듀센 및 베커 근이영양증 등록기관 (FAIR-DMD)
신경소아과학회(GNP) 후원 하에 듀센 및 베커 근이영양증(DBMD)을 위한 FAIR 원칙 기반 투명한 레지스트리 개발 및 구현 - FAIR-DMD
연구 개요
상태
상세 설명
FAIR-DMD 레지스트리는 듀센형 및 베커형 근이영양증(DMD/BMD) 환자를 위한 질환 특이적, 학술적으로 관리되는 레지스트리입니다.
이미 초기 아동기에 영향을 받은 소년들은 언어 또는 인지 발달 지연이나 운동 발달 단계의 지연과 같은 비특이적 발달 이상을 보입니다. 진단은 일반적으로 3세에서 5세 사이에 현저히 높은 크레아틴 키나제(CK) 수치와 분자 유전학적 분석을 통해 이루어집니다. 질병 경과는 진행성입니다: 학령전기의 정체기 이후, 코르티코스테로이드 치료에도 불구하고 증가하는 근육 약화는 일반적으로 초기 청소년기에 보행 능력 상실로 이어집니다. 이차적 합병증은 심장 및 호흡기 침범으로 인해 발생합니다. 생명을 제한하는 요인으로는 진행성 심근병증, 심장 부정맥, 전반적 호흡 부전이 있으며, 이는 보통 초기 성인기에 비침습적 환기가 필요합니다.
현재 독일의 26개 전문 치료 센터와 오스트리아의 5개 센터가 이 프로젝트에 참여하고 있습니다. 스위스에서는 이미 DBMD 환자를 위한 레지스트리가 유지되고 있으며, 이는 스위스 신경근 장애 레지스트리(Swiss-Reg-NMD)입니다. 이 레지스트리는 향후 참여를 원하는 모든 센터에 개방되어 있습니다. FAIR-DMD 프로젝트 내에서 FAIR-DMD와 스위스 레지스트리 간의 상호 운용성이 추구되고 있으며, 추가적인 질환 특이적, 학술적으로 관리되는 유럽 듀센 레지스트리가 향후 데이터 교환을 위해 더 발전될 수 있습니다. 새로운 질병 수정 치료법으로 치료받은 환자의 데이터 - 이는 향후 DMD와 BMD의 진행을 변화시킬 수 있습니다 - 또한 이 프로젝트에 포함될 것입니다.
연구의 목표는 다음과 같습니다:
- 치료의 조화와 표준화
- 새로운 질병 수정 치료법의 지원 및 평가
- 치료 질 향상
- 레지스트리를 독립적인 연구 도구로 확립
- 국제 협력과 비교 가능성 보장
- 환자 중심 접근법과 주관적 지표 수집
- 지속 가능성과 일상 치료로의 통합을 목표로 함 이러한 목표를 달성하기 위해 레지스트리 외에 원격 의료 플랫폼이 구현될 것입니다. 원격 의료 플랫폼은 연구 인력을 위한 웹 기반 대시보드와 환자를 위한 앱으로 구성됩니다. 앱은 약속 관리, 담당 의사 및 의료 전문가와의 의사소통, 건강 관련 삶의 질 설문지 작성에 사용될 것입니다. 원격 의료 플랫폼의 데이터는 자동으로 레지스트리로 전송되며 그 반대도 마찬가지입니다.
FAIR-DMD 프로젝트의 또 다른 조치는 약물 부작용(ADR) 관리를 간소화하는 것입니다. 새로운 치료법은 종종 임상 시험에서 매우 적은 환자 집단에도 불구하고 승인됩니다. 결과적으로, 그 이점 - 그러나 특히 잠재적 위험 - 에 대한 대부분의 지식은 승인 후에야 나타납니다. 향후, 새로운 ADR이 발생하면 즉시 가능한 모든 전문 지식과 경험을 활용하여 "모범 사례" 접근법에 따라 가능한 한 효과적으로 관리되어야 합니다. 기존의 법적으로 의무화된 연방 당국과 제약 회사에 대한 ADR 보고 절차와 함께, ADR 발생 후 임상 경과의 디지털 지원 문서화 과정을 최적화할 예정입니다.
FAIR-DMD에서는 발생한 ADR 보고서가 동일한 양식을 여러 번 작성할 필요 없이 원격 의료 플랫폼을 통해 관련 당국에 자동으로 전달될 계획입니다. 이를 달성하기 위해 우리는 연방 당국 및 제약 회사와 매우 긴밀히 협력하고 있습니다.
이러한 조치 외에도 FAIR-DMD는 원격 의료 플랫폼을 활용하는 치료 권고 위원회를 설립하는 것을 목표로 합니다.
우리의 사명은 디스트로피노병증 환자에 대한 치료를 조화롭고 표준화하여 고품질 치료와 공정한 접근을 보장하는 것입니다. 우리는 혁신적인 질병 수정 치료법을 지원 및 평가하고, 레지스트리를 독립적인 연구 도구로 확립하며, 글로벌 비교 가능성을 위한 국제 협력을 촉진하는 것을 목표로 합니다. 환자 중심 접근법을 우선시하고 주관적 지표를 통합함으로써, 우리는 지속 가능성과 일상 임상 실무로의 원활한 통합을 위해 노력합니다.
