną diagnozą zaburzeń ze spektrum autyzmu.

Kryteria wykluczenia:

  • Obecność schorzeń medycznych i/lub neurologicznych o znaczeniu klinicznym, w tym padaczki.
  • Obecność zespołów dysmorficznych lub znanych zespołów genetycznych.
  • Aktualne stosowanie leków i/lub leków psychotropowych.

Plan studiów

Ta sekcja zawiera szczegółowe informacje na temat planu badania, w tym sposób zaprojektowania badania i jego pomiary.

Jak projektuje się badanie?

Szczegóły projektu

  • Główny cel: Diagnostyczny
  • Przydział: Nie dotyczy
  • Model interwencyjny: Zadanie dla jednej grupy
  • Maskowanie: Brak (otwarta etykieta)

Broń i interwencje

Grupa uczestników / Arm
Interwencja / Leczenie
Eksperymentalny: Eksperymentalne: Oceny kliniczne, neuropsychologiczne, neurofizjologiczne i genetyczne
Wszystkie dzieci i ich rodzice uczestniczący w badaniu przejdą ocenę funkcjonowania intelektualnego oraz bezpośrednią ocenę umiejętności motorycznych za pomocą Baterii Testów do Oceny Motoryki Dzieci – Trzecie Wydanie (MABC-3). Umiejętności motoryczne będą również oceniane pośrednio za pomocą kwestionariusza wypełnianego przez rodzica lub samodzielnie przez dziecko. Profil motoryczny uczestników zostanie dodatkowo scharakteryzowany za pomocą analizy kinematycznej ruchów kończyn górnych podczas dwóch zadań eksperymentalnych.
Test diagnostyczny: badanie kliniczne
Kliniczna ocena uczestników za pomocą Skali Obserwacji Diagnostycznej Autyzmu, Skali Reaktywności Społecznej
Test diagnostyczny: Badanie neuropsychologiczne
Umiejętności motoryczne uczestników są mierzone za pomocą Baterii Testów do Oceny Ruchu Dziecka 3 (MABC3), Kwestionariusza Zaburzeń Koordynacji Rozwojowej (DCDQ) lub Listy Kontrolnej Zaburzeń Koordynacji Rozwojowej/Dyspraksji u Dorosłych (ADC), oraz analizy kinematycznej ruchów kończyn górnych podczas dwóch zadań eksperymentalnych: (a) zadanie sięgania i wkładania z piłką (zadanie z piłką), oraz (b) zadanie wymagające chwytania poruszającej się piłki (zadanie z toczeniem piłki).
Test diagnostyczny: Ocena neurofizjologiczna
Obrazowanie rezonansem magnetycznym (strukturalne MRI i spektroskopia)
Test diagnostyczny: Ocena genetyczna
U uczestników pobierana będzie krew lub ślina w celu pozyskania DNA. DNA będzie ekstrahowane w Laboratorium Biologii Molekularnej w Instytucie Naukowym IRCCS Medea. Biblioteki egzomowe zostaną zsekwencjonowane przy użyciu systemu Illumina NextSeq 500 w odczytach sparowanych o długości 100 bp. Odczyty po sekwencjonowaniu zostaną wyrównane przy użyciu aplikacji BWA Enrichment na platformie BaseSpace. Plik w formacie VCF (Variant Call Format) zostanie następnie oznaczony przy użyciu wANNOVAR (Wang Genomics Lab). Analiza będzie skupiona na wzbogaceniu niesynonimicznych wariantów w Gene Ontology i Human Phenotype.

Co mierzy badanie?

Podstawowe miary wyniku

Miara wyniku
Opis środka
Ramy czasowe
Bateria Oceny Ruchowej dla Dzieci 3 (MABC3)
Ramy czasowe: natychmiast po interwencji
Movement ABC-3 (Movement Assessment Battery for Children, Third Edition) to kompleksowe, standaryzowane narzędzie diagnostyczne służące do identyfikacji trudności w koordynacji motorycznej dużej i małej u osób w wieku od 3 do 25 lat, oceniające umiejętności takie jak zręczność, celowanie, łapanie, równowaga i lokomocja.
natychmiast po interwencji
Kwestionariusz Zaburzeń Koordynacji Rozwojowej (DCDQ)
Ramy czasowe: natychmiast po interwencji
Kwestionariusz Zaburzeń Koordynacji Rozwojowej (DCDQ) to kwestionariusz dla rodziców opracowany pierwotnie do oceny trudności w zakresie motoryki dużej i małej u dzieci. Kwestionariusz składa się z 15 pozycji badających różne poddziedziny zdolności motorycznych, takich jak umiejętności piłkarskie, złożona koordynacja motoryczna, motoryka mała i ogólne umiejętności motoryczne. Dla każdej pozycji rodzice oceniają stopień koordynacji motorycznej dzieci w 5-punktowej skali, porównując ją z rówieśnikami w tym samym wieku.
natychmiast po interwencji
Kwestionariusz Koordynacji Rozwojowej/Dyspraksji u Dorosłych (ADC)
Ramy czasowe: bezpośrednio po interwencji
The Adult Developmental Coordination Disorder/Dyspraxia Checklist (ADC) to narzędzie przesiewowe w formie samoopisu dla dorosłych (16+) służące do identyfikacji potencjalnego zaburzenia koordynacji rozwojowej (DCD/dyspraksji) poprzez ocenę trwających przez całe życie trudności motorycznych w codziennych czynnościach
bezpośrednio po interwencji
analiza kinematyczna dwóch zadań motorycznych
Ramy czasowe: natychmiast po interwencji
(a) zadanie sięgania i wkładania z użyciem piłki (zadanie z piłką), polegające na sięgnięciu i chwyceniu gumowej piłki (średnica: 6 cm) umieszczonej na podporze i wrzuceniu jej do małego koszyka, wyposażonego w otwór wystarczająco duży (średnica: 7 cm), aby nie wymagał precyzyjnych ruchów; (b) zadanie wymagające chwytania poruszającej się piłki (zadanie toczenia piłki), które wymaga od uczestników złapania piłki toczącej się w ich kierunku po zakrzywionej ścieżce ze skośnego blatu. Jako miarę wyniku rozważymy całkowity czas trwania ruchu (zarejestrowany w sekundach).
natychmiast po interwencji

