デュシェンヌ型およびベッカー型筋ジストロフィー登録 (FAIR-DMD)
神経小児科学会（GNP）の主催によるデュシェンヌ型およびベッカー型筋ジストロフィー（DBMD）のためのFAIR原則に基づく透明性のあるレジストリの開発と実装 - FAIR-DMD
調査の概要
状態
詳細な説明
FAIR-DMDレジストリは、デュシェンヌ型およびベッカー型筋ジストロフィー（DMD/BMD）患者のための疾患特異的、学術管理レジストリです。
影響を受けた男児は、幼少期から既に、言語発達や認知発達の遅れ、運動発達のマイルストーンの遅れなど、非特異的な発達異常を示します。 診断は通常、3歳から5歳の間に、著しく上昇したクレアチンキナーゼ（CK）値と分子遺伝学的分析によって行われます。 疾患経過は進行性です：就学前の数年間のプラトー期の後、コルチコステロイド療法にもかかわらず増強する筋力低下が、典型的には思春期早期に歩行能力の喪失につながります。 二次的合併症は、心臓および呼吸器への影響から生じます。 生命を制限する要因には、進行性心筋症、不整脈、および全般的な呼吸不全が含まれ、これらは通常、成人期早期に非侵襲的換気を必要とします。
現在、ドイツの26の専門治療センターとオーストリアの5つのセンターがプロジェクトに参加しています。 スイスでは、既にDBMD患者のレジストリ、スイス神経筋疾患レジストリ（Swiss-Reg-NMD）が維持されています。 レジストリは、将来参加を希望するすべてのセンターに開かれています。 FAIR-DMDプロジェクト内では、FAIR-DMDとスイスレジストリ間の相互運用性が追求されており、追加の疾患特異的で学術管理されたヨーロッパのデュシェンヌレジストリが、将来のデータ交換のためにさらに開発される可能性があります。 新規疾患修飾療法で治療された患者のデータ（これらは将来、DMDおよびBMDの進行を変える可能性があります）も、プロジェクトに含まれます。
研究の目的は以下の通りです：
- ケアの調和と標準化
- 新規疾患修飾療法の支援と評価
- ケアの質の向上
- レジストリを独立した研究ツールとして確立
- 国際協力と比較可能性の確保
- 患者中心のアプローチと主観的指標の収集
- 持続可能性と日常診療への実装を目指す これらの目的を達成するために、レジストリとは別に遠隔医療プラットフォームが導入されます。 遠隔医療プラットフォームは、研究スタッフ向けのウェブベースのダッシュボードと患者向けアプリで構成されています。 アプリは、予約管理、担当医や医療専門職とのコミュニケーション、健康関連QOL質問票の記入に使用されます。 遠隔医療プラットフォームからのデータは自動的にレジストリに転送され、その逆も行われます。
FAIR-DMDプロジェクトにおけるもう一つの対策は、有害薬物反応（ADR）の管理を簡素化することです。 新規療法は、臨床試験での患者数が非常に少ないにもかかわらず、しばしば承認されます。 その結果、その有益性（特に潜在的なリスク）に関する知識の大半は、承認後にのみ明らかになります。 将来、新しいADRが発生したらすぐに、「ベストプラクティス」アプローチに従い、利用可能なすべての専門知識と経験を活用して、可能な限り効果的に管理されなければなりません。 連邦当局や製薬会社への既存の法的に義務付けられたADR報告手続きに加えて、ADR発生後の臨床経過のデジタル支援による文書化プロセスを最適化することが目指されています。
FAIR-DMDでは、発生したADRの報告が、同じ書式を複数回記入する必要なく、遠隔医療プラットフォームを通じて自動的に関連当局に転送されることが計画されています。 これを実現するため、我々は連邦当局および製薬会社と非常に緊密に協力しています。
これらの対策に加えて、FAIR-DMDは、遠隔医療プラットフォームも利用する治療推奨委員会を設立することを目指しています。
我々の使命は、ジストロフィノパシー患者のケアを調和・標準化し、高品質の治療と公平なアクセスを確保することです。 革新的な疾患修飾療法を支援・評価し、レジストリを独立した研究手段として確立し、国際協力を促進して世界的な比較可能性を図ることを目指します。 患者中心のアプローチを優先し、主観的指標を統合することで、持続可能性と日常臨床診療へのシームレスな実装を追求します。
研究の種類
入学 (推定)
連絡先と場所
研究連絡先
- 名前：Andreas Ziegler, Dr.
