自闭症个体（非）典型感觉运动通路的特征 (MovAUT)
2026年2月3日 更新者：IRCCS Eugenio Medea
自闭症患者（非）典型感觉运动通路的特征
这项干预性研究的目标是理解感觉运动技能是否可以作为自闭症的内表型，即一类特定的生物标志物，能够连接疾病的生物学成分与行为/临床维度之间的鸿沟。自闭症患者常表现出运动和感觉差异，这些差异可能在发育早期出现或在家庭成员间共享。
本研究将解决三个主要问题：
- 早期运动和感觉技能的差异会产生哪些发育影响？
- 运动和感觉能力是否受家庭关系影响？
- 研究自闭症中的运动和感觉差异能否帮助研究人员更好地理解该疾病的潜在生物学机制？本研究围绕三个主题导向的工作包（WP）展开：WP1，对自闭症儿童婴儿兄弟姐妹（自闭症风险较高）或典型家庭风险（无一级亲属患自闭症）混合样本进行纵向评估，探索感觉运动技能作为后期社交特征的早期预测指标（问题1）；WP2，通过横断面调查比较自闭症儿童及其父母与典型发育儿童及其父母的感觉运动能力（问题2）；WP3，采用密集表型分析方法，在个体层面建立行为、神经和分子水平特征之间的关联。
研究概览
研究类型
介入性
注册 (估计的)
300
阶段
- 不适用
联系人和位置
本节提供了进行研究的人员的详细联系信息，以及有关进行该研究的地点的信息。
学习联系方式
- 姓名：Alessandro Crippa, PhD
- 电话号码：39 031877593
- 邮箱：alessandro.crippa@lanostrafamiglia.it
学习地点
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Lecco
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Bosisio Parini、Lecco、意大利、23842
- 招聘中
- IRCCS E. Medea
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接触：
- Alessandro Crippa, PhD
- 电话号码：+39 031877593
- 邮箱：alessandro.crippa@lanostrafamiglia.it
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参与标准
研究人员寻找符合特定描述的人，称为资格标准。这些标准的一些例子是一个人的一般健康状况或先前的治疗。
资格标准
适合学习的年龄
- 孩子
- 成人
- 年长者
接受健康志愿者
是的
描述
纳入标准：
- 2至12岁的儿童（包括自闭症和典型发育儿童）
- 根据DSM-5标准的临床判断，临床诊断为自闭症谱系障碍（针对自闭症组）。
- 已登记儿童的父母（包括自闭症和典型发育儿童）
- 年龄小于24个月的婴儿，其一等直系亲属经临床诊断为自闭症谱系障碍。
排除标准：
- 存在具有临床意义的医学和/或神经系统疾病，包括癫痫。
- 存在畸形综合征或已知的遗传综合征。
- 目前正在使用药物和/或精神类药物。
学习计划
本节提供研究计划的详细信息，包括研究的设计方式和研究的衡量标准。
研究是如何设计的？
设计细节
- 主要用途：诊断
- 分配：不适用
- 介入模型：单组作业
- 屏蔽：无（打开标签）
武器和干预
参与者组/臂 |
干预/治疗 |
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实验性的：实验性：临床、神经心理学、神经生理学和遗传学评估
所有参加研究的儿童及其父母将接受智力功能评估，并使用《儿童运动评估成套测试 - 第三版（MABC-3）》直接评估运动技能。
运动技能也将通过家长或自我完成的问卷间接评估。
参与者的运动特征将通过两个实验任务中上肢运动的运动学分析进一步描述。
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通过自闭症诊断观察量表、社交反应量表对参与者进行临床评估
参与者运动技能通过以下方式测量：儿童运动评估成套测验第三版（MABC3）、发育性协调障碍问卷（DCDQ）或成人发育性协调障碍/运用障碍检查表（ADC），以及两项实验任务中上肢运动的运动学分析：（a）涉及球的伸手插入任务（球任务），以及（b）要求抓取移动球的任务（滚球任务）。
磁共振成像（结构磁共振成像与波谱分析）
将为参与者采集血液或唾液以收集DNA。
DNA将在IRCCS Medea科学研究所的分子生物学实验室提取。
捕获的外显子组文库将使用Illumina NextSeq 500以100 bp双端读长进行测序。
测序后读长将使用BaseSpace上的BWA Enrichment应用程序进行比对。
随后将使用wANNOVAR（Wang Genomics Lab）标记Variant Call Format文件。
分析将侧重于基因本体和人类表型中非同义变异的富集。
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研究衡量的是什么？
主要结果指标
结果测量 |
措施说明 |
大体时间 |
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儿童运动评估成套测验 3 (MABC3)
大体时间：干预后立即
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《运动ABC-3（儿童运动评估成套测验第三版）》是一套全面、标准化的评估工具，用于识别3至25岁个体的大运动和精细运动协调困难，评估如手部灵巧性、瞄准、接物、平衡和移动等技能。
