Характеристика (А)Типичных сенсомоторных путей у лиц с аутизмом (MovAUT)
3 февраля 2026 г. обновлено: IRCCS Eugenio Medea
Целью этого интервенционного исследования является понять, могут ли сенсомоторные навыки представлять эндофенотип для аутизма, то есть специфический класс биомаркеров, который связывает биологические компоненты состояния с поведенческими/клиническими измерениями. Моторные и сенсорные различия часто наблюдаются у людей с аутизмом и могут появляться рано в развитии или быть общими среди членов семьи.
Исследование будет направлено на три основных вопроса:
- Каковы эффекты развития ранних различий в моторных и сенсорных навыках?
- Находятся ли моторные и сенсорные способности под влиянием семейных отношений?
- Может ли изучение моторных и сенсорных различий при аутизме помочь исследователям лучше понять биологические механизмы, лежащие в основе состояния? Это исследование структурировано в три тематических рабочих пакета (WP): WP1, продольная оценка сенсомоторных навыков как ранних предикторов последующих социальных характеристик в смешанной выборке младших братьев и сестер детей с аутизмом (с повышенной вероятностью аутизма) или с типичной семейной вероятностью (нет родственников первой степени с аутизмом) (Q1); WP2, кросс-секционное исследование сенсомоторных способностей у детей с аутизмом и их родителей по сравнению с типично развивающимися детьми и их родителями (Q2); и WP3, подход плотного фенотипирования для установления, внутри индивидуумов, ассоциаций между признаками на поведенческом, нейронном и молекулярном уровнях.
Обзор исследования
Статус
Рекрутинг
Тип исследования
Интервенционный
Регистрация (Оцененный)
300
Фаза
- Непригодный
Контакты и местонахождение
В этом разделе приведены контактные данные лиц, проводящих исследование, и информация о том, где проводится это исследование.
Контакты исследования
- Имя: Alessandro Crippa, PhD
- Номер телефона: 39 031877593
- Электронная почта: alessandro.crippa@lanostrafamiglia.it
Места учебы
-
-
Lecco
-
Bosisio Parini, Lecco, Италия, 23842
- Рекрутинг
- IRCCS E. Medea
-
Контакт:
- Alessandro Crippa, PhD
- Номер телефона: +39 031877593
- Электронная почта: alessandro.crippa@lanostrafamiglia.it
-
-
Критерии участия
Исследователи ищут людей, которые соответствуют определенному описанию, называемому критериям приемлемости. Некоторыми примерами этих критериев являются общее состояние здоровья человека или предшествующее лечение.
Критерии приемлемости
Возраст, подходящий для обучения
- Ребенок
- Взрослый
- Пожилой взрослый
Принимает здоровых добровольцев
Да
Описание
Критерии включения:
- дети в возрасте от 2 до 12 лет (как с аутизмом, так и с типичным развитием)
- Клинический диагноз расстройства аутистического спектра на основе клинического суждения в соответствии с критериями DSM-5 (для группы с аутизмом).
- родители включённых детей (как с аутизмом, так и с типичным развитием)
- младенцы младше 24 месяцев с родственником первой степени родства, имеющим клинический диагноз расстройства аутистического спектра.
Критерии исключения:
- Наличие медицинских и/или неврологических состояний, имеющих клиническое значение, включая эпилепсию.
- Наличие дизморфических синдромов или известных генетических синдромов.
- Текущее применение лекарственных препаратов и/или психотропных средств.
Учебный план
В этом разделе представлена подробная информация о плане исследования, в том числе о том, как планируется исследование и что оно измеряет.
Как устроено исследование?
Детали дизайна
- Основная цель: Диагностика
- Распределение: Н/Д
- Интервенционная модель: Одногрупповое задание
- Маскировка: Нет (открытая этикетка)
Оружие и интервенции
Группа участников / Армия |
Вмешательство/лечение |
|---|---|
|
Экспериментальный: Экспериментальный: Клинические, нейропсихологические, нейрофизиологические и генетические исследования
Все дети и их родители, включенные в исследование, пройдут оценку интеллектуального функционирования, а также непосредственную оценку моторных навыков с использованием Батареи тестов оценки движений у детей - третье издание (MABC-3).
