Реестр мышечной дистрофии Дюшенна и Беккера (FAIR-DMD)

Реестр FAIR-DMD — это специализированный для конкретного заболевания, академически управляемый реестр для пациентов с мышечной дистрофией Дюшенна и Беккера (МДД/МДБ).

Уже в раннем детстве у поражённых мальчиков наблюдаются неспецифические отклонения в развитии, такие как задержка речевого или когнитивного развития или позднее достижение моторных вех. Диагноз обычно ставится в возрасте от трёх до пяти лет по значительно повышенным уровням креатинкиназы (КК) и молекулярно-генетическим анализам. Течение заболевания прогрессирующее: после фазы плато в дошкольные годы нарастающая мышечная слабость — несмотря на терапию кортикостероидами — обычно приводит к потере способности ходить в раннем подростковом возрасте. Вторичные осложнения возникают из-за поражения сердца и дыхательной системы. Ограничивающие жизнь факторы включают прогрессирующую кардиомиопатию, сердечные аритмии и глобальную дыхательную недостаточность, что обычно требует неинвазивной вентиляции лёгких в раннем взрослом возрасте.

В настоящее время в проекте участвуют 26 специализированных лечебных центров в Германии и 5 в Австрии. В Швейцарии уже ведётся реестр для пациентов с МДД/МДБ — Швейцарский реестр нервно-мышечных заболеваний (Swiss-Reg-NMD). Реестр открыт для всех центров, которые захотят присоединиться в будущем. В рамках проекта FAIR-DMD осуществляется стремление к обеспечению интероперабельности между FAIR-DMD и швейцарским реестром, а также могут быть дополнительно развиты другие специализированные для конкретного заболевания и академически управляемые европейские реестры Дюшенна для будущего обмена данными. Данные от пациентов, получающих новые модифицирующие заболевание терапии — которые в будущем могут изменить течение МДД и МДБ — также будут включены в проект.

Цели исследования:

• Гармонизация и стандартизация лечения
• Поддержка и оценка новых модифицирующих заболевание терапий
• Улучшение качества лечения
• Установление реестра в качестве независимого исследовательского инструмента
• Обеспечение международного сотрудничества и сопоставимости
• Пациенто-ориентированный подход и сбор субъективных показателей
• Стремление к устойчивости и внедрению в рутинную практику Для достижения этих целей, помимо реестра, будет внедрена телемедицинская платформа. Телемедицинская платформа состоит из веб-интерфейса для персонала исследования и приложения для пациентов. Приложение будет использоваться для управления назначениями, общения с лечащим врачом и медицинскими работниками, а также для заполнения опросников по качеству жизни, связанному со здоровьем. Данные с телемедицинской платформы будут автоматически передаваться в реестр и наоборот.

Ещё одной мерой в проекте FAIR-DMD является упрощение управления нежелательными лекарственными реакциями (НЛР). Новые терапии часто одобряются, несмотря на очень небольшие группы пациентов в клинических испытаниях. В результате, большая часть знаний об их преимуществах — но особенно о потенциальных рисках — появляется только после одобрения. В будущем, как только возникают новые НЛР, ими необходимо управлять максимально эффективно, опираясь на весь доступный опыт и экспертизу, следуя подходу «лучшей практики». Наряду с существующими законодательно установленными процедурами отчётов о НЛР в федеральные органы и фармацевтические компании, процесс цифрового документирования клинического течения после возникновения НЛР должен быть оптимизирован.

В FAIR-DMD планируется, что отчёт о возникшей НЛР будет автоматически направляться в соответствующие органы через телемедицинскую платформу, без необходимости многократного заполнения одних и тех же форм. Для достижения этого мы тесно сотрудничаем с федеральным органом и фармацевтическими компаниями.

Помимо этих мер, FAIR-DMD стремится создать совет по рекомендациям терапии, который также использует телемедицинскую платформу.

Наша миссия — гармонизировать и стандартизировать лечение пациентов с дистрофинопатиями, обеспечивая высококачественную терапию и равный доступ. Мы стремимся поддерживать и оценивать инновационные модифицирующие заболевание терапии, установить реестр в качестве независимого исследовательского инструмента и способствовать международному сотрудничеству для глобальной сопоставимости. Ставя во главу угла пациенто-ориентированные подходы и интегрируя субъективные показатели, мы стремимся к устойчивости и плавному внедрению в рутинную клиническую практику.