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자폐증 환자의 (비)전형적인 감각운동 경로 특성 (MovAUT)

2026년 2월 3일 업데이트: IRCCS Eugenio Medea

이 중재 연구의 목표는 감각운동 기술이 자폐증의 내표현형, 즉 질환의 생물학적 구성 요소와 행동/임상 차원 사이의 간극을 연결하는 특정 생체표지자 유형을 대표할 수 있는지 이해하는 것입니다. 자폐증이 있는 사람들에게서 운동 및 감각 차이가 종종 관찰되며, 이는 발달 초기에 나타나거나 가족 구성원 간에 공유될 수 있습니다.

이 연구는 세 가지 주요 질문을 다룰 것입니다:

  • 운동 및 감각 기술의 초기 차이가 발달에 미치는 영향은 무엇인가요?
  • 운동 및 감각 능력은 가족 관계의 영향을 받나요?
  • 자폐증의 운동 및 감각 차이 연구가 연구자들이 이 질환의 근본적인 생물학적 메커니즘을 더 잘 이해하는 데 도움이 될 수 있나요? 이 연구는 주제 중심의 세 가지 작업 패키지(WP)로 구성됩니다: WP1, 자폐증 아동의 유아 형제(자폐증 가능성이 높은) 또는 전형적인 가족 가능성(자폐증이 있는 1촌 직계 가족 없음)을 혼합 표본으로 하여 후기 사회적 특성의 초기 예측 인자로서 감각운동 기술의 종단적 평가(Q1); WP2, 전형적으로 발달하는 아동과 그 부모와 비교하여 자폐증 아동과 그 부모의 감각운동 능력에 대한 횡단면 연구(Q2); 그리고 WP3, 개인 내에서 행동, 신경 및 분자 수준에 걸친 특성 간 연관성을 확립하기 위한 집중 표현형 분석 접근법입니다.

연구 개요

상태

모병

정황

개입 / 치료

연구 유형

중재적

등록 (추정된)

300

단계

  • 해당 없음

연락처 및 위치

이 섹션에서는 연구를 수행하는 사람들의 연락처 정보와 이 연구가 수행되는 장소에 대한 정보를 제공합니다.

연구 연락처

연구 장소

참여기준

연구원은 적격성 기준이라는 특정 설명에 맞는 사람을 찾습니다. 이러한 기준의 몇 가지 예는 개인의 일반적인 건강 상태 또는 이전 치료입니다.

자격 기준

공부할 수 있는 나이

  • 어린이
  • 성인
  • 고령자

건강한 자원 봉사자를 받아들입니다

예

설명

포함 기준:

  • 2세에서 12세 사이의 아동 (자폐 스펙트럼 장애 아동과 정상 발달 아동 모두)
  • DSM-5 기준에 따른 임상적 판단에 기반한 자폐 스펙트럼 장애의 임상적 진단 (자폐 그룹의 경우).
  • 등록된 아동의 부모 (자폐 스펙트럼 장애 아동과 정상 발달 아동 모두)
  • 24개월 미만의 영아로서 1촌 가족 중 자폐 스펙트럼 장애 임상적 진단을 받은 가족 구성원이 있는 경우.

제외 기준:

  • 간질을 포함한 임상적으로 유의한 의학적 및/또는 신경학적 상태의 존재.
  • 이형성 증후군 또는 알려진 유전적 증후군의 존재.
  • 현재 약물 및/또는 정신 작용 약물의 사용.

공부 계획

이 섹션에서는 연구 설계 방법과 연구가 측정하는 내용을 포함하여 연구 계획에 대한 세부 정보를 제공합니다.

연구는 어떻게 설계됩니까?

디자인 세부사항

  • 주 목적: 특수 증상
  • 할당: 해당 없음
  • 중재 모델: 단일 그룹 할당
  • 마스킹: 없음(오픈 라벨)

무기와 개입

참가자 그룹 / 팔
개입 / 치료
실험적: 실험적: 임상적, 신경심리학적, 신경생리학적, 유전학적 평가
연구에 참여한 모든 어린이와 그 부모는 지적 기능 평가를 받게 되며, Movement Assessment Battery for Children - Third Edition (MABC-3)을 사용하여 운동 기능을 직접 평가받게 됩니다. 운동 기능은 또한 부모 또는 자가 작성 설문지를 통해 간접적으로 평가될 것입니다. 참가자들의 운동 프로필은 두 가지 실험 과제 동안 상지 움직임의 운동학적 분석을 사용하여 추가로 특성화될 것입니다.
진단 검사: 임상 평가
자폐 진단 관찰 일정, 사회적 반응 척도를 통한 참가자의 임상 평가
진단 검사: 신경심리학적 검사
참가자의 운동 기능은 Movement Assessment Battery for Children 3 (MABC3), Developmental Coordination Disorder Questionnaire (DCDQ) 또는 Adult Developmental Coordination Disorder/Dyspraxia Checklist (ADC), 그리고 두 가지 실험 과제 동안 상지 움직임의 운동학적 분석을 통해 측정됩니다: (a) 공을 포함한 도달 및 삽입 과제(공 과제), (b) 움직이는 공을 잡는 과제(공 굴리기 과제).
진단 검사: 신경생리학적 평가
자기공명영상 (구조적 MRI 및 분광법)
진단 검사: 유전자 검사
참가자의 DNA 채취를 위해 혈액 또는 타액을 채취합니다. DNA는 Scientific Institute IRCCS Medea의 분자생물학 실험실에서 추출됩니다. 획득된 엑솜 라이브러리는 Illumina NextSeq 500을 사용하여 100 bp 페어드 엔드 리드로 시퀀싱됩니다. 시퀀싱 후 리드는 BaseSpace의 BWA Enrichment 애플리케이션을 사용하여 정렬됩니다. 그런 다음 Variant Call Format 파일은 wANNOVAR(Wang Genomics Lab)를 사용하여 표시됩니다. 분석은 Gene Ontology 및 Human Phenotype의 비동의어 변이 농축에 초점을 맞출 것입니다.