- 電話番号：004962215632207
- メール：FAIR-DMD@med.uni-heidelberg.de
研究連絡先のバックアップ
- 名前：Ulrike Schara-Schmidt, Prof. Dr.
- 電話番号：0049 201 723 2508
- メール：Ulrike.Schara-Schmidt@uk-essen.de
研究場所
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Essen、ドイツ
- Universitätsklinikum Essen Klinik für Kinderheilkunde I
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コンタクト：
- Ulrike Schara-Schmidt, Prof. Dr. med.
- 電話番号：0049 201 723 2508
- メール：Ulrike.Schara-Schmidt@uk-essen.de
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コンタクト：
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主任研究者：
- Ulrike Schara-Schmidt, Prof. Dr. med.
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Heidelberg、ドイツ
- Universitätsklinik Heidelberg, Zentrum für Kinder- und Jugendmedizin
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コンタクト：
- Andreas Ziegler, Dr. med.
- 電話番号：004962215632207
- メール：Andreas.Ziegler@med.uni-heidelberg.de
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主任研究者：
- Andreas Ziegler, Dr. med.
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参加基準
適格基準
就学可能な年齢
- 子
- 大人
- 高齢者
健康ボランティアの受け入れ
サンプリング方法
調査対象母集団
説明
包含基準：
- ジストロフィノパチーの遺伝子確認診断
- 女性キャリアはジストロフィノパチーの臨床症状を示す場合のみ
- 参加センターのいずれかでの治療
- 年齢制限なし
- 患者情報を理解し、インフォームド・コンセントに署名する能力
- 患者自身および／または親による同意能力
- 治療医、遠隔医療プラットフォーム、およびレジストリ間のデータ交換への同意
- タブレットまたはスマートフォンの所持
除外基準：
- 患者および／または法的保護者からの法的に有効な同意書の欠如
- 参加者および／または法的保護者がプロジェクト内容を理解できない
- タブレットまたはスマートフォンを所持していない
研究計画
研究はどのように設計されていますか？
デザインの詳細
この研究は何を測定していますか？
主要な結果の測定
結果測定 |
メジャーの説明 |
時間枠 |
|---|---|---|
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EQ-5D-5L
時間枠：* "ベースライン" * "6か月ごと" * "研究完了まで、最大15年間"
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EQ-5Dは、健康関連の生活の質を測定するための検証済みの一般的な尺度です。
5つの次元（移動能力、セルフケア、日常活動、痛み／不快感、不安／抑うつ）を評価し、0（非常に不良）から1（最良の健康状態）までの健康指数の算出を可能にします。
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* "ベースライン" * "6か月ごと" * "研究完了まで、最大15年間"
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EQ VAS
時間枠：* "ベースライン" * "6か月ごと" * "研究終了まで、最長15年間"
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患者が現在の健康状態を0（「最悪」）から100（「最良」）の尺度で評価する視覚的アナログ尺度。
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* "ベースライン" * "6か月ごと" * "研究終了まで、最長15年間"
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DMD-QoL
時間枠：* "ベースライン" * "6か月ごと" * "研究完了まで、最大15年間"
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DMD-QoLは、デュシェンヌ型筋ジストロフィー患者の健康関連QOLを評価するために設計された疾患特異的アンケートです。
身体的、感情的、社会的側面、および疾患が日常生活に与える影響を考慮しています。
DMD-QoLでは、個々の尺度の生値は通常0から100の尺度に変換されます。
0は最悪の健康関連QOLを、100は最良の健康関連QOLを表し、値が高いほど知覚されるQOLが良好であることを示します。
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* "ベースライン" * "6か月ごと" * "研究完了まで、最大15年間"
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協力者と研究者
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捜査官
- 主任研究者：Ulrike Schara-Schmidt, Prof. Dr.、Universitätsklinikum Essen, Klinik für Kinderheilkunde
- スタディディレクター：Andreas Ziegler, Dr.、Universitätsklinikum Heidelberg, Zentrum für Kinder- und Jugendmedizin
出版物と役立つリンク
便利なリンク
研究記録日
主要日程の研究
研究開始 (推定)
一次修了 (推定)
研究の完了 (推定)
試験登録日
最初に提出
QC基準を満たした最初の提出物
最初の投稿 (実際)
学習記録の更新
投稿された最後の更新 (実際)
QC基準を満たした最後の更新が送信されました
最終確認日
詳しくは
本研究に関する用語
追加の関連 MeSH 用語
その他の研究ID番号
- 25-12847-BO
個々の参加者データ (IPD) の計画
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医薬品およびデバイス情報、研究文書
米国FDA規制医薬品の研究
米国FDA規制機器製品の研究
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