연구 유형
등록 (추정된)
연락처 및 위치
연구 연락처
- 이름: Andreas Ziegler, Dr.
- 전화번호: 004962215632207
- 이메일: FAIR-DMD@med.uni-heidelberg.de
연구 연락처 백업
- 이름: Ulrike Schara-Schmidt, Prof. Dr.
- 전화번호: 0049 201 723 2508
- 이메일: Ulrike.Schara-Schmidt@uk-essen.de
연구 장소
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Essen, 독일
- Universitätsklinikum Essen Klinik für Kinderheilkunde I
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연락하다:
- Ulrike Schara-Schmidt, Prof. Dr. med.
- 전화번호: 0049 201 723 2508
- 이메일: Ulrike.Schara-Schmidt@uk-essen.de
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연락하다:
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수석 연구원:
- Ulrike Schara-Schmidt, Prof. Dr. med.
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Heidelberg, 독일
- Universitätsklinik Heidelberg, Zentrum für Kinder- und Jugendmedizin
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연락하다:
- Andreas Ziegler, Dr. med.
- 전화번호: 004962215632207
- 이메일: Andreas.Ziegler@med.uni-heidelberg.de
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수석 연구원:
- Andreas Ziegler, Dr. med.
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참여기준
자격 기준
공부할 수 있는 나이
- 어린이
- 성인
- 고령자
건강한 자원 봉사자를 받아들입니다
샘플링 방법
연구 인구
설명
포함 기준:
- 디스트로피노파시의 유전적으로 확인된 진단
- 여성 보인자는 디스트로피노파시의 임상 증상을 보이는 경우에만 포함
- 참여 기관 중 한 곳에서 치료
- 연령 제한 없음
- 환자 정보를 이해하고 동의서에 서명할 수 있는 능력
- 환자 자신 및/또는 부모에 의한 동의 능력
- 치료 의사, 원격의료 플랫폼 및 레지스트리 간의 데이터 교환에 동의
- 태블릿 또는 스마트폰 보유
제외 기준:
- 환자 및/또는 법적 보호자로부터 법적으로 유효한 동의서 없음
- 참여자 및/또는 법적 보호자가 프로젝트 내용을 이해하지 못함
- 태블릿 또는 스마트폰을 보유하지 않음
공부 계획
연구는 어떻게 설계됩니까?
디자인 세부사항
연구는 무엇을 측정합니까?
주요 결과 측정
결과 측정 |
측정값 설명 |
기간 |
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EQ-5D-5L
기간: * "기준선" * "6개월마다" * "연구 완료까지, 최대 15년"
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EQ-5D는 건강 관련 삶의 질을 측정하기 위한 검증된 일반 도구입니다.
이 도구는 5가지 차원(이동성, 자기 관리, 일상 활동, 통증/불편함, 불안/우울)을 평가하며, 0(매우 나쁨)부터 1(가능한 최상의 건강 상태)까지의 건강 지수를 계산할 수 있도록 합니다.
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* "기준선" * "6개월마다" * "연구 완료까지, 최대 15년"
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EQ VAS
기간: * "기준선" * "6개월마다" * "연구 완료까지, 최대 15년"
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환자가 현재 건강 상태를 0("가장 나쁨")에서 100("가장 좋음")까지의 척도로 평가하는 시각적 아날로그 척도입니다.
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* "기준선" * "6개월마다" * "연구 완료까지, 최대 15년"
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DMD-QoL
기간: * "기준선" * "6개월마다" * "연구 완료까지, 최대 15년"
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DMD-QoL은 듀센형 근이영양증 환자의 건강 관련 삶의 질을 평가하기 위해 설계된 질병 특이적 설문지입니다.
이 설문지는 신체적, 정서적, 사회적 측면과 질병이 일상생활에 미치는 영향을 고려합니다.
DMD-QoL에서는 일반적으로 개별 척도의 원점수가 0에서 100까지의 척도로 변환됩니다.
0은 가능한 가장 나쁜 건강 관련 삶의 질을 나타내며, 100은 가능한 가장 좋은 건강 관련 삶의 질을 나타냅니다. 따라서 높은 점수는 더 나은 삶의 질을 인식하고 있음을 의미합니다.
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* "기준선" * "6개월마다" * "연구 완료까지, 최대 15년"
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공동 작업자 및 조사자
수사관
- 수석 연구원: Ulrike Schara-Schmidt, Prof. Dr., Universitätsklinikum Essen, Klinik für Kinderheilkunde
- 연구 책임자: Andreas Ziegler, Dr., Universitätsklinikum Heidelberg, Zentrum für Kinder- und Jugendmedizin
간행물 및 유용한 링크
유용한 링크
연구 기록 날짜
연구 주요 날짜
연구 시작 (추정된)
기본 완료 (추정된)
연구 완료 (추정된)
연구 등록 날짜
최초 제출
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처음 게시됨 (실제)
연구 기록 업데이트
마지막 업데이트 게시됨 (실제)
QC 기준을 충족하는 마지막 업데이트 제출
마지막으로 확인됨
추가 정보
이 연구와 관련된 용어
추가 관련 MeSH 약관
기타 연구 ID 번호
- 25-12847-BO
개별 참가자 데이터(IPD) 계획
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약물 및 장치 정보, 연구 문서
미국 FDA 규제 의약품 연구
미국 FDA 규제 기기 제품 연구
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