杜氏肌营养不良症与贝克型肌营养不良症注册中心 (FAIR-DMD)
基于FAIR原则的透明注册表在神经儿科学会（GNP）主持下的杜氏和贝克型肌营养不良症（DBMD）开发与实施 - FAIR-DMD
研究概览
地位
详细说明
FAIR-DMD注册中心是一个针对杜氏和贝克型肌营养不良症（DMD/BMD）患者的疾病特异性、学术管理的注册中心。
在幼儿期，受影响的男孩就会表现出非特异性发育异常，例如语言或认知发育迟缓，或运动里程碑达成延迟。 诊断通常在3至5岁之间通过显著升高的肌酸激酶（CK）水平和分子遗传学分析做出。 疾病进程是进行性的：在学龄前经历一个平台期后，肌肉无力加剧——尽管使用皮质类固醇治疗——通常导致患者在青春期早期丧失行走能力。 继发性并发症源于心脏和呼吸系统受累。 限制生命的因素包括进行性心肌病、心律失常和全面的呼吸衰竭，这通常在成年早期就需要无创通气支持。
目前，德国有26家专业治疗中心和奥地利的5家中心参与了该项目。 在瑞士，已经为DBMD患者维护着一个注册中心，即瑞士神经肌肉疾病注册中心（Swiss-Reg-NMD）。 该注册中心对所有未来希望参与的机构开放。 在FAIR-DMD项目内，正在努力实现FAIR-DMD与瑞士注册中心之间的互操作性，并且未来可以进一步发展其他疾病特异性、学术管理的欧洲杜氏注册中心，以便进行数据交换。 接受新型疾病修正疗法治疗的患者数据——这些疗法未来可能改变DMD和BMD的病程——也将被纳入该项目。
本研究的目标是：
- 护理的协调与标准化
- 支持与评估新型疾病修正疗法
- 提高护理质量
- 将注册中心建立为独立的研究工具
- 确保国际合作与可比性
- 以患者为中心的方法并收集主观指标
- 追求可持续性并融入常规护理 为实现这些目标，除了注册中心外，还将实施一个远程医疗平台。 该远程医疗平台包括一个供研究人员使用的基于网络的仪表板和一个供患者使用的应用程序。 该应用程序将用于预约管理、与主治医生和医疗保健专业人员的沟通，以及填写与健康相关的生活质量问卷。 来自远程医疗平台的数据将自动传输到注册中心，反之亦然。
FAIR-DMD项目中的另一项措施是简化药物不良反应（ADR）的管理。 新疗法通常在临床试验患者群体非常小的情况下获得批准。 因此，关于其益处——尤其是潜在风险——的大部分知识只有在批准后才显现。 未来，一旦出现新的ADR，必须遵循“最佳实践”方法，利用所有可用的专业知识和经验，尽可能有效地进行管理。 除了现有的向联邦当局和制药公司进行法律要求的ADR报告程序外，还需要优化在发生ADR后对临床病程进行数字化支持的记录过程。
在FAIR-DMD中，计划通过远程医疗平台将发生的ADR报告自动转发给相关当局，而无需多次填写相同的表格。 为此，我们与联邦当局和制药公司进行非常密切的合作。
除了这些措施，FAIR-DMD还旨在建立一个同样使用远程医疗平台的疗法推荐委员会。
我们的使命是协调和标准化抗肌萎缩蛋白病患者（dystrophinopathies）的护理，确保高质量的治疗和公平的获取机会。 我们的目标是支持和评估创新的疾病修正疗法，将注册中心建立为独立的研究工具，并促进国际合作以实现全球可比性。 通过优先考虑以患者为中心的方法并整合主观指标，我们致力于实现可持续性并无缝融入常规临床实践。
研究类型
注册 (估计的)
联系人和位置
学习联系方式
- 姓名：Andreas Ziegler, Dr.
- 电话号码：004962215632207
- 邮箱：FAIR-DMD@med.uni-heidelberg.de
研究联系人备份
- 姓名：Ulrike Schara-Schmidt, Prof. Dr.
