Register for Duchenne og Becker Muskeldystrofi (FAIR-DMD)

FAIR-DMD-registret er en sygdoms-specifik, akademisk forvaltet database for patienter med Duchenne og Becker muskeldystrofi (DMD/BMD).

Allerede i tidlig barndom viser berørte drenge uspecifikke udviklingsafvigelser, såsom forsinkelser i tale- eller kognitiv udvikling eller forsinket opnåelse af motoriske milepæle. Diagnosen stilles normalt i alderen mellem tre og fem år gennem markant forhøjede kreatinkinase (CK)-niveauer og molekylærgenetiske analyser. Sygdomsforløbet er progressivt: efter en plateaufase i førskoleårene fører øget muskelsvækkelse - på trods af kortikosteroidbehandling - typisk til tab af gangfunktion i tidlig ungdom. Sekundære komplikationer opstår fra hjerte- og respiratorisk involvering. Livsbegrænsende faktorer inkluderer progressiv kardiomyopati, hjertearytmier og global respiratorisk svigt, som normalt nødvendiggør ikke-invasiv ventilation i tidlig voksenalder.

I øjeblikket deltager 26 specialiserede behandlingscentre i Tyskland og 5 i Østrig i projektet. I Schweiz vedligeholdes allerede et register for DBMD-patienter, det Schweiziske Register for Neuromuskulære Lidelser (Swiss-Reg-NMD). Registret er åbent for alle centre, der ønsker at deltage i fremtiden. Inden for FAIR-DMD-projektet stræbes der efter interoperabilitet mellem FAIR-DMD og det schweiziske register, og yderligere sygdoms-specifikke og akademisk forvaltede europæiske Duchenne-registre kunne udvikles yderligere til fremtidig dataudveksling. Data fra patienter behandlet med nye sygdomsmodificerende terapier - som i fremtiden kan ændre forløbet af DMD og BMD - vil også blive inkluderet i projektet.

Formålene med studiet er:

• Harmonisering og standardisering af behandling
• Støtte og evaluering af nye sygdomsmodificerende terapier
• Forbedring af behandlingskvalitet
• Etablering af registret som et uafhængigt forskningsværktøj
• Sikring af internationalt samarbejde og sammenlignelighed
• Patientcentreret tilgang og indsamling af subjektive indikatorer
• Sigte mod bæredygtighed og implementering i rutinemæssig behandling For at opnå disse mål, ud over registret, vil en telemedicinsk platform blive implementeret. Den telemedicinske platform består af et webbaseret dashboard til studiemedarbejdere og en app til patienter. Appen vil blive brugt til aftalestyring, kommunikation med den behandlende læge og sundhedspersonale og til at udfylde spørgeskemaer om helbredsrelateret livskvalitet. Data fra den telemedicinske platform vil automatisk blive overført til registret og omvendt.

En anden foranstaltning i FAIR-DMD-projektet er at forenkle håndteringen af bivirkninger (ADR). Nye terapier godkendes ofte på trods af meget små patientpopulationer i kliniske forsøg. Som følge heraf opstår størstedelen af viden om deres fordele - men især deres potentielle risici - først efter godkendelse. I fremtiden skal nye ADR'er, så snart de opstår, håndteres så effektivt som muligt ved at trække på al tilgængelig ekspertise og erfaring efter en "best practice"-tilgang. Ved siden af de eksisterende lovpligtige ADR-rapporteringsprocedurer til føderale myndigheder og medicinalvirksomheder skal processen med digitalt understøttet dokumentation af den kliniske forløb efter opståen af en ADR optimeres.

I FAIR-DMD er det planlagt, at rapporten om en opstået ADR automatisk skal videresendes til de relevante myndigheder gennem den telemedicinske platform, uden at de samme formularer skal udfyldes flere gange. For at opnå dette arbejder vi meget tæt sammen med føderale myndigheder og medicinalvirksomheder.

Ud over disse foranstaltninger har FAIR-DMD til formål at etablere et terapi-anbefalingsudvalg, som også bruger den telemedicinske platform.

Vores mission er at harmonisere og standardisere behandlingen for patienter med dystrofinopatier og sikre højkvalitetsbehandling og ligelig adgang. Vi har til formål at støtte og evaluere innovative sygdomsmodificerende terapier, etablere registret som et uafhængigt forskningsinstrument og fremme internationalt samarbejde for global sammenlignelighed. Ved at prioritere patientcentrerede tilgange og integrere subjektive indikatorer stræber vi efter bæredygtighed og problemfri implementering i rutinemæssig klinisk praksis.