Miary wyników drugorzędnych

Miara wyniku
Opis środka
Ramy czasowe
Rezonans magnetyczny (MRI)
Ramy czasowe: zaraz po interwencji
Rezonans magnetyczny (MRI) mózgu - sygnał MRI umożliwiający trójwymiarową wielopłaszczyznową rekonstrukcję struktur mózgu. Obrazy anatomiczne uzyskane za pomocą sekwencji częstotliwości radiowych T1 ważonych w wysokiej rozdzielczości - miarą jest „stosunek sygnału (w Hz) do szumu”, który jest uzyskiwany z każdego woksela (małe trójwymiarowe części mózgu)
zaraz po interwencji
Spektroskopia rezonansu magnetycznego
Ramy czasowe: bezpośrednio po interwencji
Spektroskopia rezonansu magnetycznego (MRS) to nieinwazyjna technika, często stosowana wraz z MRI, która mierzy skład chemiczny (metabolity) tkanek, takich jak mózg.
bezpośrednio po interwencji
Sekwencjonowanie eksomowe
Ramy czasowe: bezpośrednio po interwencji
Biblioteki egzomów będą sekwencjonowane przy użyciu aparatu Illumina NextSeq 500 w odczytach sparowanych o długości 100 bp. Po sekwencjonowaniu odczyty będą wyrównywane za pomocą aplikacji BWA Enrichment na platformie BaseSpace. Plik w formacie VCF zostanie następnie oznaczony przy użyciu wANNOVAR (Wang Genomics Lab).
bezpośrednio po interwencji

Współpracownicy i badacze

Tutaj znajdziesz osoby i organizacje zaangażowane w to badanie.

Sponsor

IRCCS Eugenio Medea

Daty zapisu na studia

Daty te śledzą postęp w przesyłaniu rekordów badań i podsumowań wyników do ClinicalTrials.gov. Zapisy badań i zgłoszone wyniki są przeglądane przez National Library of Medicine (NLM), aby upewnić się, że spełniają określone standardy kontroli jakości, zanim zostaną opublikowane na publicznej stronie internetowej.

Główne daty studiów

Rozpoczęcie studiów (Rzeczywisty)

21 maja 2024

Zakończenie podstawowe (Szacowany)

1 grudnia 2026

Ukończenie studiów (Szacowany)

1 grudnia 2026

Daty rejestracji na studia

Pierwszy przesłany

21 stycznia 2026

Pierwszy przesłany, który spełnia kryteria kontroli jakości

3 lutego 2026

Pierwszy wysłany (Rzeczywisty)

5 lutego 2026

Aktualizacje rekordów badań

Ostatnia wysłana aktualizacja (Rzeczywisty)

5 lutego 2026

Ostatnia przesłana aktualizacja, która spełniała kryteria kontroli jakości

3 lutego 2026

Ostatnia weryfikacja

1 lutego 2026

Więcej informacji

Terminy związane z tym badaniem

Słowa kluczowe

Dodatkowe istotne warunki MeSH

Inne numery identyfikacyjne badania

  • 95/24 (ex 1105)

Plan dla danych uczestnika indywidualnego (IPD)

Planujesz udostępniać dane poszczególnych uczestników (IPD)?

NIE

Informacje o lekach i urządzeniach, dokumenty badawcze

Bada produkt leczniczy regulowany przez amerykańską FDA

Nie

Bada produkt urządzenia regulowany przez amerykańską FDA

Nie

Te informacje zostały pobrane bezpośrednio ze strony internetowej clinicaltrials.gov bez żadnych zmian. Jeśli chcesz zmienić, usunąć lub zaktualizować dane swojego badania, skontaktuj się z register@clinicaltrials.gov. Gdy tylko zmiana zostanie wprowadzona na stronie clinicaltrials.gov, zostanie ona automatycznie zaktualizowana również na naszej stronie internetowej .

Badania kliniczne na Zaburzenia ze spektrum autyzmu

Badania kliniczne na badanie kliniczne

Wyszukaj podobne próby

Sponsorzy i współpracownicy

Warunki medyczne

Interwencje lekowe

CROs by country

CROs in Bangladesh

Warunki

Rzadkie choroby

Interwencje lekowe

Suplementy diety

Sponsor / Współpracownicy

Lokalizacje

Subskrybuj