Моторные навыки также будут оцениваться косвенно с помощью анкеты, заполняемой родителем или самостоятельно.
Моторный профиль участников будет дополнительно охарактеризован с помощью кинематического анализа движений верхних конечностей во время двух экспериментальных заданий.
|
Клиническая оценка участников с помощью Шкалы наблюдения для диагностики аутизма, Шкалы социальной отзывчивости
Моторные навыки участников измеряются с помощью Батареи оценки движений для детей 3 (MABC3), Опросника нарушений координации развития (DCDQ) или Контрольного списка нарушений координации развития/диспраксии у взрослых (ADC), а также кинематического анализа движений верхних конечностей во время двух экспериментальных заданий: (a) задание на дотягивание и вставку с использованием мяча (задание с мячом) и (b) задание, требующее захвата движущегося мяча (задание с катящимся мячом).
Магнитно-резонансная томография (структурная МРТ и спектроскопия)
Для сбора ДНК у участников будет взята либо кровь, либо слюна.
ДНК будет выделена в Лаборатории молекулярной биологии Научного института IRCCS Medea.
Захваченные библиотеки экзомов будут секвенированы с использованием Illumina NextSeq 500 в 100 п.н. парных концевых чтениях.
Послесеквенировочные чтения будут выровнены с использованием приложения BWA Enrichment на BaseSpace.
Файл формата вызова вариантов (Variant Call Format) затем будет помечен с использованием wANNOVAR (Wang Genomics Lab).
Анализ будет сосредоточен на обогащении несинонимичных вариантов в Gene Ontology и Human Phenotype.
|
Что измеряет исследование?
Первичные показатели результатов
Мера результата |
Мера Описание |
Временное ограничение |
|---|---|---|
|
Батарея оценки движений для детей 3 (MABC3)
Временное ограничение: немедленно после вмешательства
|
Movement ABC-3 (Movement Assessment Battery for Children, Third Edition) — это комплексный стандартизированный инструмент оценки для выявления трудностей грубой и мелкой моторной координации у лиц в возрасте от 3 до 25 лет, оценивающий такие навыки, как ловкость, прицеливание, ловля, равновесие и локомоция.
|
немедленно после вмешательства
|
|
Опросник расстройства развития координации (DCDQ)
Временное ограничение: немедленно после вмешательства
|
Опросник по нарушению развития координации (DCDQ) — это анкета для родителей, первоначально разработанная для оценки трудностей с крупной и мелкой моторикой у детей.
Анкета состоит из 15 пунктов, исследующих различные поддомены двигательных способностей, такие как навыки владения мячом, сложная двигательная координация, мелкая и общая моторика.
По каждому пункту родители оценивают степень двигательной координации ребёнка по 5-балльной шкале, сравнивая его со сверстниками того же возраста.
|
немедленно после вмешательства
|
|
Контрольный список расстройства координации развития у взрослых/диспраксии (ADC)
Временное ограничение: непосредственно после вмешательства
|
Опросник нарушений координации развития у взрослых/диспраксии (ADC) — это инструмент самоотчета для скрининга взрослых (16+), предназначенный для выявления потенциальных нарушений координации развития (DCD/диспраксии) путем оценки пожизненных моторных трудностей в повседневной деятельности
|
непосредственно после вмешательства
|
|
кинематический анализ двух двигательных задач
Временное ограничение: немедленно после вмешательства
|
(a) задание на доставание и вкладывание с мячом (задание с мячом), которое заключается в том, чтобы достать и схватить резиновый мяч (диаметр: 6 см), расположенный на подставке, и бросить его в небольшую корзину, снабженную отверстием достаточно большого размера (диаметр: 7 см), чтобы не требовались тонкие движения; (b) задание, требующее схватить движущийся мяч (задание с катящимся мячом), которое требует от участников поймать мяч, катящийся к ним по криволинейной траектории с наклонной поверхности стола.
