Registro para Distrofia Muscular de Duchenne y Becker (FAIR-DMD)

El registro FAIR-DMD es un registro específico de la enfermedad, gestionado académicamente, para pacientes con distrofia muscular de Duchenne y Becker (DMD/BMD).

Ya en la primera infancia, los niños afectados muestran anomalías del desarrollo inespecíficas, como retrasos en el habla o el desarrollo cognitivo o la consecución tardía de hitos motores. El diagnóstico suele realizarse entre los tres y los cinco años mediante niveles marcadamente elevados de creatina quinasa (CK) y análisis genéticos moleculares. El curso de la enfermedad es progresivo: tras una fase de meseta en los años preescolares, la debilidad muscular creciente, a pesar de la terapia con corticosteroides, suele llevar a la pérdida de la ambulación en la adolescencia temprana. Surgen complicaciones secundarias por la afectación cardíaca y respiratoria. Los factores limitantes de la vida incluyen cardiomiopatía progresiva, arritmias cardíacas e insuficiencia respiratoria global, que suele requerir ventilación no invasiva en la edad adulta temprana.

Actualmente, participan en el proyecto 26 centros de tratamiento especializados en Alemania y 5 en Austria. En Suiza, ya se mantiene un registro para pacientes con DBMD, el Registro Suizo de Trastornos Neuromusculares (Swiss-Reg-NMD). El registro está abierto a todos los centros que deseen participar en el futuro. Dentro del proyecto FAIR-DMD, se persigue la interoperabilidad entre FAIR-DMD y el registro suizo, y se podrían desarrollar aún más registros europeos específicos de la enfermedad y gestionados académicamente para el futuro intercambio de datos. Los datos de pacientes tratados con nuevas terapias modificadoras de la enfermedad, que en el futuro podrían alterar la progresión de la DMD y la BMD, también se incluirán en el proyecto.

Los objetivos del estudio son:

• Armonización y estandarización de la atención
• Apoyo y evaluación de nuevas terapias modificadoras de la enfermedad
• Mejora de la calidad de la atención
• Establecimiento del registro como herramienta de investigación independiente
• Garantizar la cooperación y comparabilidad internacionales
• Enfoque centrado en el paciente y recopilación de indicadores subjetivos
• Objetivo de sostenibilidad e implementación en la atención rutinaria Para lograr estos objetivos, aparte del registro, se implementará una plataforma de telemedicina. La plataforma de telemedicina consiste en un panel de control basado en la web para el personal del estudio y una aplicación para pacientes. La aplicación se utilizará para la gestión de citas, la comunicación con el médico tratante y los profesionales sanitarios, y para completar cuestionarios de Calidad de Vida Relacionada con la Salud. Los datos de la plataforma de telemedicina se transferirán automáticamente al registro y viceversa.

Otra medida en el proyecto FAIR-DMD es simplificar la gestión de las reacciones adversas a medicamentos (RAM). Las nuevas terapias a menudo se aprueban a pesar de poblaciones de pacientes muy pequeñas en los ensayos clínicos. Como resultado, la mayor parte del conocimiento sobre sus beneficios, pero especialmente sobre sus riesgos potenciales, surge solo después de la aprobación. En el futuro, tan pronto como ocurran nuevas RAM, deben gestionarse de la manera más eficaz posible, aprovechando toda la experiencia y conocimientos disponibles, siguiendo un enfoque de "mejores prácticas". Junto con los procedimientos de notificación de RAM existentes, legalmente obligatorios, a las autoridades federales y las empresas farmacéuticas, se pretende optimizar el proceso de documentación digitalmente apoyada del curso clínico tras la ocurrencia de una RAM.

En FAIR-DMD está previsto que el informe de una RAM ocurrida se reenvíe automáticamente a las autoridades pertinentes a través de la plataforma de telemedicina, sin necesidad de completar los mismos formularios varias veces. Para lograrlo, trabajamos muy estrechamente con la autoridad federal y las empresas farmacéuticas.

Además de estas medidas, FAIR-DMD tiene como objetivo establecer un consejo de recomendación terapéutica, que también utilice la plataforma de telemedicina.

Nuestra misión es armonizar y estandarizar la atención a los pacientes con distrofinopatías, garantizando un tratamiento de alta calidad y un acceso equitativo. Nuestro objetivo es apoyar y evaluar terapias innovadoras modificadoras de la enfermedad, establecer el registro como un instrumento de investigación independiente y fomentar la colaboración internacional para la comparabilidad global. Al priorizar enfoques centrados en el paciente e integrar indicadores subjetivos, aspiramos a la sostenibilidad y una implementación sin fisuras en la práctica clínica rutinaria.