Register for Duchenne og Becker muskeldystrofi (FAIR-DMD)

FAIR-DMD-registeret er et sykdomsspesifikt, akademisk administrert register for pasienter med Duchenne og Becker muskeldystrofi (DMD/BMD).

Allerede i tidlig barndom viser berørte gutter uspesifikke utviklingsavvik, som forsinkelser i tale eller kognitiv utvikling eller forsinket oppnåelse av motoriske milepæler. Diagnosen stilles vanligvis mellom tre og fem års alder gjennom markant forhøyede kreatinkinase (CK)-nivåer og molekylærgenetiske analyser. Sykdomsforløpet er progressivt: etter en platåfase i førskoleårene fører økende muskelsvakhet – til tross for kortikosteroidbehandling – typisk til tap av gangeevne i tidlig ungdomstid. Sekundære komplikasjoner oppstår fra hjerte- og respirasjonspåvirkning. Livsbegrensende faktorer inkluderer progressiv kardiomyopati, hjerterytmeforstyrrelser og global respirasjonssvikt, som vanligvis nødvendiggjør ikke-invasiv ventilasjon i tidlig voksen alder.

For tiden deltar 26 spesialiserte behandlingssentre i Tyskland og 5 i Østerrike i prosjektet. I Sveits vedlikeholdes allerede et register for DBMD-pasienter, Swiss Registry for Neuromuscular Disorders (Swiss-Reg-NMD). Registeret er åpent for alle sentre som ønsker å delta i fremtiden. Innen FAIR-DMD-prosjektet arbeides det med interoperabilitet mellom FAIR-DMD og det sveitsiske registeret, og ytterligere sykdomsspesifikke og akademisk administrerte europeiske Duchenne-registre kan videreutvikles for fremtidig datautveksling. Data fra pasienter behandlet med nye sykdomsmodifiserende terapier – som i fremtiden kan endre progresjonen av DMD og BMD – vil også inkluderes i prosjektet.

Målene med studien er:

• Harmonisering og standardisering av omsorg
• Støtte og evaluering av nye sykdomsmodifiserende terapier
• Forbedring av omsorgskvalitet
• Etablering av registeret som et uavhengig forskningsverktøy
• Sikring av internasjonalt samarbeid og sammenlignbarhet
• Pasientsentrert tilnærming og innsamling av subjektive indikatorer
• Mål om bærekraft og implementering i rutinemessig omsorg For å oppnå disse målene, vil det utenom registeret implementeres en telemedisinplattform. Telemedisinplattformen består av et nettbasert dashbord for studienpersonale og en app for pasienter. Appen vil brukes til avtaleadministrasjon, kommunikasjon med behandlende lege og helsepersonell, og til å fylle ut spørreskjemaer om helserelatert livskvalitet. Data fra telemedisinplattformen vil automatisk overføres til registeret og omvendt.

En annen tiltak i FAIR-DMD-prosjektet er å forenkle håndteringen av bivirkninger (ADR). Nye terapier godkjennes ofte til tross for svært små pasientpopulasjoner i kliniske studier. Som et resultat oppstår størstedelen av kunnskapen om deres fordeler – men spesielt deres potensielle risikoer – først etter godkjenning. I fremtiden må nye ADR-er håndteres så effektivt som mulig så snart de oppstår, ved å trekke på all tilgjengelig ekspertise og erfaring, etter en «best practice»-tilnærming. Sammen med de eksisterende lovpålagte ADR-rapporteringsprosedyrene til føderale myndigheter og legemiddelselskaper, skal prosessen for digitalt støttet dokumentasjon av det kliniske forløpet etter forekomst av en ADR optimaliseres.

I FAIR-DMD er det planlagt at rapporteringen av en oppstått ADR skal automatisk videresendes til relevante myndigheter gjennom telemedisinplattformen, uten at de samme skjemaene må fylles ut flere ganger. For å oppnå dette arbeider vi svært tett med føderale myndigheter og legemiddelselskaper.

I tillegg til disse tiltakene, har FAIR-DMD som mål å etablere et terapi-anbefalingsutvalg, som også bruker telemedisinplattformen.

Vårt oppdrag er å harmonisere og standardisere omsorg for pasienter med dystrofinopatier, og sikre behandling av høy kvalitet og lik tilgang. Vi har som mål å støtte og evaluere innovative sykdomsmodifiserende terapier, etablere registeret som et uavhengig forskningsinstrument, og fremme internasjonalt samarbeid for global sammenlignbarhet. Ved å prioritere pasientsentrerte tilnærminger og integrere subjektive indikatorer, streber vi etter bærekraft og sømløs implementering i rutinemessig klinisk praksis.