Register voor de ziekte van Duchenne en Becker (FAIR-DMD)

Het FAIR-DMD-register is een ziektegericht, academisch beheerd register voor patiënten met de ziekte van Duchenne en Becker (DMD/BMD).

Reeds in de vroege kindertijd vertonen getroffen jongens niet-specifieke ontwikkelingsstoornissen, zoals vertragingen in de spraak- of cognitieve ontwikkeling of het laat behalen van motorische mijlpalen. De diagnose wordt meestal gesteld tussen de leeftijd van drie en vijf jaar door sterk verhoogde creatinekinase (CK)-waarden en moleculair genetische analyses. Het ziekteverloop is progressief: na een plateaufase in de voorschoolse jaren leidt toenemende spierzwakte – ondanks corticosteroidtherapie – doorgaans tot het verlies van het vermogen tot lopen in de vroege adolescentie. Secundaire complicaties ontstaan door cardiale en respiratoire betrokkenheid. Levensbeperkende factoren zijn progressieve cardiomyopathie, hartritmestoornissen en algemeen respiratoir falen, wat meestal niet-invasieve beademing in de vroege volwassenheid noodzakelijk maakt.

Momenteel nemen 26 gespecialiseerde behandelcentra in Duitsland en 5 in Oostenrijk deel aan het project. In Zwitserland wordt reeds een register voor DBMD-patiënten bijgehouden, het Swiss Registry for Neuromuscular Disorders (Swiss-Reg-NMD). Het register staat open voor alle centra die in de toekomst willen deelnemen. Binnen het FAIR-DMD-project wordt gestreefd naar interoperabiliteit tussen FAIR-DMD en het Zwitserse register, en zouden aanvullende ziektegerichte en academisch beheerde Europese Duchenne-registers verder ontwikkeld kunnen worden voor toekomstige gegevensuitwisseling. Gegevens van patiënten behandeld met nieuwe ziekte-modificerende therapieën – die in de toekomst de progressie van DMD en BMD mogelijk kunnen veranderen – zullen ook in het project worden opgenomen.

Doelen van de studie zijn:

• Harmonisatie en standaardisatie van zorg
• Ondersteuning en evaluatie van nieuwe ziekte-modificerende therapieën
• Verbetering van de zorgkwaliteit
• Vestiging van het register als een onafhankelijk onderzoeksinstrument
• Waarborgen van internationale samenwerking en vergelijkbaarheid
• Patiëntgerichte benadering en verzameling van subjectieve indicatoren
• Streven naar duurzaamheid en implementatie in de routinezorg. Om deze doelen te bereiken zal naast het register een telemedicine-platform worden geïmplementeerd. Het telemedicine-platform bestaat uit een webgebaseerd dashboard voor studiepersoneel en een app voor patiënten. De app zal worden gebruikt voor afspraakbeheer, communicatie met de behandelend arts en zorgprofessionals, en voor het invullen van Health Related Quality of Life-vragenlijsten. Gegevens van het telemedicine-platform worden automatisch overgedragen naar het register en vice versa.

Een andere maatregel in het FAIR-DMD-project is het vereenvoudigen van het beheer van bijwerkingen van geneesmiddelen (ADR). Nieuwe therapieën worden vaak goedgekeurd ondanks zeer kleine patiëntenpopulaties in klinische onderzoeken. Als gevolg daarvan komt de meerderheid van de kennis over hun voordelen – maar vooral hun potentiële risico's – pas na goedkeuring aan het licht. In de toekomst moeten nieuwe ADR's, zodra ze optreden, zo effectief mogelijk worden beheerd, waarbij gebruik wordt gemaakt van alle beschikbare expertise en ervaring, volgens een "best practice"-benadering. Naast de bestaande wettelijk verplichte ADR-meldingsprocedures aan de federale autoriteiten en farmaceutische bedrijven, moet het proces van digitaal ondersteunde documentatie van het klinisch beloop na het optreden van een ADR worden geoptimaliseerd.

In FAIR-DMD is gepland dat de melding van een optredende ADR automatisch via het telemedicine-platform wordt doorgestuurd naar de relevante autoriteiten, zonder dat dezelfde formulieren meerdere keren moeten worden ingevuld. Om dit te bereiken werken we zeer nauw samen met de federale autoriteit en farmaceutische bedrijven.

Naast deze maatregelen streeft FAIR-DMD ernaar een therapie-aanbevelingsraad op te richten, die ook gebruik maakt van het telemedicine-platform.

Onze missie is het harmoniseren en standaardiseren van de zorg voor patiënten met dystrofinopathieën, waarbij hoogwaardige behandeling en gelijke toegang worden gewaarborgd. Wij streven ernaar innovatieve ziekte-modificerende therapieën te ondersteunen en te evalueren, het register als een onafhankelijk onderzoeksinstrument te vestigen, en internationale samenwerking te bevorderen voor wereldwijde vergelijkbaarheid. Door patiëntgerichte benaderingen te prioriteren en subjectieve indicatoren te integreren, streven we naar duurzaamheid en naadloze implementatie in de routinematige klinische praktijk.