연구는 무엇을 측정합니까?

주요 결과 측정

결과 측정
측정값 설명
기간
아동용 운동평가 배터리 3 (MABC3)
기간: 중재 직후
Movement ABC-3(Movement Assessment Battery for Children, Third Edition)는 3세에서 25세까지의 개인을 대상으로 손재주, 조준, 잡기, 균형 및 이동과 같은 기술을 평가하여 대동작 및 소동작 조정 어려움을 식별하기 위한 포괄적이고 표준화된 평가 도구입니다.
중재 직후
발달성 협응 장애 설문지 (DCDQ)
기간: 개입 직후
발달성 협응 장애 질문지(DCDQ)는 원래 어린이의 대근육 및 소근육 운동 기술 어려움을 평가하기 위해 개발된 부모용 질문지입니다. 이 질문지는 공 기술, 복잡한 운동 협응, 소근육 및 일반 운동 기술과 같은 운동 능력의 다양한 하위 영역을 조사하는 15개 항목으로 구성되어 있습니다. 각 항목에 대해 부모는 동년배와 비교하여 5점 척도로 아동의 운동 협응 정도를 평가합니다.
개입 직후
성인 발달성 협응 장애/운동실조 체크리스트 (ADC)
기간: 개입 직후
성인 발달성 협응 장애/실행증 체크리스트(ADC)는 성인(16세 이상)이 평생 동안 일상 활동에서의 운동적 도전을 평가함으로써 잠재적인 발달성 협응 장애(DCD/실행증)를 식별하기 위한 자가 보고 선별 도구입니다.
개입 직후
두 가지 운동 과제의 운동학적 분석
기간: 개입 직후
(a) 공에 도달하고 삽입하는 과제(공 과제)로, 지지대 위에 놓인 고무 공(직경: 6 cm)을 잡아 작은 바구니에 떨어뜨리는 과제입니다. 바구니는 구멍이 충분히 크기(직경: 7 cm) 때문에 미세한 움직임이 필요하지 않습니다. (b) 움직이는 공을 잡는 과제(공 굴리기 과제)로, 경사진 테이블 위에서 곡선 경로를 따라 참가자 쪽으로 굴러오는 공을 잡는 과제입니다. 결과 측정치로 총 운동 지속 시간(초 단위로 기록됨)을 고려할 것입니다.
개입 직후

2차 결과 측정

결과 측정
측정값 설명
기간
자기 공명(MRI)
기간: 개입 직후
뇌의 자기 공명(MRI) - 뇌 구조의 3차원 다중 평면 재구성을 허용하는 MRI 신호. 무선 주파수의 고해상도 T1 가중 시퀀스로 얻은 해부학적 이미지 - 측정값은 각 복셀(뇌의 작은 3D 부분)에서 얻은 "신호(Hz) 대 잡음비"입니다.
개입 직후
자기 공명 분광법
기간: 개입 직후
자기공명분광법(MRS)은 비침습적 기술로, 종종 MRI와 함께 사용되며 뇌와 같은 조직의 화학적 구성(대사물질)을 측정합니다.
개입 직후
엑솜 시퀀싱
기간: 개입 직후
Exome 라이브러리는 100 bp 페어드 엔드 리드로 Illumina NextSeq 500을 사용하여 시퀀싱됩니다. 시퀀싱 후 리드는 BaseSpace의 BWA Enrichment 애플리케이션을 사용하여 정렬됩니다. 그런 다음 Variant Call Format 파일은 wANNOVAR(Wang Genomics Lab)를 사용하여 표시됩니다.
개입 직후

공동 작업자 및 조사자

여기에서 이 연구와 관련된 사람과 조직을 찾을 수 있습니다.

스폰서

IRCCS Eugenio Medea

연구 기록 날짜

이 날짜는 ClinicalTrials.gov에 대한 연구 기록 및 요약 결과 제출의 진행 상황을 추적합니다. 연구 기록 및 보고된 결과는 공개 웹사이트에 게시되기 전에 특정 품질 관리 기준을 충족하는지 확인하기 위해 국립 의학 도서관(NLM)에서 검토합니다.

연구 주요 날짜

연구 시작 (실제)

2024년 5월 21일

기본 완료 (추정된)

2026년 12월 1일

연구 완료 (추정된)

2026년 12월 1일

연구 등록 날짜

최초 제출

2026년 1월 21일

QC 기준을 충족하는 최초 제출

2026년 2월 3일

처음 게시됨 (실제)

2026년 2월 5일

연구 기록 업데이트

마지막 업데이트 게시됨 (실제)

2026년 2월 5일

QC 기준을 충족하는 마지막 업데이트 제출

2026년 2월 3일

마지막으로 확인됨

2026년 2월 1일

추가 정보

이 연구와 관련된 용어

키워드

추가 관련 MeSH 약관

기타 연구 ID 번호

  • 95/24 (ex 1105)

개별 참가자 데이터(IPD) 계획

개별 참가자 데이터(IPD)를 공유할 계획입니까?

아니요

약물 및 장치 정보, 연구 문서

미국 FDA 규제 의약품 연구

아니

미국 FDA 규제 기기 제품 연구

아니

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