Caracterização de Vias Sensoriomotoras (A)Típicas em Indivíduos com Autismo (MovAUT)
3 de fevereiro de 2026 atualizado por: IRCCS Eugenio Medea
O objetivo deste estudo interventivo é compreender se as competências sensorimotoras poderão representar um endofenótipo para o autismo, ou seja, uma classe específica de biomarcadores que preenche a lacuna entre os componentes biológicos de uma condição e as dimensões comportamentais/clínicas. As diferenças motoras e sensoriais são frequentemente observadas em pessoas com autismo e podem surgir precocemente no desenvolvimento ou ser partilhadas entre membros da família.
O estudo abordará três questões principais:
- Quais são os efeitos do desenvolvimento das diferenças precoces nas competências motoras e sensoriais?
- As capacidades motoras e sensoriais são influenciadas pelas relações familiares?
- O estudo das diferenças motoras e sensoriais no autismo pode ajudar os investigadores a compreender melhor os mecanismos biológicos subjacentes à condição? Este estudo está estruturado em três pacotes de trabalho orientados por tópicos (WP): WP1, uma avaliação longitudinal das competências sensorimotoras como preditores precoces de características sociais posteriores numa amostra mista de irmãos bebés de crianças autistas (com maior probabilidade de autismo) ou com probabilidade familiar típica (sem familiares de primeiro grau com autismo) (Q1); WP2, uma investigação transversal das capacidades sensorimotoras em crianças autistas e seus pais, em comparação com crianças com desenvolvimento típico e seus pais (Q2); e WP3, uma abordagem de fenotipagem densa para estabelecer, dentro dos indivíduos, associações entre características nos níveis comportamental, neural e molecular.
Visão geral do estudo
Status
Recrutamento
Condições
Tipo de estudo
Intervencional
Inscrição (Estimado)
300
Estágio
- Não aplicável
Contactos e Locais
Esta seção fornece os detalhes de contato para aqueles que conduzem o estudo e informações sobre onde este estudo está sendo realizado.
Contato de estudo
- Nome: Alessandro Crippa, PhD
- Número de telefone: 39 031877593
- E-mail: alessandro.crippa@lanostrafamiglia.it
Locais de estudo
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Lecco
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Bosisio Parini, Lecco, Itália, 23842
- Recrutamento
- IRCCS E. Medea
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Contato:
- Alessandro Crippa, PhD
- Número de telefone: +39 031877593
- E-mail: alessandro.crippa@lanostrafamiglia.it
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Critérios de participação
Os pesquisadores procuram pessoas que se encaixem em uma determinada descrição, chamada de critérios de elegibilidade. Alguns exemplos desses critérios são a condição geral de saúde de uma pessoa ou tratamentos anteriores.
Critérios de elegibilidade
Idades elegíveis para estudo
- Filho
- Adulto
- Adulto mais velho
Aceita Voluntários Saudáveis
Sim
Descrição
Critérios de Inclusão:
- crianças com idades entre os 2 e os 12 anos (tanto com autismo como em desenvolvimento típico)
- Diagnóstico clínico de Perturbação do Espectro do Autismo baseado no julgamento clínico de acordo com os critérios do DSM-5 (para o grupo com autismo).
- serem pais das crianças inscritas (tanto com autismo como em desenvolvimento típico)
- bebés com menos de 24 meses de idade com um familiar de primeiro grau com diagnóstico clínico de Perturbação do Espectro do Autismo.
Critérios de Exclusão:
- Presença de condições médicas e/ou neurológicas de significado clínico, incluindo epilepsia.
- Presença de síndromes dismórficas ou síndromes genéticos conhecidos.
- Uso atual de medicamentos e/ou fármacos psicotrópicos.
Plano de estudo
Esta seção fornece detalhes do plano de estudo, incluindo como o estudo é projetado e o que o estudo está medindo.
Como o estudo é projetado?