- 电话号码：0049 201 723 2508
- 邮箱：Ulrike.Schara-Schmidt@uk-essen.de
学习地点
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Essen、德国
- Universitätsklinikum Essen Klinik für Kinderheilkunde I
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接触：
- Ulrike Schara-Schmidt, Prof. Dr. med.
- 电话号码：0049 201 723 2508
- 邮箱：Ulrike.Schara-Schmidt@uk-essen.de
-
首席研究员：
- Ulrike Schara-Schmidt, Prof. Dr. med.
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Heidelberg、德国
- Universitätsklinik Heidelberg, Zentrum für Kinder- und Jugendmedizin
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接触：
- Andreas Ziegler, Dr. med.
- 电话号码：004962215632207
- 邮箱：Andreas.Ziegler@med.uni-heidelberg.de
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首席研究员：
- Andreas Ziegler, Dr. med.
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参与标准
资格标准
适合学习的年龄
- 孩子
- 成人
- 年长者
接受健康志愿者
取样方法
研究人群
描述
纳入标准：
- 经基因确诊的肌营养不良蛋白病
- 女性携带者仅当出现肌营养不良蛋白病的临床症状时
- 在参与中心之一接受治疗
- 无年龄限制
- 能够理解患者信息并签署知情同意书
- 患者本人和/或父母具备同意能力
- 同意治疗医生、远程医疗平台和注册机构之间的数据交换
- 拥有平板电脑或智能手机
排除标准：
- 缺少患者和/或法定监护人的合法有效同意书
- 参与者和/或法定监护人无法理解项目内容
- 未拥有平板电脑或智能手机
学习计划
研究是如何设计的？
设计细节
研究衡量的是什么？
主要结果指标
结果测量 |
措施说明 |
大体时间 |
|---|---|---|
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EQ-5D-5L
大体时间：* "基线" * "每六个月" * "直至研究完成，最长15年"
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EQ-5D是一种经过验证的通用工具，用于测量与健康相关的生活质量。
它评估五个维度（行动能力、自我照顾、日常活动、疼痛/不适、焦虑/抑郁），并能够计算从0（极差）到1（最佳健康状况）的健康指数。
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* "基线" * "每六个月" * "直至研究完成，最长15年"
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EQ VAS
大体时间：* "基线" * "每六个月" * "贯穿研究完成，最长15年"
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一种视觉模拟量表，患者可在该量表上以0分（“最差状态”）到100分（最佳状态）的评分标准评估自身当前的健康状况。
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* "基线" * "每六个月" * "贯穿研究完成，最长15年"
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DMD-QoL
大体时间：* "基线" * "每六个月" * "贯穿研究完成过程，最长15年"
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DMD-QoL是一种针对杜氏肌营养不良症患者设计的疾病特异性问卷，旨在评估其与健康相关的生活质量。
该问卷考虑了身体、情感和社会方面，以及疾病对日常生活的影响。
在DMD-QoL中，各维度的原始值通常被转换为0至100的评分。
0代表最差的与健康相关的生活质量，而100代表最佳的可能与健康相关的生活质量——因此，较高的数值表示感知到的生活质量更好。
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* "基线" * "每六个月" * "贯穿研究完成过程，最长15年"
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合作者和调查者
调查人员
- 首席研究员：Ulrike Schara-Schmidt, Prof. Dr.、Universitätsklinikum Essen, Klinik für Kinderheilkunde
- 研究主任：Andreas Ziegler, Dr.、Universitätsklinikum Heidelberg, Zentrum für Kinder- und Jugendmedizin
出版物和有用的链接
有用的网址
研究记录日期
研究主要日期
学习开始 (估计的)
初级完成 (估计的)
研究完成 (估计的)
研究注册日期
首次提交
首先提交符合 QC 标准的
首次发布 (实际的)
研究记录更新
最后更新发布 (实际的)
上次提交的符合 QC 标准的更新
最后验证
更多信息
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