Registre pour la dystrophie musculaire de Duchenne et de Becker (FAIR-DMD)

Le registre FAIR-DMD est un registre spécifique à la maladie, géré académiquement, pour les patients atteints de dystrophie musculaire de Duchenne et Becker (DMD/BMD).

Déjà dans la petite enfance, les garçons affectés présentent des anomalies de développement non spécifiques, telles que des retards de parole ou de développement cognitif ou l'atteinte tardive des étapes motrices. Le diagnostic est généralement posé entre trois et cinq ans grâce à des niveaux de créatine kinase (CK) nettement élevés et des analyses génétiques moléculaires. L'évolution de la maladie est progressive : après une phase de plateau dans les années préscolaires, une faiblesse musculaire croissante - malgré une corticothérapie - conduit typiquement à une perte de la marche au début de l'adolescence. Des complications secondaires surviennent en raison de l'atteinte cardiaque et respiratoire. Les facteurs limitant la vie incluent une cardiomyopathie progressive, des arythmies cardiaques et une insuffisance respiratoire globale, qui nécessite généralement une ventilation non invasive au début de l'âge adulte.

Actuellement, 26 centres de traitement spécialisés en Allemagne et 5 en Autriche participent au projet. En Suisse, un registre pour les patients DBMD est déjà maintenu, le Registre Suisse des Troubles Neuromusculaires (Swiss-Reg-NMD). Le registre est ouvert à tous les centres qui souhaitent participer à l'avenir. Dans le cadre du projet FAIR-DMD, l'interopérabilité entre FAIR-DMD et le registre suisse est recherchée, et d'autres registres européens spécifiques à la maladie et gérés académiquement pour la dystrophie de Duchenne pourraient être développés pour des échanges de données futurs. Les données des patients traités avec de nouvelles thérapies modifiant l'évolution de la maladie - qui pourraient à l'avenir modifier la progression de la DMD et de la BMD - seront également incluses dans le projet.

Les objectifs de l'étude sont :

• Harmonisation et standardisation des soins
• Soutien et évaluation de nouvelles thérapies modifiant l'évolution de la maladie
• Amélioration de la qualité des soins
• Établissement du registre comme outil de recherche indépendant
• Assurer la coopération internationale et la comparabilité
• Approche centrée sur le patient et collecte d'indicateurs subjectifs
• Objectif de durabilité et d'intégration dans les soins de routine Pour atteindre ces objectifs, en plus du registre, une plateforme de télémédecine sera mise en œuvre. La plateforme de télémédecine se compose d'un tableau de bord web pour le personnel de l'étude et d'une application pour les patients. L'application sera utilisée pour la gestion des rendez-vous, la communication avec le médecin traitant et les professionnels de santé, et pour remplir des questionnaires sur la qualité de vie liée à la santé. Les données de la plateforme de télémédecine seront automatiquement transférées vers le registre et vice versa.

Une autre mesure dans le projet FAIR-DMD est de simplifier la gestion des effets indésirables des médicaments (EIM). De nouvelles thérapies sont souvent approuvées malgré des populations de patients très petites dans les essais cliniques. En conséquence, la majorité des connaissances concernant leurs bénéfices - mais surtout leurs risques potentiels - n'émerge qu'après l'approbation. À l'avenir, dès que de nouveaux EIM surviennent, ils doivent être gérés aussi efficacement que possible, en s'appuyant sur toute l'expertise et l'expérience disponibles, suivant une approche de « meilleure pratique ». Parallèlement aux procédures existantes de déclaration des EIM, légalement obligatoires, aux autorités fédérales et aux entreprises pharmaceutiques, le processus de documentation numériquement soutenue de l'évolution clinique après la survenue d'un EIM doit être optimisé.

Dans FAIR-DMD, il est prévu que le rapport d'un EIM survenant soit automatiquement transmis aux autorités compétentes via la plateforme de télémédecine, sans nécessiter de remplir plusieurs fois les mêmes formulaires. Pour y parvenir, nous travaillons en étroite collaboration avec l'autorité fédérale et les entreprises pharmaceutiques.

En plus de ces mesures, FAIR-DMD vise à établir un conseil de recommandation thérapeutique, qui utilise également la plateforme de télémédecine.

Notre mission est d'harmoniser et de standardiser les soins pour les patients atteints de dystrophinopathies, en garantissant un traitement de haute qualité et un accès équitable. Nous visons à soutenir et à évaluer des thérapies innovantes modifiant l'évolution de la maladie, à établir le registre comme un instrument de recherche indépendant et à favoriser la collaboration internationale pour une comparabilité mondiale. En priorisant les approches centrées sur le patient et en intégrant des indicateurs subjectifs, nous visons la durabilité et une intégration transparente dans la pratique clinique de routine.