Detalhes do projeto
- Finalidade Principal: Diagnóstico
- Alocação: N / D
- Modelo Intervencional: Atribuição de grupo único
- Mascaramento: Nenhum (rótulo aberto)
Armas e Intervenções
Grupo de Participantes / Braço |
Intervenção / Tratamento |
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Experimental: Experimental: Avaliações clínicas, neuropsicológicas, neurofisiológicas e genéticas
Todas as crianças e os seus pais inscritos no estudo serão submetidos a uma avaliação do funcionamento intelectual e a uma avaliação direta das competências motoras utilizando a Bateria de Avaliação do Movimento para Crianças - Terceira Edição (MABC-3).
As competências motoras também serão avaliadas indiretamente através de um questionário preenchido pelos pais ou pelos próprios. O perfil motor dos participantes será ainda caracterizado através da análise cinemática dos movimentos do membro superior durante duas tarefas experimentais. |
Avaliação clínica dos participantes por meio do Autism Diagnostic Observation Schedule, Social Responsiveness Scale
As competências motoras dos participantes são medidas através da Bateria de Avaliação do Movimento para Crianças 3 (MABC3), do Questionário de Perturbação do Desenvolvimento da Coordenação (DCDQ) ou da Lista de Verificação de Perturbação do Desenvolvimento da Coordenação/Dispraxia em Adultos (ADC), e da análise cinemática dos movimentos do membro superior durante duas tarefas experimentais: (a) uma tarefa de alcance e inserção envolvendo uma bola (tarefa da bola), e (b) uma tarefa que requer agarrar uma bola em movimento (tarefa de rolamento da bola).
Ressonância Magnética (RM estrutural e espectroscopia)
Será obtido sangue ou saliva dos participantes para recolha de ADN.
O ADN será extraído no Laboratório de Biologia Molecular do Instituto Científico IRCCS Medea.
As bibliotecas de exoma capturadas serão sequenciadas utilizando o Illumina NextSeq 500 em leituras emparelhadas de 100 pb.
As leituras pós-sequenciação serão alinhadas utilizando a aplicação BWA Enrichment no BaseSpace.
O ficheiro Variant Call Format será então marcado usando wANNOVAR (Wang Genomics Lab).
A análise focar-se-á no enriquecimento de variantes não sinónimas na Ontologia de Genes e Fenótipo Humano.
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O que o estudo está medindo?
Medidas de resultados primários
Medida de resultado |
Descrição da medida |
Prazo |
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Movement Assessment Battery for Children 3 (MABC3)
Prazo: imediatamente após a intervenção
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O Movement ABC-3 (Movement Assessment Battery for Children, Terceira Edição) é uma ferramenta de avaliação padronizada e abrangente para identificar dificuldades de coordenação motora grossa e fina em indivíduos dos 3 aos 25 anos, avaliando competências como destreza, pontaria, apanhar, equilíbrio e locomoção.
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imediatamente após a intervenção
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Questionário de Perturbação do Desenvolvimento da Coordenação (DCDQ)
Prazo: imediatamente após a intervenção
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O Questionário de Perturbação do Desenvolvimento da Coordenação (DCDQ) é um questionário para pais originalmente desenvolvido para estimar dificuldades de habilidades motoras grossas e finas em crianças.
O questionário consiste em 15 itens que investigam diferentes subdomínios das capacidades motoras, como habilidades com bola, coordenação motora complexa, habilidades motoras finas e gerais. Para cada item, os pais classificam o grau de coordenação motora das crianças numa escala de 5 pontos, comparando-a com colegas da mesma idade. |
imediatamente após a intervenção
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Lista de Verificação de Perturbação do Desenvolvimento da Coordenação/Dispraxia em Adultos (ADC)
Prazo: imediatamente após a intervenção
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O Adult Developmental Coordination Disorder/Dyspraxia Checklist (ADC) é uma ferramenta de rastreio autoaplicável para adultos (16+) para identificar potenciais perturbações do desenvolvimento da coordenação (DCD/Dispraxia), avaliando desafios motores ao longo da vida em atividades diárias
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imediatamente após a intervenção
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análise cinemática de duas tarefas motoras
Prazo: imediatamente após a intervenção
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(a) uma tarefa de alcance e inserção envolvendo uma bola (tarefa da bola), que consiste em alcançar e agarrar uma bola de borracha (diâmetro: 6 cm) colocada sobre um suporte e largá-la num pequeno cesto, provido de um orifício suficientemente grande (diâmetro: 7 cm) para não exigir movimentos finos; (b) uma tarefa que exige agarrar uma bola em movimento (tarefa de rolar a bola) que requer que os participantes apanhem uma bola que rola na sua direção num percurso curvilíneo sobre uma mesa inclinada.
