Register für Duchenne- und Becker-Muskeldystrophie (FAIR-DMD)

Das FAIR-DMD-Register ist ein krankheitsspezifisches, akademisch geführtes Register für Patienten mit Duchenne- und Becker-Muskeldystrophie (DMD/BMD).

Bereits im frühen Kindesalter zeigen betroffene Jungen unspezifische Entwicklungsauffälligkeiten, wie Verzögerungen in der Sprachentwicklung oder kognitiven Entwicklung oder verzögertes Erreichen motorischer Meilensteine. Die Diagnose wird in der Regel im Alter zwischen drei und fünf Jahren durch deutlich erhöhte Kreatinkinase (CK)-Werte und molekulargenetische Analysen gestellt. Der Krankheitsverlauf ist fortschreitend: Nach einer Plateauphase in den Vorschuljahren führt zunehmende Muskelschwäche – trotz Kortikosteroidtherapie – typischerweise in der frühen Adoleszenz zum Verlust der Gehfähigkeit. Sekundäre Komplikationen ergeben sich aus kardialer und respiratorischer Beteiligung. Lebenslimitierende Faktoren umfassen fortschreitende Kardiomyopathie, Herzrhythmusstörungen und globales Atemversagen, das in der Regel im frühen Erwachsenenalter nicht-invasive Beatmung erforderlich macht.

Aktuell nehmen 26 spezialisierte Behandlungszentren in Deutschland und 5 in Österreich an dem Projekt teil. In der Schweiz wird bereits ein Register für DBMD-Patienten geführt, das Schweizer Register für neuromuskuläre Erkrankungen (Swiss-Reg-NMD). Das Register steht allen Zentren offen, die zukünftig teilnehmen möchten. Im Rahmen des FAIR-DMD-Projekts wird die Interoperabilität zwischen FAIR-DMD und dem Schweizer Register angestrebt, und weitere krankheitsspezifische, akademisch geführte europäische Duchenne-Register könnten für den zukünftigen Datenaustausch weiterentwickelt werden. Daten von Patienten, die mit neuen krankheitsmodifizierenden Therapien behandelt werden – die in Zukunft den Verlauf von DMD und BMD verändern könnten – werden ebenfalls in das Projekt aufgenommen.

Ziele der Studie sind:

• Harmonisierung und Standardisierung der Versorgung
• Unterstützung und Bewertung neuer krankheitsmodifizierender Therapien
• Verbesserung der Versorgungsqualität
• Etablierung des Registers als unabhängiges Forschungswerkzeug
• Sicherstellung internationaler Zusammenarbeit und Vergleichbarkeit
• Patientenzentrierter Ansatz und Erfassung subjektiver Indikatoren
• Anstreben von Nachhaltigkeit und Implementierung in die Routineversorgung Um diese Ziele zu erreichen, wird neben dem Register eine Telemedizinplattform implementiert. Die Telemedizinplattform besteht aus einem webbasierten Dashboard für Studienpersonal und einer App für Patienten. Die App wird für Terminmanagement, Kommunikation mit dem behandelnden Arzt und Gesundheitsfachkräften sowie zum Ausfüllen von Fragebögen zur gesundheitsbezogenen Lebensqualität genutzt. Daten von der Telemedizinplattform werden automatisch an das Register übertragen und umgekehrt.

Eine weitere Maßnahme im FAIR-DMD-Projekt ist die Vereinfachung des Managements von unerwünschten Arzneimittelwirkungen (UAW). Neue Therapien werden oft trotz sehr kleiner Patientenzahlen in klinischen Studien zugelassen. Folglich entsteht der Großteil des Wissens über ihren Nutzen – aber insbesondere ihre potenziellen Risiken – erst nach der Zulassung. Zukünftig müssen neu auftretende UAW so effektiv wie möglich unter Einbeziehung aller verfügbaren Expertise und Erfahrung nach einem "Best Practice"-Ansatz gemanagt werden. Neben den bestehenden gesetzlich vorgeschriebenen UAW-Meldepflichten an Bundesbehörden und Pharmafirmen soll der Prozess der digital unterstützten Dokumentation des klinischen Verlaufs nach Auftreten einer UAW optimiert werden.

In FAIR-DMD ist geplant, dass die Meldung einer auftretenden UAW automatisch über die Telemedizinplattform an die zuständigen Behörden weitergeleitet wird, ohne dass dieselben Formulare mehrfach ausgefüllt werden müssen. Um dies zu erreichen, arbeiten wir sehr eng mit der Bundesbehörde und Pharmafirmen zusammen.

Zusätzlich zu diesen Maßnahmen zielt FAIR-DMD darauf ab, ein Therapieempfehlungsgremium einzurichten, das ebenfalls die Telemedizinplattform nutzt.

Unsere Mission ist es, die Versorgung von Patienten mit Dystrophinopathien zu harmonisieren und zu standardisieren, um eine hochwertige Behandlung und gerechten Zugang zu gewährleisten. Wir streben an, innovative krankheitsmodifizierende Therapien zu unterstützen und zu bewerten, das Register als unabhängiges Forschungsinstrument zu etablieren und internationale Zusammenarbeit für globale Vergleichbarkeit zu fördern. Indem wir patientenzentrierte Ansätze priorisieren und subjektive Indikatoren integrieren, streben wir Nachhaltigkeit und nahtlose Implementierung in die klinische Routinepraxis an.