Registro per la Distrofia Muscolare di Duchenne e Becker (FAIR-DMD)

Il registro FAIR-DMD è un registro specifico per malattia, gestito accademicamente, per pazienti con distrofia muscolare di Duchenne e Becker (DMD/BMD).

Già nella prima infanzia, i ragazzi affetti mostrano anomalie dello sviluppo aspecifiche, come ritardi nel linguaggio o nello sviluppo cognitivo o nel raggiungimento delle tappe motorie. La diagnosi viene solitamente effettuata tra i tre e i cinque anni attraverso livelli di creatin chinasi (CK) marcatamente elevati e analisi genetiche molecolari. Il decorso della malattia è progressivo: dopo una fase di plateau negli anni prescolari, l'aumento della debolezza muscolare - nonostante la terapia con corticosteroidi - tipicamente porta alla perdita della deambulazione nella prima adolescenza. Complicanze secondarie derivano dal coinvolgimento cardiaco e respiratorio. I fattori limitanti la vita includono cardiomiopatia progressiva, aritmie cardiache e insufficienza respiratoria globale, che di solito rende necessaria la ventilazione non invasiva nella prima età adulta.

Attualmente, 26 centri di trattamento specializzati in Germania e 5 in Austria partecipano al progetto. In Svizzera, è già mantenuto un registro per pazienti DBMD, il Registro Svizzero per i Disturbi Neuromuscolari (Swiss-Reg-NMD). Il registro è aperto a tutti i centri che desiderano partecipare in futuro. All'interno del progetto FAIR-DMD, si persegue l'interoperabilità tra FAIR-DMD e il registro svizzero, e ulteriori registri europei specifici per malattia e gestiti accademicamente per la distrofia di Duchenne potrebbero essere ulteriormente sviluppati per il futuro scambio di dati. Anche i dati di pazienti trattati con nuove terapie modificanti la malattia - che in futuro potrebbero alterare la progressione della DMD e della BMD - saranno inclusi nel progetto.

Gli obiettivi dello studio sono:

• Armonizzazione e standardizzazione dell'assistenza
• Supporto e valutazione di nuove terapie modificanti la malattia
• Miglioramento della qualità dell'assistenza
• Istituzione del registro come strumento di ricerca indipendente
• Garantire la cooperazione e la comparabilità internazionale
• Approccio centrato sul paziente e raccolta di indicatori soggettivi
• Obiettivo di sostenibilità e implementazione nell'assistenza di routine Per raggiungere questi obiettivi, oltre al registro, sarà implementata una piattaforma di telemedicina. La piattaforma di telemedicina consiste in una dashboard basata sul web per il personale dello studio e in un'app per i pazienti. L'app sarà utilizzata per la gestione degli appuntamenti, la comunicazione con il medico curante e gli operatori sanitari, e per compilare questionari sulla Qualità della Vita Correlata alla Salute. I dati dalla piattaforma di telemedicina saranno trasferiti automaticamente al registro e viceversa.

Un'altra misura nel progetto FAIR-DMD è semplificare la gestione delle reazioni avverse ai farmaci (ADR). Le nuove terapie sono spesso approvate nonostante popolazioni di pazienti molto piccole negli studi clinici. Di conseguenza, la maggior parte delle conoscenze riguardanti i loro benefici - ma soprattutto i loro potenziali rischi - emerge solo dopo l'approvazione. In futuro, non appena si verificano nuove ADR, devono essere gestite nel modo più efficace possibile, attingendo a tutta l'esperienza e competenza disponibili, seguendo un approccio "best practice". Accanto alle procedure esistenti di segnalazione ADR obbligatorie per legge alle autorità federali e alle aziende farmaceutiche, il processo di documentazione supportata digitalmente del decorso clinico in seguito al verificarsi di un'ADR deve essere ottimizzato.

In FAIR-DMD è previsto che la segnalazione di un'ADR verificatasi venga inoltrata automaticamente alle autorità competenti attraverso la piattaforma di telemedicina, senza richiedere la compilazione multipla degli stessi moduli. Per raggiungere questo obiettivo, lavoriamo a stretto contatto con l'autorità federale e le aziende farmaceutiche.

Oltre a queste misure, FAIR-DMD mira a istituire un comitato di raccomandazione terapeutica, che utilizza anch'esso la piattaforma di telemedicina.

La nostra missione è armonizzare e standardizzare l'assistenza per i pazienti con distrofinopatie, garantendo un trattamento di alta qualità e un accesso equo. Miriamo a supportare e valutare terapie innovative modificanti la malattia, a stabilire il registro come strumento di ricerca indipendente e a favorire la collaborazione internazionale per una comparabilità globale. Prioritizzando approcci centrati sul paziente e integrando indicatori soggettivi, ci sforziamo per la sostenibilità e l'implementazione senza soluzione di continuità nella pratica clinica di routine.