Como medida de resultado, consideraremos a duração total do movimento (registada em segundos).
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imediatamente após a intervenção
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Medidas de resultados secundários
Medida de resultado |
Descrição da medida |
Prazo |
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Ressonância Magnética (MRI)
Prazo: logo após a intervenção
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Ressonância Magnética (MRI) do Cérebro - Sinal de ressonância magnética que permite a reconstrução multiplanar tridimensional das estruturas do cérebro.
Imagens anatômicas obtidas com sequências de radiofrequências ponderadas em T1 de alta definição - a medida é uma "razão sinal (em Hz) para ruído" obtida de cada voxel (pequenas porções 3D do cérebro)
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logo após a intervenção
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Espectroscopia por Ressonância Magnética
Prazo: imediatamente após a intervenção
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A Espectroscopia por Ressonância Magnética (ERM) é uma técnica não invasiva, frequentemente utilizada com a Ressonância Magnética, que mede a composição química (metabolitos) de tecidos como o cérebro.
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imediatamente após a intervenção
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Sequenciamento do exoma
Prazo: imediatamente após a intervenção
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As bibliotecas de exoma serão sequenciadas utilizando o Illumina NextSeq 500 em leituras pareadas de 100 pb.
As leituras pós-sequenciação serão alinhadas utilizando a aplicação BWA Enrichment no BaseSpace.
O ficheiro Variant Call Format será então marcado utilizando o wANNOVAR (Wang Genomics Lab).
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imediatamente após a intervenção
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Colaboradores e Investigadores
É aqui que você encontrará pessoas e organizações envolvidas com este estudo.
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Datas de registro do estudo
Essas datas acompanham o progresso do registro do estudo e os envios de resumo dos resultados para ClinicalTrials.gov. Os registros do estudo e os resultados relatados são revisados pela National Library of Medicine (NLM) para garantir que atendam aos padrões específicos de controle de qualidade antes de serem publicados no site público.
Datas Principais do Estudo
Início do estudo (Real)
21 de maio de 2024
Conclusão Primária (Estimado)
1 de dezembro de 2026
Conclusão do estudo (Estimado)
1 de dezembro de 2026
Datas de inscrição no estudo
Enviado pela primeira vez
21 de janeiro de 2026
Enviado pela primeira vez que atendeu aos critérios de CQ
3 de fevereiro de 2026
Primeira postagem (Real)
5 de fevereiro de 2026
Atualizações de registro de estudo
Última Atualização Postada (Real)
5 de fevereiro de 2026
Última atualização enviada que atendeu aos critérios de controle de qualidade
3 de fevereiro de 2026
Última verificação
1 de fevereiro de 2026
Mais Informações
Termos relacionados a este estudo
Palavras-chave
Termos MeSH relevantes adicionais
Outros números de identificação do estudo
- 95/24 (ex 1105)
Plano para dados de participantes individuais (IPD)
Planeja compartilhar dados de participantes individuais (IPD)?
NÃO
Informações sobre medicamentos e dispositivos, documentos de estudo
Estuda um medicamento regulamentado pela FDA dos EUA
Não
Estuda um produto de dispositivo regulamentado pela FDA dos EUA
Não
Essas informações foram obtidas diretamente do site clinicaltrials.gov sem nenhuma alteração. Se você tiver alguma solicitação para alterar, remover ou atualizar os detalhes do seu estudo, entre em contato com register@clinicaltrials.gov. Assim que uma alteração for implementada em clinicaltrials.gov, ela também será atualizada automaticamente em nosso site .