Registr pro Duchennovu a Beckerovu svalovou dystrofii (FAIR-DMD)

Registr FAIR-DMD je onemocnění-specifický, akademicky spravovaný registr pro pacienty s Duchennovou a Beckerovou svalovou dystrofií (DMD/BMD).

Již v raném dětství postižení chlapci vykazují nespecifické vývojové abnormality, jako jsou zpoždění řeči nebo kognitivního vývoje nebo opožděné dosažení motorických milníků. Diagnóza je obvykle stanovena mezi třetím a pátým rokem věku výrazně zvýšenými hladinami kreatinkinázy (CK) a molekulárně-genetickými analýzami. Průběh onemocnění je progresivní: po fázi plató v předškolních letech rostoucí svalová slabost – navzdory kortikosteroidní terapii – typicky vede ke ztrátě schopnosti chůze v rané adolescenci. Sekundární komplikace vznikají z postižení srdečního a dýchacího systému. Život omezující faktory zahrnují progresivní kardiomyopatii, srdeční arytmie a celkové respirační selhání, které obvykle vyžaduje neinvazivní ventilaci v rané dospělosti.

V současné době se na projektu podílí 26 specializovaných léčebných center v Německu a 5 v Rakousku. Ve Švýcarsku je již veden registr pro pacienty s DBMD, Švýcarský registr pro neuromuskulární poruchy (Swiss-Reg-NMD). Registr je otevřen všem centrům, která se chtějí v budoucnu zapojit. V rámci projektu FAIR-DMD je sledována interoperabilita mezi FAIR-DMD a švýcarským registrem a další onemocnění-specifické a akademicky spravované evropské Duchenne registry by mohly být dále rozvíjeny pro budoucí výměnu dat. Data od pacientů léčených novými onemocnění-modifikujícími terapiemi – které mohou v budoucnu změnit průběh DMD a BMD – budou také zahrnuta do projektu.

Cíle studie jsou:

• Harmonizace a standardizace péče
• Podpora a hodnocení nových onemocnění-modifikujících terapií
• Zlepšení kvality péče
• Ustanovení registru jako nezávislého výzkumného nástroje
• Zajištění mezinárodní spolupráce a srovnatelnosti
• Pacientem orientovaný přístup a sběr subjektivních ukazatelů
• Cílem je udržitelnost a implementace do rutinní péče K dosažení těchto cílů bude kromě registru implementována telemedicínská platforma. Telemedicínská platforma se skládá z webového dashboardu pro studijní personál a aplikace pro pacienty. Aplikace bude použita pro správu termínů, komunikaci s ošetřujícím lékařem a zdravotnickými pracovníky a pro vyplňování dotazníků zdravotně související kvality života. Data z telemedicínské platformy budou automaticky přenášena do registru a naopak.

Dalším opatřením v projektu FAIR-DMD je zjednodušení managementu nežádoucích účinků léčiv (ADR). Nové terapie jsou často schvalovány navzdory velmi malým populačním skupinám v klinických studiích. V důsledku toho většina znalostí o jejich přínosech – ale zejména o jejich potenciálních rizicích – vzniká až po schválení. V budoucnu musí být nové ADR co nejúčinněji zvládány, s využitím veškerých dostupných odborných znalostí a zkušeností, podle přístupu „best practice“. Vedle stávajících zákonem stanovených postupů hlášení ADR federálním úřadům a farmaceutickým společnostem má být optimalizován proces digitálně podporované dokumentace klinického průběhu po výskytu ADR.

V FAIR-DMD je plánováno, že hlášení o výskytu ADR bude automaticky předáno příslušným úřadům prostřednictvím telemedicínské platformy, aniž by bylo nutné opakovaně vyplňovat stejné formuláře. K dosažení tohoto cíle úzce spolupracujeme s federálním úřadem a farmaceutickými společnostmi.

Kromě těchto opatření si FAIR-DMD klade za cíl zřídit terapeutický doporučující výbor, který rovněž využívá telemedicínskou platformu.

Naší misí je harmonizovat a standardizovat péči o pacienty s dystrofinopatiemi a zajistit vysoce kvalitní léčbu a rovný přístup. Usilujeme o podporu a hodnocení inovativních onemocnění-modifikujících terapií, ustanovení registru jako nezávislého výzkumného nástroje a podporu mezinárodní spolupráce pro globální srovnatelnost. Prioritizací pacientem orientovaných přístupů a integrací subjektivních ukazatelů usilujeme o udržitelnost a bezproblémovou implementaci do rutinní klinické praxe.