В качестве показателя результата мы будем рассматривать общую продолжительность движения (записанную в секундах).
|
немедленно после вмешательства
|
Вторичные показатели результатов
Мера результата |
Мера Описание |
Временное ограничение |
|---|---|---|
|
Магнитно-резонансная томография (МРТ)
Временное ограничение: сразу после вмешательства
|
Магнитно-резонансная томография (МРТ) головного мозга. Сигнал МРТ, позволяющий проводить трехмерную многоплоскостную реконструкцию структур головного мозга.
Анатомические изображения, полученные с высокой четкостью T1-взвешенных последовательностей радиочастот - мера представляет собой «отношение сигнал (в Гц) к шуму», которое получено от каждого вокселя (крошечных трехмерных частей мозга)
|
сразу после вмешательства
|
|
Магнитно-резонансная спектроскопия
Временное ограничение: непосредственно после вмешательства
|
Магнитно-резонансная спектроскопия (MRS) — это неинвазивная методика, часто используемая совместно с МРТ, которая измеряет химический состав (метаболиты) тканей, таких как мозг.
|
непосредственно после вмешательства
|
|
Экзомное секвенирование
Временное ограничение: немедленно после вмешательства
|
Экзомные библиотеки будут секвенированы с использованием Illumina NextSeq 500 в 100 bp парных концевых чтениях.
Пост-секвенированные чтения будут выровнены с использованием приложения BWA Enrichment на BaseSpace.
Файл формата вызова вариантов будет затем помечен с помощью wANNOVAR (Wang Genomics Lab).
|
немедленно после вмешательства
|
Соавторы и исследователи
Здесь вы найдете людей и организации, участвующие в этом исследовании.
Спонсор
Даты записи исследования
Эти даты отслеживают ход отправки отчетов об исследованиях и сводных результатов на сайт ClinicalTrials.gov. Записи исследований и сообщаемые результаты проверяются Национальной медицинской библиотекой (NLM), чтобы убедиться, что они соответствуют определенным стандартам контроля качества, прежде чем публиковать их на общедоступном веб-сайте.
Изучение основных дат
Начало исследования (Действительный)
21 мая 2024 г.
Первичное завершение (Оцененный)
1 декабря 2026 г.
Завершение исследования (Оцененный)
1 декабря 2026 г.
Даты регистрации исследования
Первый отправленный
21 января 2026 г.
Впервые представлено, что соответствует критериям контроля качества
3 февраля 2026 г.
Первый опубликованный (Действительный)
5 февраля 2026 г.
Обновления учебных записей
Последнее опубликованное обновление (Действительный)
5 февраля 2026 г.
Последнее отправленное обновление, отвечающее критериям контроля качества
3 февраля 2026 г.
Последняя проверка
1 февраля 2026 г.
Дополнительная информация
Термины, связанные с этим исследованием
Ключевые слова
Дополнительные соответствующие термины MeSH
Другие идентификационные номера исследования
- 95/24 (ex 1105)
Планирование данных отдельных участников (IPD)
Планируете делиться данными об отдельных участниках (IPD)?
НЕТ
Информация о лекарствах и устройствах, исследовательские документы
Изучает лекарственный продукт, регулируемый FDA США.
Нет
Изучает продукт устройства, регулируемый Управлением по санитарному надзору за качеством пищевых продуктов и медикаментов США.
Нет
Эта информация была получена непосредственно с веб-сайта clinicaltrials.gov без каких-либо изменений. Если у вас есть запросы на изменение, удаление или обновление сведений об исследовании, обращайтесь по адресу register@clinicaltrials.gov. Как только изменение будет реализовано на clinicaltrials.gov, оно будет автоматически обновлено и на нашем веб-сайте. .