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干预后立即
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发育协调障碍问卷（DCDQ）
大体时间：干预后立即
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《发育性协调障碍问卷》（DCDQ）是一项家长问卷，最初旨在评估儿童的粗大和精细运动技能困难。
该问卷包含15个项目，调查运动能力的各个子领域，如球类技能、复杂运动协调、精细及一般运动技能。
对于每个项目，家长需将孩子的运动协调程度与同龄人进行比较，并按5分制进行评分。
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干预后立即
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成人发育性协调障碍/运用障碍检查表 (ADC)
大体时间：干预后立即
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《成人发育性协调障碍/运用障碍检查表（ADC）》是一种自报式筛查工具，适用于成年人（16岁以上），通过评估日常活动中终身的运动挑战，来识别潜在的发育性协调障碍（DCD/运用障碍）。
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干预后立即
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两项运动任务的运动学分析
大体时间：干预后立即
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(a) 一项涉及球的伸手插入任务（球任务），包括伸手抓住放在支架上的橡胶球（直径：6厘米）并将其放入一个小篮子中，篮子上的孔足够大（直径：7厘米），无需精细动作；(b) 一项需要抓住移动球的任务（滚球任务），要求参与者抓住从倾斜桌面上沿曲线路径滚向他们的球。
作为结果测量，我们将考虑总运动持续时间（以秒为单位记录）。
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干预后立即
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次要结果测量
结果测量 |
措施说明 |
大体时间 |
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磁共振 (MRI)
大体时间：干预后立即
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大脑的磁共振 (MRI) - MRI 信号允许对大脑结构进行三维多平面重建。
使用高清 T1 加权无线电频率序列获得的解剖图像 - 度量是从每个体素（大脑的微小 3D 部分）获得的“信号（以 Hz 为单位）与噪声比”
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干预后立即
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磁共振波谱
大体时间：干预后立即
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磁共振波谱（MRS）是一种非侵入性技术，常与磁共振成像（MRI）结合使用，用于测量大脑等组织的化学成分（代谢物）。
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干预后立即
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外显子组测序
大体时间：干预后立即
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外显子组文库将使用Illumina NextSeq 500进行100 bp双端测序。
测序后的读数将使用BaseSpace上的BWA富集应用程序进行比对。
随后，变异调用格式文件将使用wANNOVAR（王基因组学实验室）进行标记。
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干预后立即
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合作者和调查者
在这里您可以找到参与这项研究的人员和组织。
研究记录日期
这些日期跟踪向 ClinicalTrials.gov 提交研究记录和摘要结果的进度。研究记录和报告的结果由国家医学图书馆 (NLM) 审查，以确保它们在发布到公共网站之前符合特定的质量控制标准。
研究主要日期
学习开始 (实际的)
2024年5月21日
初级完成 (估计的)
2026年12月1日
研究完成 (估计的)
2026年12月1日
研究注册日期
首次提交
2026年1月21日
首先提交符合 QC 标准的
2026年2月3日
首次发布 (实际的)
2026年2月5日
研究记录更新
最后更新发布 (实际的)
2026年2月5日
上次提交的符合 QC 标准的更新
2026年2月3日
最后验证
2026年2月1日
更多信息
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