Register för Duchennes och Beckers muskeldystrofi (FAIR-DMD)

FAIR-DMD-registret är en sjukdomsspecifik, akademiskt förvaltad register för patienter med Duchenne och Becker muskeldystrofi (DMD/BMD).

Redan i tidig barndom visar drabbade pojkar ospecifika utvecklingsavvikelser, såsom förseningar i tal- eller kognitiv utveckling eller försenad uppnåelse av motoriska milstolpar. Diagnos ställs vanligtvis mellan tre och fem års ålder genom markant förhöjda kreatinkinasnivåer (CK) och molekylärgenetiska analyser. Sjukdomsförloppet är progressivt: efter en platåfas i förskoleåren leder ökad muskel svaghet – trots kortikosteroidbehandling – vanligtvis till förlust av gångförmåga i tidig tonåring. Sekundära komplikationer uppstår från hjärt- och andningspåverkan. Livsbegränsande faktorer inkluderar progressiv kardiomyopati, hjärtarytmier och global andningssvikt, vilket vanligtvis kräver icke-invasiv ventilation i tidig vuxen ålder.

För närvarande deltar 26 specialiserade behandlingscenter i Tyskland och 5 i Österrike i projektet. I Schweiz förvaltas redan ett register för DBMD-patienter, Swiss Registry for Neuromuscular Disorders (Swiss-Reg-NMD). Registret är öppet för alla center som vill delta i framtiden. Inom FAIR-DMD-projektet eftersträvas interoperabilitet mellan FAIR-DMD och det schweiziska registret, och ytterligare sjukdomsspecifika och akademiskt förvaltade europeiska Duchenne-register skulle kunna utvecklas ytterligare för framtida datautbyte. Data från patienter behandlade med nya sjukdomsmodifierande terapier – som i framtiden kan förändra förloppet av DMD och BMD – kommer också att inkluderas i projektet.

Syften med studien är:

• Harmonisering och standardisering av vård
• Stöd och utvärdering av nya sjukdomsmodifierande terapier
• Förbättring av vårdkvalitet
• Etablering av registret som ett oberoende forskningsverktyg
• Säkerställande av internationellt samarbete och jämförbarhet
• Patientcentrerat tillvägagångssätt och insamling av subjektiva indikatorer
• Strävan efter hållbarhet och implementering i rutinvård För att uppnå dessa mål kommer, förutom registret, en telemedicinplattform att implementeras. Telemedicinplattformen består av en webbaserad instrumentpanel för studipersonal och en app för patienter. Appen kommer att användas för avtalshantering, kommunikation med behandlande läkare och vårdpersonal samt för att fylla i hälsorelaterade livskvalitetsformulär. Data från telemedicinplattformen kommer automatiskt att överföras till registret och vice versa.

En annan åtgärd i FAIR-DMD-projektet är att förenkla hanteringen av läkemedelsbiverkningar (ADR). Nya terapier godkänns ofta trots mycket små patientpopulationer i kliniska prövningar. Som ett resultat uppstår majoriteten av kunskap om deras fördelar – men särskilt deras potentiella risker – först efter godkännande. I framtiden, så snart nya ADR uppstår, måste de hanteras så effektivt som möjligt, med hjälp av all tillgänglig expertis och erfarenhet, enligt ett "best practice"-tillvägagångssätt. Vid sidan av de befintliga lagstadgade ADR-rapporteringsprocedurerna till myndigheter och läkemedelsföretag, ska processen för digitalt stödd dokumentation av det kliniska förloppet efter förekomst av en ADR optimeras.

I FAIR-DMD är det planerat att rapporten om en uppkommen ADR automatiskt ska vidarebefordras till relevanta myndigheter via telemedicinplattformen, utan att samma formulär behöver fyllas i flera gånger. För att uppnå detta arbetar vi mycket nära med myndigheter och läkemedelsföretag.

Utöver dessa åtgärder syftar FAIR-DMD till att etablera ett terapirekommendationsnämnd, som också använder telemedicinplattformen.

Vårt uppdrag är att harmonisera och standardisera vård för patienter med dystrofinopatier, säkerställa hög kvalitet på behandling och likvärdig tillgång. Vi strävar efter att stödja och utvärdera innovativa sjukdomsmodifierande terapier, etablera registret som ett oberoende forskningsinstrument och främja internationellt samarbete för global jämförbarhet. Genom att prioritera patientcentrerade tillvägagångssätt och integrera subjektiva indikatorer strävar vi efter hållbarhet och sömlös implementering i rutinmässig klinisk praxis.