Duchennen ja Beckerin lihasdystrofian rekisteri (FAIR-DMD)

FAIR-DMD-rekisteri on Duchennen ja Beckerin lihasdystrofiaan (DMD/BMD) sairastuneille potilaille tarkoitettu tautikohtainen, akateemisesti hallinnoitu rekisteri.

Vaikutuksen alaiset pojat näyttävät jo varhaislapsuudessa epäspesifejä kehityshäiriöitä, kuten puheen tai kognitiivisen kehityksen viivästymistä tai motoristen virstanpylväiden saavuttamisen viivästymistä. Diagnoosi tehdään yleensä kolmen ja viiden vuoden iän välillä merkittävästi kohonneiden kreatiinikinaasi (CK) -tason ja molekyyligeneettisten analyysien perusteella. Tautikulku on progressiivinen: esikouluiän tasapainovaiheen jälkeen kasvava lihasheikkous – kortikosteroidihoidosta huolimatta – johtaa tyypillisesti kävelykyvyn menetykseen varhaisnuoruudessa. Toissijaiset komplikaatiot johtuvat sydämen ja hengityselinten osallistumisesta. Elämää rajoittavat tekijät sisältävät progressiivisen kardiomyopatian, sydämen rytmihäiriöt ja yleisen hengitysvajauksen, mikä yleensä edellyttää ei-invasiivista hengitystä varhaisaikuisuudessa.

Tällä hetkellä projektissa osallistuu 26 erikoistunutta hoitokeskusta Saksassa ja 5 Itävallassa. Sveitsissä DMD/BMD-potilaiden rekisteriä ylläpidetään jo, Sveitsin neuromuskulaaristen häiriöiden rekisteri (Swiss-Reg-NMD). Rekisteri on avoin kaikille tulevaisuudessa osallistua haluaville keskuksille. FAIR-DMD-projektin puitteissa pyritään FAIR-DMD:n ja Sveitsin rekisterin välisten yhteentoimivuuteen, ja lisätautikohtaisia ja akateemisesti hallittuja eurooppalaisia Duchenne-rekistereitä voitaisiin kehittää edelleen tulevaa tiedonvaihtoa varten. Uusilla tautimuokkaavilla terapioilla hoidettujen potilaiden tiedot – jotka saattavat tulevaisuudessa muuttaa DMD:n ja BMD:n etenemistä – sisällytetään myös projektiin.

Tutkimuksen tavoitteet ovat:

• Hoidon harmonisointi ja standardointi
• Uusien tautimuokkaavien terapioiden tuki ja arviointi
• Hoidon laadun parantaminen
• Rekisterin perustaminen itsenäiseksi tutkimusvälineeksi
• Kansainvälisen yhteistyön ja vertailukelpoisuuden varmistaminen
• Potilaskeskeinen lähestymistapa ja subjektiivisten indikaattoreiden kerääminen
• Tavoitteena kestävyys ja toteutus rutiinihoitoon Näiden tavoitteiden saavuttamiseksi rekisterin ohella toteutetaan telelääketieteen alusta. Telelääketieteen alusta koostuu verkkopohjaisesta kojelaudasta tutkimushenkilöstölle ja sovelluksesta potilaille. Sovellusta käytetään tapaamisten hallintaan, kommunikointiin hoitavan lääkärin ja terveydenhuollon ammattilaisten kanssa sekä terveyteen liittyvän elämänlaadun kyselylomakkeiden täyttämiseen. Tiedot telelääketieteen alustalta siirretään automaattisesti rekisteriin ja päinvastoin.

Toinen toimenpide FAIR-DMD-projektissa on lääkkeiden haittavaikutusten (ADR) hallinnan yksinkertaistaminen. Uusia terapioita hyväksytään usein hyvin pienten potilasjoukkojen perusteella kliinisissä kokeissa. Tämän seurauksena suurin osa tiedoista niiden hyödyistä – mutta erityisesti mahdollisista riskeistä – ilmenee vasta hyväksymisen jälkeen. Tulevaisuudessa uusien ADR:ien ilmetessä niitä on hoidettava mahdollisimman tehokkaasti hyödyntäen kaikkea saatavilla olevaa asiantuntemusta ja kokemusta, noudattaen "best practice" -lähestymistapaa. Olemassa olevien lakisääteisten ADR-ilmoitusmenettelyjen lisäksi liittovaltion viranomaisille ja lääkeyhtiöille, ADR:n ilmaantumisen jälkeisen kliinisen kulun digitaalisesti tuetun dokumentoinnin prosessia on optimoitava.

FAIR-DMD:ssä on suunniteltu, että ilmaantuvan ADR:n ilmoitus lähetetään automaattisesti asianomaisille viranomaisille telelääketieteen alustan kautta ilman, että samoja lomakkeita täytyy täyttää useita kertoja. Tämän saavuttamiseksi työskentelemme erittäin tiiviisti liittovaltion viranomaisen ja lääkeyhtiöiden kanssa.

Näiden toimenpiteiden lisäksi FAIR-DMD pyrkii perustamaan terapiasuositusneuvoston, joka käyttää myös telelääketieteen alustaa.

Missiomme on harmonisoida ja standardoida dystrofinopatioihin sairastuneiden potilaiden hoito, varmistaen korkealaatuinen hoito ja tasa-arvoinen pääsy. Pyrimme tukemaan ja arvioimaan innovatiivisia tautimuokkaavia terapioita, perustamaan rekisterin itsenäiseksi tutkimusinstrumentiksi ja edistämään kansainvälistä yhteistyötä maailmanlaajuista vertailukelpoisuutta varten. Asettamalla potilaskeskeiset lähestymistavat etusijalle ja integroimalla subjektiivisia indikaattoreita pyrimme kestävyyteen ja saumattomaan toteutukseen rutiinikliiniseen käytäntöön.